Istnieją trzy główne typy choroby Pompego, niektóre z nich są poważniejsze od innych. Dowiedz się więcej o różnych formach, jakie może przybierać to rzadkie zaburzenie genetyczne.
Choroba ta ma jednak trzy odrębne typy. Mają one nieco inne objawy, pojawiają się w różnym wieku i różnią się stopniem ciężkości. U niektórych osób enzym dotknięty chorobą w ogóle nie działa. U innych nadal działa w pewnym zakresie.
Naukowcy klasyfikują typy choroby Pompego w zależności od tego, kiedy pojawiają się pierwsze objawy. Są to:
-
Klasyczny początek w okresie niemowlęcym
-
Nieklasyczny zespół niemowlęcy
-
Późne zachorowania
?
Klasyczny początek niemowlęcy
Klasyczny typ niemowlęcy ujawnia się zwykle w ciągu pierwszych 3 miesięcy po urodzeniu dziecka. Jest to najpoważniejsza postać choroby, a jej głównymi objawami są słabe mięśnie i słabe napięcie mięśniowe.
Kiedy trzyma się noworodka z klasyczną postacią choroby dziecięcej, przewraca się on jak szmaciana lalka" - mówi dr Gerard Vockley, ordynator oddziału medycyny genetycznej i genomicznej w UPMC Childrens Hospital w Pittsburghu.
Do innych objawów należą:
-
Problemy z oddychaniem, spowodowane słabymi mięśniami przepony
-
Powiększona wątroba
-
Nieprawidłowo grube mięśnie serca
-
Nie przybiera na wadze lub nie rośnie zgodnie z oczekiwaniami. Często dzieje się tak, ponieważ dziecko ma problemy z karmieniem ze względu na słabe mięśnie.
-
Problemy ze słuchem
-
Nietypowo duży język
-
Oparcie nóg w pozycji "żabiej".
Dzieci z tą postacią choroby Pompego wymagają natychmiastowego leczenia za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej (ERT). Jeśli nie będą leczone, zazwyczaj umierają z powodu niewydolności serca w ciągu pierwszego roku życia. W ramach tego stałego leczenia pacjent otrzymuje przez kroplówkę wyprodukowaną przez człowieka wersję wadliwego enzymu.
ERT może być bardzo skuteczna, mówi dr Christina Grant, współdyrektor programu leczenia i magazynowania lizosomalnego w Childrens National Hospital w Waszyngtonie. ?
Kiedy dzieci z objawami choroby Pompego są leczone enzymatyczną terapią zastępczą, pomaga to zachować funkcje ich narządów i zapobiega pogorszeniu się stanu - mówi. Pacjenci, którzy 20 lat temu uczestniczyli w badaniach klinicznych nad ERT jako niemowlęta, żyją do dziś i mają się dobrze.
W niektórych stanach niemowlęta są badane w kierunku choroby Pompego w ramach rutynowych badań przesiewowych noworodków. Lekarz może też zauważyć problemy z mięśniami.
Zdarza się, że badania noworodków wykrywają chorobę Pompego, ale objawy pojawiają się dopiero po latach - mówi Vockley. Jeśli wynik badania będzie pozytywny, ale dziecko nie będzie miało żadnych objawów, lekarze będą je monitorować, wykonując badania serca, płuc i mięśni. Jeśli pojawią się problemy, rozpoczną terapię antyretrowirusową.
Wygląda na to, że częstość występowania choroby Pompego jest znacznie większa, niż sądziliśmy jeszcze dziesięć lat temu, ponieważ po prostu na badaniach noworodków wykrywano więcej dzieci z tą chorobą" - mówi Grant. W niektórych przypadkach, jak twierdzi, dzieci te mogą mieć zmiany genetyczne i enzymatyczne, ale nie mają chorych mięśni.
Nieklasyczny początek niemowlęcy
Ta postać choroby jest zwykle mniej poważna niż klasyczna postać niemowlęca, ale zwykle ujawnia się w ciągu pierwszego roku życia - mówi Grant. Objawy obejmują:
-
Osłabienie mięśni, które z czasem się pogłębia
-
Opóźnione umiejętności motoryczne, takie jak przewracanie się lub siadanie
-
Nieprawidłowo duże serce
-
Problemy z oddychaniem
Ten rodzaj choroby Pompego może pozostać nierozpoznany przez dłuższy czas, ponieważ objawy są bardziej subtelne niż w przypadku klasycznej niemowlęcej choroby Pompego, mówi Vockley.
Czasami u niemowlęcia stwierdza się opóźnienie ruchowe lub rozwojowe, a pediatra nie musi wnikać głębiej, aby sprawdzić, czy nie kryje się za tym choroba genetyczna - wyjaśnia. Wczesna diagnoza ma jednak kluczowe znaczenie, ponieważ wiemy, że im wcześniej podamy dzieciom ERT, tym lepsze będą ich rokowania.
Bez ERT dziecko z tym rodzajem choroby Pompego może nie dożyć późnego dzieciństwa.
Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano opóźnienie lub niskie napięcie mięśniowe, Vockley radzi, abyś zgłosił się do neurologa dziecięcego. Może on ocenić dziecko i zdecydować, czy potrzebne jest skierowanie do genetyka w celu wykonania badań genetycznych w kierunku choroby Pompego.
Chociaż dzieci z nieklasyczną postacią niemowlęcą są mniej narażone na choroby serca, to jednak powinny być poddawane regularnym badaniom echokardiograficznym.
Dzięki odpowiednim badaniom i leczeniu dzieci z chorobą Pompego, nawet w jej najcięższych postaciach, żyją dłużej i cieszą się lepszą jakością życia niż kiedykolwiek wcześniej" - mówi Grant.
Późny początek
Choroba Pompego o późnym początku może ujawnić się w późnym dzieciństwie, w wieku nastoletnim lub w wieku dorosłym. Jej przebieg jest zazwyczaj łagodniejszy niż w przypadku choroby o początku niemowlęcym. Jest również mniej prawdopodobne, że choroba będzie dotyczyła serca.
Głównym objawem jest osłabienie mięśni, zwłaszcza tułowia i nóg.
Czasami pacjenci rozwijają chód niemal koślawy i mogą mieć trudności z utrzymaniem się na nogach po ćwiczeniach, a nawet z wchodzeniem po schodach" - mówi Grant. Osłabieniu może ulec także przepona, co może prowadzić do problemów z oddychaniem.
Inne objawy mogą obejmować:
-
Skrzywiony kręgosłup
-
Bóle i skurcze mięśni
-
Ból głowy
-
Zmęczenie
Jeśli zauważysz u siebie (lub u swojego dziecka) osłabienie mięśni nóg lub tułowia, które wcześniej nie występowało, skonsultuj się z lekarzem lub pediatrą. W jednym z badań stwierdzono, że jest to pierwszy objaw u 75% osób z późną postacią choroby Pompego.
Ponieważ choroba Pompego jest tak rzadka (występuje u około 1 na 400 000 osób w USA), a wiele innych chorób ma podobne objawy, postawienie diagnozy może być trudne. Badania wykazały, że postawienie diagnozy może trwać nawet 13 lat.
Na chorobę Pompego nie ma lekarstwa. Im szybciej jednak rozpoczniesz terapię ERT, wraz z terapią innych problemów, które może powodować choroba, tym lepiej będziesz w stanie radzić sobie z objawami. ?
Czas jest tu najważniejszy, mówi Vockley.
