Dowiedz się więcej o skurczach niemowlęcych, zwanych również zespołem Westa, zaburzeniu napadowym występującym u niemowląt i dzieci.
Zespół Westa to rodzaj padaczki występujący u niemowląt. Jego nazwa pochodzi od nazwiska lekarza, który go odkrył. Eksperci nadali mu wiele nazw, w tym:
-
Spazmy niemowlęce (IS)
-
Skurcze epileptyczne
-
Zespół spazmów niemowlęcych sprzężonych z chromosomem X
-
Zespół spazmów niemowlęcych sprzężonych z chromosomem X
-
Spazmy toniczne z grupowaniem
-
Hiparytmia
-
Skurcze piorunujące
-
Uogólniona padaczka zgięciowa
-
Encefalopatia padaczkowa u niemowląt
-
Encefalopatia miokloniczna u niemowląt
-
Masywna mioklonia
-
Skurcze nożowe typu salaam lub szarpnięcie
Jakie są objawy zespołu Westa?
Zespół Westa powoduje napady drgawek. Trwają one zaledwie kilka sekund, ale występują w grupach zwanych klastrami. W jednym skupisku może znajdować się nawet 150 napadów, a niektóre dzieci mogą mieć nawet 60 takich skupisk dziennie. Czasami na początku nie występują one w skupiskach.
Dzieci z zespołem Westa mogą mieć inne objawy, takie jak:
-
Crankiness
-
Utrata apetytu
-
Zmiany w rytmie snu, np. więcej snu w ciągu dnia i mniej w nocy
-
Zachowywanie się tak, jakby nie widziały
-
Spowolniony rozwój
-
Regresja
Jakie są przyczyny i czynniki ryzyka zespołu Westa?
Choroba ta jest rzadka. Występuje u mniej niż 6 dzieci na 10 000. Większość niemowląt zapada na nią przed ukończeniem roku, zwykle między 4. a 8. miesiącem życia. Nieco ponad połowa dzieci z zespołem Westa to chłopcy.
Do czynników, które mogą wywołać zespół Westa należą:
-
Zmiany w genach dziecka
-
Zaburzenia metaboliczne
-
Nietypowy rozwój lub kształtowanie się mózgu
-
Uszkodzenie mózgu z powodu braku tlenu
-
Inne urazy mózgu
-
Zakażenie mózgu
Jakie są rodzaje zespołu Westa?
Lekarz może mówić o trzech rodzajach zespołu Westa, w zależności od przyczyny:
-
Objawowy. Inne schorzenie spowodowało wystąpienie zespołu Westa, a lekarz wie, co to jest.
-
Kryptogenne. Lekarz uważa, że przyczyną jest inne schorzenie, ale nie ma pewności.
-
Idiopatyczna. Dziecko rozwijało się tak, jak powinno przed wystąpieniem zespołu Westa, a przyczyna nie jest znana.
Jak rozpoznaje się zespół Westa?
Jeśli lekarz podejrzewa zespół Westa u Twojego dziecka, poprosi o szczegółowe informacje na temat napadów. Przed wizytą warto zrobić nagranie wideo, aby pokazać, jak wyglądają napady. Może to pomóc lekarzowi w ustaleniu, czy jest to zespół Westa, który często mylony jest z kolką.
Jeśli u dziecka występują napady drgawek, konieczne będzie wykonanie badania elektroencefalogramu (EEG) w celu zarejestrowania wzorców aktywności elektrycznej w mózgu. Wzorce te mogą wykazać różnicę między zespołem Westa a innymi zaburzeniami napadowymi.
Dziecko może być poddane następującym badaniom:
-
Lekarz wykona badanie EEG, gdy dziecko będzie przytomne.
-
Jeśli pierwsze badanie EEG nie wykaże oczekiwanego obrazu mózgu, lekarz może wykonać kolejne badanie podczas snu dziecka.
-
Rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa mogą wykazać, w którym miejscu w mózgu dziecka występują napady. Mogą one również wykluczyć inne schorzenia.
-
Badania moczu, krwi lub płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) mogą pomóc w ustaleniu przyczyny. Mogą one obejmować badania genów.
Jakie jest leczenie zespołu Westa?
Leczenie może pomóc w kontrolowaniu napadów. Mogą one obejmować:
Leki
Najczęstszym sposobem leczenia zespołu Westa są leki. Lekarz może zalecić:
-
ACTH, hormonu
-
Vigabatrin (Sabril), lek na drgawki
-
Sterydy, takie jak prednizon
-
Witamina B6, jeśli zespół Westa wynika z niedoboru witaminy B
U około dwóch trzecich dzieci, które przyjmują ACTH lub wigabatrynę, napady są rzadsze lub mniej intensywne. Może minąć dzień lub dwa zanim te leki zaczną działać.
Leki takie jak ACTH, wigabatryna i steroidy mogą powodować skutki uboczne, dlatego wspólnie z lekarzem będziecie musieli znaleźć równowagę między dobrymi i złymi skutkami dla dziecka. Skutki uboczne tych leków obejmują:
-
Osłabienie układu odpornościowego
-
Wysokie ciśnienie krwi
-
Problemy trawienne
-
Uczucie zmęczenia
-
Cukier w moczu
Do działań niepożądanych leku Vigabatrin należą:
-
Kręcenie głową
-
Trwała zmiana w widzeniu
-
Senność
-
Wstrząsy
-
Rzucanie się
-
Zaparcia
-
Ból brzucha
Jeśli te leki nie działają, lekarz może spróbować:
-
Benzodiazepiny, takie jak Clobazam (Onfi)
-
Rufinamid (Banzel)
-
Topiramat (Qudexy XR, Topamax, Topiragen, Trokendi XR)
-
Kwas walproinowy (Alti-Valproic, Depakene, Depakote, Stavzor)
-
Zonisamid (Zonegran)
Dieta ketogeniczna
Lekarz może zasugerować stosowanie diety ketogenicznej - o wysokiej zawartości tłuszczów i niskiej zawartości węglowodanów. Nie powinnaś próbować stosować jej sama. Lekarz będzie chciał, abyś współpracowała ze specjalistą ds. żywienia. Nadal będziesz mogła karmić piersią, ale będziesz musiała także stosować mieszankę ketogeniczną. Lekarz może chcieć przyjąć dziecko do szpitala, aby rozpocząć ten proces.
Dieta ketogeniczna może mieć skutki uboczne, takie jak kamica nerkowa, odwodnienie i zaparcia. Ty i lekarz będziecie musieli uważnie obserwować swoje maleństwo.
Operacja
Jeśli skanowanie mózgu wykaże zmiany w mózgu dziecka, może być konieczna operacja. Lekarz może zasugerować wykonanie operacji usunięcia ciała modzelowatego, która czasami nazywana jest operacją rozdzielenia mózgu.
Ciało modzelowate jest pasmem włókien nerwowych położonym głęboko w mózgu, które łączy dwie połowy mózgu. Podczas tego zabiegu chirurg przetnie je w taki sposób, że sygnały napadów z jednej strony mózgu nie będą już mogły docierać do drugiej. Dziecko może nadal mieć napady, ale nie będą one tak intensywne.
Operacja ta może również pomóc w leczeniu częstej przyczyny zespołu Westa, czyli stwardnienia guzowatego złożonego. W tym schorzeniu w ciele dziecka, w tym w mózgu, rosną guzy nowotworowe. U niektórych osób z tym schorzeniem lepiej sprawdza się rodzaj operacji zwanej resekcją, podczas której lekarz usuwa części mózgu powodujące drgawki.
Jeśli dziecko ma opóźnienia rozwojowe, pomocne mogą być inne rodzaje terapii i pomocy. Mogą one obejmować terapię zajęciową i pomoc w utrzymaniu prawidłowej postawy.
Perspektywy zespołu Westa
Zazwyczaj skurcze ustępują przed ukończeniem przez dziecko 4 roku życia. Jednak u większości osób z zespołem Westa w starszym wieku występują inne rodzaje padaczki lub napadów.
Zespół Westa może wpływać na rozwój dziecka i jego zdolność myślenia. To, jak poważne są problemy, zależy od tego, co spowodowało chorobę i jak rozwijało się dziecko przed zachorowaniem:
-
Jeśli wcześniej były na dobrej drodze, mogą zachować sprawność umysłową lub mieć tylko lekką niepełnosprawność.
-
Jeśli zespół Westa powstał w wyniku zaburzeń pracy mózgu lub urazu, istnieje prawdopodobieństwo, że osoby te będą miały poważniejsze problemy.
Dzieci z zespołem Westa zazwyczaj są upośledzone umysłowo lub mają problemy z nauką w późniejszym okresie życia, ale nawet 1 na 5 dzieci będzie miało typowe zdolności umysłowe lub tylko lekkie upośledzenie umysłowe.
Około 7 na 10 dzieci z zespołem Westa jest poważnie upośledzonych umysłowo. Mogą one mieć autyzm, zwłaszcza jeśli zespół powstał w wyniku stwardnienia guzowatego, choroby, która powoduje nienowotworowe guzy w ciele i mózgu. Mogą też być nadpobudliwe, co oznacza, że trudno im będzie usiedzieć w miejscu lub skoncentrować się.
Rzadko, ale niektóre dzieci, które w dzieciństwie chorowały na zespół Westa, umierają przed osiągnięciem dorosłości. Zwykle dzieje się to przed ukończeniem 10 roku życia.
Twoje dziecko ma większe szanse na normalny rozwój, jeśli:
-
Miało co najmniej 4 miesiące zanim zachorowało na zespół Westa.
-
Ich ataki nie są niczym niezwykłym w przypadku zespołu Westa.
-
Nie występują u nich napady częściowe.
-
Odczyty z badania EEG, które mierzy aktywność elektryczną w mózgu, są prawidłowe. (Nie występuje u nich to, co lekarze nazywają asymetrią).
-
Są leczone wkrótce po postawieniu diagnozy.
-
Leczenie pozwala na szybkie opanowanie napadów.
W perspektywie długoterminowej
Przyszłość zależy od tego, co spowodowało wystąpienie zespołu Westa u Twojego dziecka. Jeśli jest to skutek urazu, infekcji lub choroby takiej jak stwardnienie guzowate złożone, jego stan może być gorszy.
Jeśli nie było innej przyczyny, a rozwój dziecka przebiegał prawidłowo przed wystąpieniem zespołu, jego szanse na normalne życie są nieco większe niż 50-50. Szanse są jeszcze większe, jeśli dziecko zostanie poddane leczeniu w ciągu miesiąca od wystąpienia zespołu Westa. Około 1 na 4 dzieci z tym zespołem będzie się rozwijać normalnie i będzie mogło podjąć pracę, gdy dorośnie.
Jak uzyskać wsparcie
Rodzice dzieci z zespołem Westa mogą znaleźć - lub udzielić - pomocy za pośrednictwem Infantile Spasms Project, forum internetowego prowadzonego przez David Geffen School of Medicine na Uniwersytecie Kalifornijskim w Los Angeles.
