Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna. Poznaj przyczyny, objawy i sposoby leczenia.
-
Opóźnienia w rozwoju
-
Niepełnosprawność intelektualna
-
Poważne problemy z mówieniem
-
Problemy z poruszaniem się i utrzymaniem równowagi
-
Napady
-
Mały rozmiar głowy (mikrocefalia)
Pomimo tych wyzwań, dzieci z zespołem Angelmana mają normalną długość życia. Ich osobowości mogą być radosne i pobudliwe, często się uśmiechają i dużo się śmieją. Nawet jeśli wymagają długotrwałej opieki, wczesne leczenie może poprawić niektóre z ich objawów i podnieść jakość ich życia.
Co powoduje zespół Angelmana?
Chorobę zwykle wywołują problemy z genem zwanym UBE3A.
Geny przenoszą informacje genetyczne, które determinują Twoje cechy. Otrzymujesz je parami od swoich rodziców - jedną kopię każdego genu od matki i jedną od ojca. Komórki zazwyczaj korzystają z informacji pochodzących z obu kopii, ale w niektórych przypadkach aktywna jest tylko jedna kopia.
W normalnych warunkach w mózgu aktywna jest tylko kopia genu UBE3A pochodząca od mamy. Zespół Angelmana występuje zazwyczaj, gdy część tej kopii jest uszkodzona lub brakuje jej. Rzadziej zdarza się, że dziecko otrzymuje dwie kopie genu od ojca zamiast jednej od każdego z rodziców.
Jak rzadki jest zespół Angelmana?
Choroba występuje tylko u 1 na 12 000 do 20 000 osób.
Jakie są objawy zespołu Angelmana?
Objawy mogą być różne u różnych osób. U niektórych osób objawy są bardziej nasilone niż u innych. Dziecko z zespołem Angelmana zazwyczaj zaczyna wykazywać objawy około 6 do 12 miesiąca życia. Możesz zaobserwować następujące objawy:
Opóźnienia w rozwoju. Dziecko w wieku do 24 miesięcy może:
-
Nie być w stanie podeprzeć głowy lub podciągnąć się do pozycji stojącej
-
Dłużej trwa rozpoczęcie raczkowania
-
Trudności z karmieniem z powodu problemów z połykaniem lub ssaniem
Małe dzieci mogą dłużej chodzić, a ich ruchy i równowaga mogą sprawiać wrażenie zaburzonych.
Brak mowy. Niemowlęta z tym zaburzeniem mogą nie gruchać ani nie gaworzyć. Małe dzieci mogą próbować komunikować się bez mówienia, ponieważ nie potrafią jeszcze mówić lub znają tylko kilka słów.
Problemy z zasypianiem. Dzieci z zespołem Angelmana mogą potrzebować mniej snu, a ich cykle snu i czuwania mogą być zaburzone.
Rysy twarzy w zespole Angelmana. Twarz dziecka może być w większości podobna do twarzy jego rodziców. Niektóre dzieci mają jednak wyraźne rysy, takie jak:
-
Wyraźny lub zauważalny podbródek
-
Głęboko osadzone oczy
-
Szerokie usta z wystającym językiem
-
Szerokie przestrzenie między zębami
-
Nietypowo płaski tył głowy
Napady drgawkowe. Nie wszystkie dzieci z zespołem Angelmana je mają, ale te, które je mają, zazwyczaj zaczynają je mieć w wieku od 1 roku do 3 lat.
Niektóre objawy, takie jak napady i problemy ze snem, stają się mniej nasilone lub pojawiają się rzadziej, gdy dziecko z zespołem Angelmana jest starsze. Mogą one również stać się mniej pobudliwe.
Jednak ze względu na problemy z równowagą i poruszaniem się, nastolatek z tym schorzeniem może mieć problemy z utrzymaniem prawidłowej masy ciała lub może u niego wystąpić skrzywienie kręgosłupa zwane skoliozą.
Jak diagnozuje się zespół Angelmana?
Lekarze zazwyczaj diagnozują dziecko z tym zespołem w wieku od 1 do 4 lat. Ponieważ jednak zespół Angelmana może przypominać inne schorzenia - w tym spektrum zaburzeń autystycznych, porażenie mózgowe i zespół Pradera-Williego - czasami bywa błędnie diagnozowany.
Jeśli jesteś rodzicem i obawiasz się, że Twoje dziecko może wykazywać objawy zespołu Angelmana, niezwłocznie porozmawiaj z lekarzem. Może on wykonać badania genetyczne, aby to sprawdzić.
Im wcześniej u dziecka zostanie zdiagnozowany zespół Angelmana, tym szybciej będzie ono mogło otrzymać spersonalizowane wsparcie i leczenie, które pomoże mu żyć jak najlepiej.
Jakie są metody leczenia zespołu Angelmana?
Dzieci z zespołem Angelmana zazwyczaj korzystają z:
-
Terapii fizycznej, logopedycznej i zajęciowej
-
Terapia behawioralna w celu opanowania problemów ze snem, nadpobudliwością, krótkim czasem koncentracji uwagi lub innymi problematycznymi nawykami
-
Urządzenia ułatwiające komunikację, takie jak komputerowe systemy obrazkowe
-
Inne rodzaje pomocy w porozumiewaniu się, np. język migowy
Mogą również potrzebować:
-
Leki na napady drgawkowe zwane lekami przeciwdrgawkowymi
-
Leki lub operacja na problem trawienny zwany GERD (choroba refluksowa przełyku)
-
Aparat ortopedyczny lub zabieg chirurgiczny w przypadku skoliozy
Jeśli jesteś rodzicem, ściśle współpracuj z lekarzem, terapeutami i innymi opiekunami swojego dziecka. Możesz także dołączyć do grupy wsparcia dla osób z zespołem Angelmana. Może to pomóc w nawiązaniu kontaktu z innymi rodzicami, którzy rozumieją, przez co przechodzi Twoja rodzina.
Czy istnieje lekarstwo na zespół Angelmana?
Nie. Ale niektórzy eksperci uważają, że istnieje duża szansa, że w końcu uda się znaleźć lekarstwo.
Jak dotąd naukowcom udało się odwrócić przebieg zespołu Angelmana w eksperymentach laboratoryjnych na myszach. Jednak metody leczenia, które są obiecujące w przypadku zwierząt, niekoniecznie pomagają ludziom.
Dlaczego zespół ten nazywano kiedyś zespołem szczęśliwej lalki?
Nazwa ta powstała w oparciu o obserwacje Harry'ego Angelmana, angielskiego lekarza, który odkrył to schorzenie.
Angelman widział troje dzieci, które miały podobne objawy, w tym opóźnienia intelektualne, sztywne i szarpane ruchy, brak mowy, drgawki i radosne usposobienie. Później zobaczył obraz olejny zatytułowany Chłopiec z lalką, który przypomniał mu te dzieci, a w 1965 roku opublikował pracę opisującą dzieci lalkowe.
Choroba stała się znana jako zespół szczęśliwych lalek. Jednak w 1982 r. dwóch naukowców z Uniwersytetu Florydy badających tę chorobę zaproponowało zmianę nazwy na zespół Angelmana na cześć odkrycia lekarzy.
