O ichtiozie harlequina mówimy, gdy skóra jest sucha lub łuszcząca się. Dowiedz się więcej o ichtiozie harlequina, jednej z najrzadszych chorób skóry na świecie.
Tak zwany "płód harlequina" będzie miał objawy tego rzadkiego schorzenia jeszcze przed urodzeniem. Dzieci z ichtiozą harlequina rodzą się z napiętą, łuskowatą skórą na całym ciele. Choroba zagraża życiu, jednak dzięki lepszemu leczeniu niektóre osoby z ichtiozą harlequina dożywają dorosłości.
Eksperci szacują, że ichtioza harlequina występuje u jednego na 500 000 żywych urodzeń. Rocznie w Stanach Zjednoczonych rodzi się mniej niż dziesięć dzieci z ichtiozą typu harlequin.
Jakie są objawy ichtioza harlequina?
Dzieci z ichtiozą harlequina rodzą się z dużymi, przypominającymi płytki, płatami suchej skóry na całym ciele. Skóra jest tak napięta, że powieki i usta dziecka są rozchylone, a palce u rąk i nóg mogą być zwinięte.
Napięta skóra wokół tułowia stanowi poważny problem, ponieważ może utrudniać dziecku oddychanie. Jedzenie również stanowi wyzwanie, ponieważ dziecko może mieć problemy ze ssaniem i połykaniem. Wiele dzieci z ichtiozą harlequina wymaga karmienia przez rurkę?
Co powoduje ichtiozę harlequina?
Ichtioza Harlequina jest autosomalną recesywną cechą genetyczną. Jest to choroba genetyczna, którą dziecko dziedziczy po swoich rodzicach. Aby dziecko mogło mieć ichtiozę harlequina, musi odziedziczyć tę cechę genetyczną od obojga rodziców.
Każde z rodziców posiada tylko jeden gen dla tej choroby, co oznacza, że nie występują u nich objawy. Są nosicielami genu. Objawy pojawiają się dopiero wtedy, gdy dziecko ma dwie kopie genu dla ichtiozę harlequina.
Jeśli dwoje rodziców ma cechę recesywną, taką jak ichtioza harlequina, istnieje 25% szans, że dziecko, które ich urodzi, odziedziczy gen po obojgu i będzie miało tę chorobę. Istnieje 50% szans, że dziecko odziedziczy tylko jedną kopię genu i będzie nosicielem bez objawów. Istnieje 25% szans, że dziecko nie odziedziczy żadnej kopii genu.
Czy dzieci z ichtiozą Harlequina mogą przeżyć?
Ichtioza Harlequina stanowi zagrożenie dla życia. Oprócz trudności z oddychaniem i jedzeniem, dzieci urodzone z ichtiozą harlequina często borykają się z innymi poważnymi problemami zdrowotnymi, w tym:
-
Przedwczesny poród
-
Niska temperatura ciała
-
Odwodnienie
-
Podwyższony poziom sodu we krwi
-
Wysokie ryzyko infekcji dróg oddechowych
-
Ryzyko uszkodzenia oczu z powodu niedomykania się powiek
-
Ryzyko problemów ze słuchem
Silna łuszcząca się skóra, która pojawia się po urodzeniu, z czasem ulega poprawie. Zwykle potrzeba kilku tygodni, aby łuski się rozluźniły i odsłoniły nową, bardziej elastyczną skórę. W tym czasie dzieci muszą przebywać na oddziale intensywnej terapii noworodków (NICU), gdzie pielęgniarki mogą monitorować ich funkcje życiowe i reagować na wszystkie potrzeby.
W przeszłości większość dzieci urodzonych z ichtiozą harlequina umierała w ciągu kilku dni po urodzeniu. Postępy w intensywnej terapii noworodków zwiększyły ich szanse na przeżycie. Jednak ponad 50% dzieci urodzonych z tą chorobą umiera w ciągu kilku tygodni po urodzeniu.
Jak leczy się ichtiozę harlequina?
Po wypisaniu dziecka z oddziału NICU, będzie ono wymagało opieki przez całe życie. Skóra dziecka będzie nadal sucha i skłonna do ściągnięcia. Dziecko będzie wymagało codziennej intensywnej pielęgnacji, aby złuszczać martwy naskórek i utrzymywać skórę nawilżoną.
Intensywna pielęgnacja, której potrzebują, zapobiegnie pękaniu skóry i zmniejszy ryzyko infekcji skórnych. Poprawi to również ich mobilność; w przeciwnym razie skóra będzie się napinać i ograniczać ruchy. Utrzymanie elastycznej skóry poprawia również przepływ krwi, zwłaszcza w dłoniach i stopach.
Grube warstwy skóry uniemożliwiają dzieciom pocenie się. Należy obserwować, czy nie występują u nich oznaki przegrzania. Należy również zadbać o to, aby dzieci otrzymywały odpowiednią ilość pożywienia. Wysokie tempo wzrostu skóry oznacza, że ich organizm zużywa więcej kalorii niż organizm typowych dzieci w tym wieku.
Skóra dziecka prawdopodobnie zawsze będzie wyglądała na czerwoną, jak po oparzeniu słonecznym. Skóra może również łuszczyć się lub łuszczyć, a włosy będą rzadkie. Rozwój fizyczny może być opóźniony, ale dzieci z ichtiozą harlequina mają zazwyczaj typowe zdolności umysłowe.
Czy są dostępne badania prenatalne w kierunku ichtiozę harlequina?
Naukowcy zidentyfikowali gen odpowiedzialny za ichtiozę harlequina. Jeśli obawiasz się, że ty i twój partner jesteście nosicielami, możesz omówić z lekarzem badania genetyczne przed poczęciem dziecka. Jeśli zarówno ty, jak i twój współmałżonek jesteście nosicielami, możecie rozważyć zastosowanie technik wspomaganego rozrodu, aby zmniejszyć ryzyko, że dziecko będzie miało ichtiozę harlequina.
Istnieją doniesienia, że ichtiozę harlequina można wykryć podczas prenatalnego badania ultrasonograficznego. Jeśli lekarz podejrzewa, że dziecko ma tę chorobę, może być konieczne przeprowadzenie dalszych badań w celu uzyskania diagnozy.
