Galaktozemia jest rzadką chorobą genetyczną, która uniemożliwia niemowlętom przetwarzanie galaktozy, ważnego cukru zawartego w mleku matki. Chociaż choroba ta może powodować wiele problemów, jest łatwa do zdiagnozowania i leczenia.
Niektóre dzieci rodzą się jednak z galaktozemią. Jest to rzadkie schorzenie metaboliczne, które uniemożliwia im przetwarzanie galaktozy (jednego z cukrów zawartych w mleku matki i preparacie do żywienia niemowląt) i przekształcanie jej w energię. Zaburzenie to może powodować wiele problemów u noworodków, a nieleczone może zagrażać życiu.
Łatwo jest wykonać test na galaktozemię. Łatwo ją też leczyć, gdy już zostanie zdiagnozowana. A dzieci, które na nią chorują, mogą prowadzić normalne życie.
Co ją wywołuje?
Galaktozemia jest chorobą dziedziczną. Oboje rodzice muszą ją przekazać, aby dziecko mogło na nią zachorować.
Jeśli Twoje dziecko cierpi na tę chorobę, oznacza to, że w genach, które produkują enzymy rozkładające galaktozę na glukozę (cukier), brakuje kluczowych części. Bez tych części geny nie mogą nakazać enzymom wykonywania ich pracy. Powoduje to gromadzenie się galaktozy we krwi, co stwarza problemy, zwłaszcza u noworodków.
Istnieją trzy główne typy galaktozemii:
-
Klasyczna (typ I)
-
Niedobór galaktokinazy (typ II)
-
Niedobór epimerazy galaktozy (typ III)
Typ I występuje u około 1 na 30 000 do 60 000 osób. Typ II i III są mniej powszechne.
Jako rodzic lub potencjalny rodzic, Ty i Twój partner możecie zostać poddani genetycznym badaniom przesiewowym w kierunku galaktozemii. Jeśli jesteś nosicielem, nie oznacza to, że musisz unikać galaktozy. Oznacza to jednak, że możesz przekazać galaktozemię swoim dzieciom.
Objawy
Jeśli noworodek ma klasyczną galaktozemię, po urodzeniu wygląda normalnie. Objawy zaczynają się pojawiać w ciągu kilku dni po rozpoczęciu picia mleka matki lub mieszanki zawierającej laktozę - cukier mleczny, który zawiera galaktozę.
Dziecko najpierw traci apetyt i zaczyna wymiotować. Następnie pojawia się żółtaczka, czyli zażółcenie skóry i białek oczu. Często występuje też biegunka. Choroba prowadzi do znacznej utraty masy ciała, a dziecko ma trudności z rozwojem i wzrostem.
Bez leczenia, z czasem u dziecka może rozwinąć się zaćma i może być podatne na infekcje. Może dojść do uszkodzenia wątroby i problemów z nerkami. Ich mózg może nie dojrzewać prawidłowo. Może to powodować zaburzenia rozwojowe. Niektóre dzieci mają problemy ze zdolnościami motorycznymi i mięśniami. W przypadku dziewczynek może to spowodować, że ich jajniki przestaną pracować. Większość osób z tym schorzeniem nie może mieć dzieci.
Badania i leczenie
Każde dziecko urodzone w amerykańskim szpitalu przechodzi tzw. badanie przesiewowe noworodków. Próbka krwi jest pobierana z patyczka do pięt (małe nacięcie na stopie dziecka) i badana pod kątem kilku chorób. Jednym z nich jest galaktozemia.
Jeśli u dziecka wystąpią objawy choroby, lekarz zasugeruje wykonanie badania kontrolnego w celu potwierdzenia. Badanie to obejmie zarówno próbkę krwi, jak i moczu.
Jeśli Twoje dziecko ma galaktozemię, lekarz będzie współpracował z Tobą w celu zaplanowania diety. Laktoza i galaktoza zostaną usunięte z diety dziecka. Zamiast tego dziecko otrzymuje preparat na bazie soi i musi unikać mleka lub jego produktów ubocznych.
Chociaż osoby z galaktozemią nigdy nie będą w stanie przetworzyć tego typu cukru, mogą prowadzić normalne życie, jeśli choroba zostanie odpowiednio wcześnie wykryta.
Oprócz wyeliminowania nabiału, lekarz może zalecić ograniczenie spożycia niektórych owoców, warzyw i słodyczy zawierających galaktozę. Ponadto dziecko może wymagać przyjmowania suplementów witaminowych i mineralnych, takich jak wapń, witamina C, witamina D i witamina K.
U niektórych dzieci występuje postać choroby zwana galaktozemią Duarte (DG), która jest łagodniejsza niż postać klasyczna (typ I). Dzieci z DG mogą mieć pewne problemy z przetwarzaniem galaktozy, ale ostatnie badania wykazały, że zmiana diety może nie być konieczna i większość dzieci radzi sobie dobrze, kontynuując karmienie piersią lub mieszanką zawierającą galaktozę...?
Dzieci z typem II lub III również będą miały mniej problemów niż dzieci z klasyczną galaktozemią. Nadal jednak może u nich wystąpić zaćma, problemy z nerkami i wątrobą oraz opóźnienie wzrostu. Dziewczynki z galaktozemią mogą wymagać leczenia hormonalnego po osiągnięciu dojrzałości płciowej.
Ważne jest, aby rodzice dziecka z galaktozemią współpracowali z zespołem opieki zdrowotnej w celu znalezienia sposobów na poradzenie sobie z chorobą i jej wpływem na codzienne życie.
