Zespół Gilberta: Przyczyny, objawy i inne informacje

Dowiedz się więcej o tym częstym schorzeniu dziedzicznym. Dowiedz się też, dlaczego powoduje, że skóra niektórych osób staje się żółta.

?

Zespół Gilberta (zwany również konstytucjonalną dysfunkcją wątroby lub rodzinną żółtaczką niehemolityczną) jest częstym zaburzeniem, które jest przekazywane rodzinnie. W przypadku tej choroby we krwi gromadzi się zbyt dużo produktu odpadowego zwanego bilirubiną. Może to powodować, że skóra i oczy będą od czasu do czasu wyglądać na żółte.

Zespół Gilberta wydaje się straszniejszy niż jest w rzeczywistości. Jest to niegroźne schorzenie, które nie wymaga leczenia.

Przyczyny i czynniki ryzyka zespołu Gilberta

Zespół Gilberta występuje, gdy dochodzi do zmiany lub mutacji genu o nazwie UGT1A1. Gen ten przenosi instrukcje dotyczące wytwarzania enzymu wątrobowego, który pomaga rozłożyć i pozbyć się bilirubiny z organizmu.

Rodzice przekazują mutacje genu UGT1A1 swoim dzieciom. Aby zachorować na tę chorobę, potrzebne są dwie kopie zmutowanego genu - po jednej od każdego z rodziców. Nawet jeśli masz oba geny, możesz nie mieć zespołu Gilbertsa.

Zespół Gilberta występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet.

Objawy zespołu Gilbertsa

Większość osób z zespołem Gilberta nie ma objawów. Posiadają one wystarczającą ilość enzymu wątrobowego, aby kontrolować poziom bilirubiny.

Gdy bilirubina nagromadzi się we krwi, powoduje zażółcenie skóry i białek oczu. Nazywa się to żółtaczką. Jeśli zauważysz żółte zabarwienie skóry i oczu, zgłoś się do lekarza, ponieważ przyczyną może być inna choroba.

Żółtaczka może powodować inne objawy, takie jak:

  • Nudności i biegunka

  • Dyskomfort w jamie brzusznej

  • Zmęczenie

  • Ciemny mocz

Żółtaczka jest częstym problemem u niemowląt. Jest ona jednak gorsza u dzieci urodzonych z zespołem Gilberta. Niektóre czynniki mogą powodować wzrost poziomu bilirubiny, ale żółtaczkę można zauważyć tylko wtedy, gdy:

  • Jesteś zestresowany

  • Są odwodnione

  • Za dużo ćwiczysz?

  • Masz infekcję, np. grypę

  • Pomijanie posiłków

  • Pić? alkohol

  • Przyjmowanie leków wpływających na wątrobę

  • przebywanie na zewnątrz w niskich temperaturach

  • Mieć okres

  • Przechodzą rekonwalescencję po operacji

Diagnoza zespołu Gilberta

Chociaż ludzie rodzą się z zespołem Gilberta, czasami nie są diagnozowani aż do 20. lub 30. roku życia. Lekarz może wykonać badanie krwi z innego powodu i zauważyć wysoki poziom bilirubiny, co może być wskazówką, że pacjent cierpi na ten zespół.W celu postawienia diagnozy lekarz może wykonać więcej badań, w tym:?

  • Badanie ultrasonograficzne wątroby lub badania czynności wątroby w celu wykluczenia innych problemów

  • Testy genetyczne, aby sprawdzić, czy masz mutację genu UGT1A1

  • Biopsja wątroby (rzadko wykonywana)

Leczenie zespołu Gilberta i domowe sposoby jego leczenia

Większość osób z zespołem Gilberta nie wymaga leczenia. Żółtaczka nie powoduje żadnych długotrwałych problemów.

Aby jej zapobiec, staraj się unikać rzeczy, które powodują wzrost poziomu bilirubiny. Na przykład:

  • Nie należy opuszczać posiłków.

  • Pij dużo płynów.

  • Stosuj techniki relaksacyjne lub inne metody radzenia sobie ze stresem.

  • Dobrze się wysypiaj.

  • Ogranicz spożywanie napojów alkoholowych.

  • Zrezygnuj z długich i forsownych treningów.

Ten sam enzym wątrobowy, który rozkłada bilirubinę, rozkłada również niektóre leki, w tym:

  • Acetaminofen

  • Irinotecan (Camptosar), lek przeciwnowotworowy

  • Inhibitory proteazy - leki stosowane w leczeniu HIV i zapalenia wątroby typu C

  • Przeciwciała monoklonalne stosowane w leczeniu chorób autoimmunologicznych

Jeśli cierpisz na zespół Gilberta i przyjmujesz którykolwiek z tych leków, jesteś bardziej narażony na działania niepożądane, takie jak biegunka. Przed zastosowaniem każdego nowego leku należy skonsultować się z lekarzem. Nie należy też przyjmować dawek większych niż zalecane.

Hot