Zespół Wolfa-Hirschhorna to rzadkie schorzenie genetyczne, spowodowane usunięciem części chromosomu 4 podczas rozwoju dziecka. Dowiedz się, czy można jej zapobiec i jak ją leczyć.
Zespół Wolfa-Hirschhorna to rzadkie zaburzenie genetyczne, które występuje u Twojego dziecka, gdy część chromosomu 4 zostaje usunięta. Dzieje się tak, gdy komórki dzielą się nieprawidłowo podczas reprodukcji.
Brak jakiejkolwiek części chromosomu może zaburzać prawidłowy rozwój. Usunięty chromosom 4 powoduje występowanie cech charakterystycznych dla zespołu Wolfa-Hirschhorna, w tym takich cech twarzy, jak szeroko rozstawione oczy, wyraźny guz na czole, szeroki nos i nisko osadzone uszy.
Każdy przypadek jest inny, ponieważ ilość objawów zależy od tego, jak duża część chromosomu została usunięta.
Co jest przyczyną?
Lekarze nie do końca wiedzą, co powoduje tę spontaniczną zmianę genetyczną, która pojawia się w trakcie rozwoju dziecka. Uszkodzony chromosom zazwyczaj nie jest dziedziczony od żadnego z rodziców; delecja zazwyczaj następuje po zapłodnieniu. Lekarze uważają, że z chromosomu 4 mogą zostać usunięte trzy różne geny, z których wszystkie są ważne dla wczesnego rozwoju dziecka.
Każdy z brakujących genów powoduje odrębny zestaw objawów choroby. Na przykład, jeden z nich jest związany z nieprawidłowościami w budowie twarzy, podczas gdy inny wydaje się wywoływać drgawki, które dotykają prawie wszystkie dzieci z chorobą Wolfa-Hirschhorna.
Czasami jednak zespół Wolfa-Hirschhorna jest spowodowany przez jedno z rodziców, u którego występuje coś, co nazywa się translokacją zrównoważoną. Oznacza to, że dwa lub więcej chromosomów uległo uszkodzeniu i zamieniło się miejscami podczas rozwoju dziecka. Zwykle nie powoduje to żadnych objawów u tego rodzica, ponieważ chromosomy są nadal zrównoważone. Zwiększa to jednak prawdopodobieństwo, że dana osoba urodzi dziecko z zaburzeniem chromosomalnym, w tym z wadą Wolfa Hirschhorna.
Aby sprawdzić, czy masz translokację zrównoważoną, możesz wykonać test genetyczny.
Jakie są objawy?
Choroba Wolf-Hirschhorna wpływa na wiele części ciała, zarówno fizycznych, jak i psychicznych. Najczęstsze objawy to nieprawidłowości w wyglądzie twarzy, opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna i napady drgawek.
Inne problemy, które mogą wystąpić u Twojego dziecka, to:
-
wybrzuszone, szeroko rozstawione oczy
-
Opadające powieki i inne problemy z oczami
-
Rozszczep wargi lub podniebienia
-
Zwężone usta
-
Niska waga urodzeniowa
-
Mikrocefalia, czyli nietypowo mała głowa
-
Słabo rozwinięte mięśnie
-
Skolioza
-
Problemy z sercem i nerkami
-
Niezdolność do wzrostu
Jak się ją diagnozuje?
Czasami lekarz może wykryć fizyczne oznaki zespołu Wolfa-Hirschhorna podczas rutynowego badania ultrasonograficznego w pierwszym trymestrze ciąży. Problemy z chromosomami mogą też zostać wykryte w tak zwanym rozszerzonym teście przesiewowym DNA bez komórek. Są to jednak tylko badania przesiewowe, a nie diagnostyczne. Twój lekarz będzie musiał wykonać więcej badań, aby stwierdzić, czy Twoje dziecko ma zespół Wolfa-Hirschhorna.
Jeden z testów, który może wykryć ponad 95% delecji chromosomów w chorobie Wolfa-Hirschhorna, nazywa się testem fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH). Testy wykonywane po urodzeniu dziecka również mogą zidentyfikować częściową delecję chromosomu.
Jeśli lekarz potwierdzi, że Twoje dziecko ma chorobę Wolf-Hirschhorna, może zaproponować kilka badań obrazowych, aby w pełni poznać wszystkie dotknięte nią obszary ciała dziecka. Ty i Twój partner również powinniście się przebadać, jeśli planujecie mieć więcej dzieci w przyszłości.
Jak leczy się tę chorobę?
Nie ma lekarstwa na zespół Wolfa-Hirschhorna, a każdy pacjent jest inny, dlatego plany leczenia są dostosowywane tak, aby opanować objawy. Większość planów obejmuje:
-
Terapię fizyczną lub zajęciową
-
Chirurgia w celu naprawy wad
-
Wsparcie ze strony służb socjalnych
-
Poradnictwo genetyczne
-
Edukacja specjalna
-
Kontrolowanie napadów drgawkowych
-
Leczenie farmakologiczne
