Lekarz wyjaśnia, co należy wiedzieć o zespole Barttera, grupie rzadkich, podobnych schorzeń nerek występujących u dzieci.
W przypadku jego wystąpienia zbyt duża ilość soli i wapnia opuszcza organizm podczas sikania. Może również powodować niski poziom potasu i wysoki poziom kwasu we krwi. Jeśli wszystkie te czynniki zostaną zaburzone, może dojść do wielu różnych problemów zdrowotnych.
Istnieją dwie główne formy zespołu Barttera. Przedporodowy zespół Barttera rozpoczyna się przed urodzeniem. Może on być bardzo poważny, a nawet zagrażać życiu. Dzieci mogą nie rosnąć tak, jak powinny w łonie matki, lub mogą urodzić się zbyt wcześnie.
Inna postać zespołu nazywana jest klasyczną. Zazwyczaj rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie i nie jest tak poważna jak postać przedporodowa. Może jednak wpływać na wzrost i powodować opóźnienia rozwojowe.
Zespół Gitelmana jest podtypem zespołu Barttera. Występuje później - zwykle od 6. roku życia do wieku dorosłego.
Objawy
Objawy mogą być różne u każdego, nawet u osób cierpiących na tę samą chorobę. Niektóre z nich to:
-
Zaparcia
-
Częste oddawanie moczu
-
Ogólne złe samopoczucie
-
Osłabienie mięśni i skurcze
-
Pragnienie spożywania soli
-
Silne pragnienie
-
Wolniejszy niż normalnie wzrost i rozwój
Przedporodowy zespół Barttera może być zdiagnozowany przed urodzeniem. Można go wykryć, jeśli istnieją oznaki, że nerki dziecka nie pracują prawidłowo lub w macicy jest zbyt dużo płynów.
Noworodki z tą postacią zespołu mogą bardzo często siusiać i mogą mieć:
-
Niebezpiecznie wysoką gorączkę
-
Odwodnienie
-
Wymioty i biegunka
-
Nietypowe rysy twarzy, takie jak trójkątny kształt twarzy, duże czoło, duże spiczaste uszy
-
Brak normalnego wzrostu
-
Głuchota przy urodzeniu
?
Przyczyny
Geny niosą instrukcje, które pomagają organizmowi prawidłowo funkcjonować. Choroby genetyczne mogą wystąpić w przypadku zmiany w genie (zwanej mutacją).
Co najmniej pięć genów jest powiązanych z zespołem Barttera, a wszystkie one odgrywają ważną rolę w pracy nerek - zwłaszcza w zdolności do przyswajania soli. Utrata zbyt dużej ilości soli z moczem (marnowanie soli) może wpływać na sposób, w jaki nerki pobierają inne substancje, w tym potas i wapń.
Brak równowagi w tych pierwiastkach może prowadzić do poważnych problemów:
-
Zbyt mała ilość soli może powodować odwodnienie, zaparcia i częste siusianie.
-
Zbyt mała ilość wapnia może osłabiać kości i powodować częste powstawanie kamieni nerkowych.
-
Niski poziom potasu we krwi może powodować osłabienie mięśni, skurcze i zmęczenie.
?
Diagnoza i leczenie
W przypadku dzieci z objawami klasycznego zespołu Barttera lekarz przeprowadza dokładne badanie oraz wykonuje testy krwi i moczu. Postać prenatalna może być zdiagnozowana przed urodzeniem poprzez badanie płynu owodniowego w łonie matki.
Można również wykonać badania genetyczne. Lekarz dziecka pobierze krew i ewentualnie niewielkie próbki tkanek, aby specjalista mógł poszukać mutacji.
Po postawieniu diagnozy opiekę nad dzieckiem może sprawować zespół specjalistów, w tym pediatrzy, specjaliści od chorób nerek i pracownicy socjalni. Aby mieć pewność, że dziecko zachowuje prawidłową równowagę płynów i innych ważnych rzeczy, może zostać zalecone jedno lub kilka z powyższych rozwiązań:
-
Indometacyna, lek przeciwzapalny, który pomaga organizmowi wytwarzać mniej moczu
-
Leki moczopędne oszczędzające potas, które pomagają utrzymać potas w organizmie
-
Inhibitory RAAS, które pomagają zapobiegać utracie potasu
-
Suplementy wapnia, potasu lub magnezu albo ich połączenie
-
Żywność bogata w sól, wodę i potas
-
Płyny podawane bezpośrednio do żyły (dla niemowląt z ciężką postacią choroby)
Ponieważ nie ma lekarstwa, osoby z zespołem Barttera będą musiały przyjmować pewne leki lub suplementy przez całe życie.
