Zespół Treachera Collinsa to wada wrodzona, która dotyczy głowy i twarzy. Może powodować zniekształcenia fizyczne, problemy ze słuchem i trudności społeczne. Nie ma na to lekarstwa, ale operacja może pomóc.
TCS występuje u około jednego na każde 50 000 urodzonych dzieci. TCS ma zawsze podłoże genetyczne, ale zazwyczaj nie jest dziedziczone.
W przypadku około 60% dzieci, które zachorują na tę chorobę, żadne z rodziców nie jest nosicielem genu. W ich przypadku szanse na przekazanie go kolejnemu dziecku są bardzo małe.
W pozostałych 40% przypadków dziecko otrzymuje go od jednego z rodziców. Szanse na przekazanie go przy każdej ciąży wynoszą 50%.
Objawy i problemy
Fizyczne objawy SKT różnią się u poszczególnych dzieci. U niektórych są one bardzo łagodne i trudne do zauważenia. U innych są one dość poważne. Objawy mogą obejmować:
-
Płaski, zapadnięty lub smutny wygląd twarzy
-
Zbyt małe kości policzkowe
-
Oczy skośne w dół
-
Brakująca tkanka powiek
-
Wcięcie w dolnej powiece
-
Rozszczep podniebienia (otwór w dachu jamy ustnej)
-
Nieprawidłowe drogi oddechowe
-
Mała górna i dolna szczęka oraz podbródek
-
Niekształtne lub brak uszu
-
Wzrost skóry przed uchem
Stan ten może utrudniać oddychanie, sen, jedzenie i słyszenie. Problemy z zębami i suchość oczu mogą prowadzić do infekcji.
Życie może być trudne dla osób z TCS. Deformacje mogą prowadzić do problemów w relacjach rodzinnych i społecznych. Poradnictwo i spotkania z terapeutą mogą być dobrym pomysłem w miarę rozwoju dziecka.
Czy moje dziecko ma zespół Treachera Collinsa?
Lekarz zbada Twoje dziecko po urodzeniu. Czasami to wszystko, co jest potrzebne do zdiagnozowania zespołu Treachera Collina. Lekarz może zażyczyć sobie wykonania zdjęć rentgenowskich lub innych zdjęć. Mogą one wykazać takie rzeczy, jak zbyt mała szczęka lub problemy z uszami, które trudno dostrzec. Niektóre objawy zespołu Treachera Collinsa są podobne do objawów innych schorzeń. Dlatego lekarz będzie chciał się upewnić.
Badania genetyczne mogą wykazać zmiany w genach, które mogły spowodować zespół Treachera Collinsa u Twojego dziecka. Pierwszym krokiem jest rozmowa z doradcą genetycznym, który wyjaśni Ci, na czym polega badanie i dlaczego możesz, lub nie, chcieć je wykonać. Twój lekarz może Ci w tym pomóc.
Jak leczyć zespół Treachera Collinsa?
TCS nie da się wyleczyć. I nie ma jednej metody leczenia, która byłaby najlepsza dla wszystkich osób cierpiących na ten zespół. Dzieje się tak dlatego, że każdy przypadek jest inny. Zależy to od problemów, z jakimi boryka się Twoje dziecko lub jakie może mieć w przyszłości. Jeśli Twoje dziecko ma TCS, powinieneś zbadać jego słuch.
Zniekształcone kości twarzy mogą również utrudniać Twojemu dziecku oddychanie i jedzenie. Jeśli Twój noworodek ma takie problemy, lekarz będzie miał dla Ciebie radę. Twoje dziecko może potrzebować rurki, aby pomóc mu w oddychaniu.
Wiele zabiegów chirurgicznych może poprawić lub usunąć problemy. Porozmawiaj z lekarzem o tym, co jest najlepsze dla Twojego dziecka i jaki jest najlepszy czas, aby się nim zająć.
Możliwe operacje, których może potrzebować Twoje dziecko:
-
Operacja nosa w celu udrożnienia dróg oddechowych
-
Operacja plastyczna ust w przypadku rozszczepu podniebienia
-
Naprawa gałki ocznej
-
Naprawa powieki
-
Naprawa nosa
-
Naprawa kości policzkowych
-
Naprawa kości szczęki
-
Operacja rekonstrukcji uszu
Wymagają one chirurga, który jest specjalistą w zakresie operacji na twarzy i głowie.
Inne rodzaje leczenia nie obejmują operacji - aparaty słuchowe, a także programy mowy i języka. Możesz zapisać się do grupy wsparcia dla rodzin dzieci, które mają SKT lub inne wady wrodzone. Twój lekarz lub szpital może pomóc Ci w znalezieniu takiej grupy.
Jeśli Twoje dziecko cierpi na tę chorobę, będziesz chciał zrobić wszystko, co w Twojej mocy, aby ułatwić mu życie. Deformacje twarzy mogą być prawdziwym wyzwaniem, ale dostępnych jest wiele informacji i wsparcia, które pomogą Ci w opiece nad dzieckiem.
