Podczas rutynowych wizyt u lekarza w ciąży możesz poddać swoje dziecko badaniom na obecność zespołu Downa. Dowiedz się, jakie testy może zastosować Twój lekarz, jakie jest ryzyko i jak podjąć decyzję.
W pierwszym trymestrze ciąży możesz wykonać dwa rodzaje badań, aby sprawdzić, czy nie występują problemy z płodem:
-
Badania przesiewowe określają prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka zespołu Downa. Na przykład, możesz dowiedzieć się, że prawdopodobieństwo wystąpienia tego zespołu u Twojego dziecka wynosi 1 na 100.
-
Testy diagnostyczne pozwalają stwierdzić, czy dziecko rzeczywiście na nią choruje - jest to jednoznaczne "tak" lub "nie".
Oba rodzaje testów mają swoje zalety i wady. Badania przesiewowe nie dają jednoznacznej odpowiedzi, natomiast badania diagnostyczne wiążą się z niewielkim ryzykiem wywołania poronienia. Zazwyczaj zaczyna się od testu przesiewowego. Następnie, jeśli wydaje się, że zespół Downa jest możliwy, możesz wykonać test diagnostyczny. Testy te powinny być przeprowadzane wraz z poradnictwem prenatalnym, aby zrozumieć ich wyniki.
To Ty decydujesz, które testy chcesz wykonać, i nie musisz poddawać się żadnemu z nich. Niektórzy rodzice chcą się tego dowiedzieć, ponieważ uważają, że pomoże im to się przygotować. Inni nie czują takiej potrzeby. Jeśli nie jesteś pewien, co zrobić, lekarz lub doradca genetyczny może Ci pomóc.
Testy przesiewowe
Istnieje kilka rodzajów testów przesiewowych, które możesz wykonać.
Test łączony pierwszego trymestru. Zazwyczaj wykonuje się go między 11. a 14. tygodniem ciąży. Składa się on z dwóch części:
-
Badanie krwi ma na celu wykrycie tzw. markerów, czyli białek, hormonów lub innych substancji, które mogą wskazywać na zespół Downa.
-
W badaniu ultrasonograficznym sprawdza się poziom płynu w obszarze szyi dziecka zwanym fałdem karkowym. Jeśli poziom płynu jest wyższy niż normalnie, może to być oznaką zespołu Downa.
Zintegrowany test przesiewowy. W tym przypadku wykonuje się dwa testy w różnym czasie. Pierwszy z nich jest taki sam jak test łączony w pierwszym trymestrze. Następnie, w tygodniach 15-22, wykonuje się kolejne badanie krwi, zwane quad screen. Polega ono na wykryciu czterech różnych markerów, które mogą wskazywać na zespół Downa.
Jeśli chcesz mieć większą pewność co do wyników, wykonaj to badanie zamiast testu łączonego w pierwszym trymestrze.
DNA bezkomórkowe. DNA jest tym, z czego zbudowane są Twoje geny, a część DNA pochodzącego od płodu trafia do krwi matki. Ten test sprawdza to DNA pod kątem oznak zespołu Downa. Test ten można wykonać od 10 tygodnia ciąży, ale jest on stosowany głównie u kobiet, u których prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa jest większe.
?
Testy diagnostyczne
Tego typu testy sprawdzają chromosomy dziecka w celu wykrycia zespołu Downa. Wynik pozytywny oznacza, że dziecko najprawdopodobniej ma zespół Downa. Wynik negatywny oznacza, że dziecko najprawdopodobniej nie ma tego zespołu. Badania diagnostyczne wiążą się z pewnym ryzykiem poronienia.
Amniopunkcja (amnio) polega na zbadaniu próbki płynu owodniowego, który otacza dziecko w łonie matki. Lekarz pobiera próbkę, wprowadzając igłę przez Twój brzuch.
Istnieje niewielkie ryzyko poronienia - około 0,6% - w przypadku amniopunkcji w drugim trymestrze, natomiast badania wykazują, że ryzyko to jest większe przed 15 tygodniem ciąży.
Badanie kosmówki (CVS) polega na pobraniu komórek z łożyska, które przekazuje składniki odżywcze od matki do dziecka. Lekarz pobiera te komórki przez szyjkę macicy lub za pomocą igły wprowadzonej przez brzuch. Badanie to może być wykonane w 10-12 tygodniu - wcześniej niż badanie amniopunkcji - ale istnieje nieco większe prawdopodobieństwo, że spowoduje ono poronienie lub inne problemy.
Kordocenteza, zwana również przezskórnym pobraniem krwi pępowinowej (PUBS), jest wykonywana w 18-22 tygodniu. Lekarz używa igły do pobrania krwi z pępowiny. Prawdopodobieństwo poronienia w przypadku tej procedury wynosi od 1,4% do 1,9%, czyli więcej niż w przypadku innych testów, dlatego wykonuje się ją tylko wtedy, gdy inne testy nie dają jednoznacznych wyników.
Poradnictwo genetyczne
Jeśli potrzebujesz pomocy w zrozumieniu wyników, możesz porozmawiać z doradcą genetycznym. Są oni doskonale wyszkoleni w zakresie chorób genetycznych, a także w pomaganiu ludziom w rozmowach na trudne tematy.
Może on porozmawiać z pacjentem o ryzyku, przedstawić możliwe wyniki i pomóc w ustaleniu, które testy będą dla niego najbardziej odpowiednie. Jeśli istnieje podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, warto porozmawiać z doradcą genetycznym przed zajściem w ciążę, ale może on być również bardzo pomocny po zajściu w ciążę.
