Aby uzyskać najlepszą opiekę nad pacjentem z chorobą Pompego, konieczne jest leczenie przez zespół pracowników służby zdrowia. Oto, co może obejmować leczenie Ciebie lub Twojego dziecka.
W 2006 r. FDA zatwierdziła pierwsze leczenie choroby Pompego. Polega ono na regularnym podawaniu dożylnie enzymu wyprodukowanego przez człowieka, zwanego alglukozydazą alfa. Lek ten wykonuje pracę enzymu w organizmie, który nie działa prawidłowo w przypadku choroby Pompego. Proces ten, znany jako enzymatyczna terapia zastępcza (ERT), jest nadal jedyną metodą leczenia zatwierdzoną dla tego schorzenia.
Zanim ERT była dostępna, noworodki, u których zdiagnozowano klasyczną, niemowlęcą postać choroby Pompego, rzadko przeżywały dłużej niż rok.
Bez ERT u dzieci z niemowlęcą postacią choroby Pompego dochodzi do postępującego pogrubienia mięśnia sercowego i znacznego osłabienia mięśni szkieletowych, co prowadzi do śmierci w pierwszym roku życia - mówi dr Priya Sunil Kishnani, pediatra oraz genetyk kliniczny i biochemiczny z Centrum Medycznego Uniwersytetu Duke'a.
Choroba uszkadza również mięśnie szkieletowe i mięśnie potrzebne do oddychania.
Dzieci, które nie otrzymują ERT, stają się tak słabe, że tracą wszystkie wcześniej osiągnięte kamienie milowe rozwoju motorycznego, takie jak umiejętność przewracania się - mówi Kishnani, wyróżniony profesor pediatrii rodziny Chen w Duke.
Terapia infuzyjna znacznie poprawiła rokowania dla tych dzieci. Pierwsze dzieci, u których zastosowano ERT, mają już 20 lat. ERT pomaga również dzieciom i dorosłym, u których zdiagnozowano późną postać choroby Pompego.
Rodziny pacjentów z chorobą Pompego borykają się z wieloma niewiadomymi i niepokojem, ale chciałabym, aby wiedziały, że dziedzina ta rozwija się w szybkim tempie i że jest wiele powodów do nadziei" - mówi Kishnani.
Należy pamiętać, że ERT jest tylko jednym z elementów całościowej opieki. Osoby z chorobą Pompego potrzebują opieki wielu specjalistów, aby uzyskać najlepszą jakość życia.
ERT ratuje życie, ale to ogólne postępowanie z chorym, obejmujące odpowiednie odżywianie, fizykoterapię i inne specjalistyczne zabiegi, ma ogromny wpływ na wyniki leczenia - mówi.
Leczenie zespołowe w chorobie Pompego
Lekarz genetyk kliniczny jest często głównym lekarzem prowadzącym leczenie choroby Pompego. Inni specjaliści zajmują się leczeniem powikłań, które choroba ta może powodować.
W skład zespołu leczącego mogą wchodzić:
-
Kardiolodzy
-
Pulmonolodzy?
-
Gastroenterolodzy
-
Dietetycy
-
Fizykoterapeuci
-
Terapeuci zajęciowi
-
Terapeuci mowy
Jak mówi Kishnani, wielodyscyplinarne wsparcie daje osobom z chorobą Pompego szansę na znacznie lepsze wyniki ogólne.
Oto, co może obejmować leczenie Ciebie lub Twojego dziecka.
Enzymatyczna terapia zastępcza (ERT)
ERT zastępuje enzym, którego organizm nie wytwarza w wystarczającej ilości lub nie wytwarza go wcale, jeśli pacjent cierpi na chorobę Pompego.
Bez tego enzymu, zwanego kwaśną alfa-glukozydazą (GAA), organizm nie jest w stanie rozłożyć cząsteczki cukru zwanej glikogenem. Glikogen gromadzi się więc w komórkach, zwłaszcza w komórkach mięśniowych. Uszkadza on tkanki i prowadzi do osłabienia i utraty siły mięśniowej.
Terapia w chorobie Pompego polega na regularnym, trwającym całe życie podawaniu wlewów alfa alglukozydazy. Lek ten, sprzedawany w Stanach Zjednoczonych pod nazwą Lumizyme, jest stworzoną przez człowieka wersją naturalnego enzymu GAA. Wykonuje on pracę, którą enzym wykonywałby, gdyby organizm wytwarzał go w wystarczającej ilości. To powstrzymuje gromadzenie się glikogenu w tkankach i mięśniach.
Ty lub Twoje dziecko będziecie prawdopodobnie otrzymywać wlewy co drugi tydzień, choć niektórzy otrzymują je co tydzień. Chirurg może założyć linię centralną - port używany przez lekarzy do podawania wlewów - która pozostanie na miejscu przez dłuższy czas. Dzięki temu zabiegi są łatwiejsze i bardziej komfortowe. Każda sesja trwa kilka godzin (u niektórych osób nawet do 6 godzin).
Ty lub Twoje dziecko możecie otrzymać ERT w centrum infuzji, a czasem w domu.
Jak mówi Kishnani, ERT może pomóc odwrócić uszkodzenie serca i zapobiec konieczności wspomagania oddychania przez respirator, nawet u dzieci w najcięższym stadium klasycznej niemowlęcej choroby Pompego.
Taką terapię należy rozpocząć jak najwcześniej. Jeśli mięśnie potrzebne do oddychania lub poruszania się zostały już uszkodzone, terapia nie jest w stanie tego odwrócić.
Jak mówi Kishnani, u dzieci z klasyczną niemowlęcą postacią choroby Pompego staramy się rozpocząć ERT w ciągu kilku pierwszych dni życia. Nawet niewielkie opóźnienia mogą spowodować, że dzieci te stracą na przykład zdolność chodzenia.
Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka występuje późne stadium choroby Pompego, lekarz będzie regularnie wykonywał badania w celu wykrycia jakichkolwiek objawów. Pomoże to w podjęciu decyzji, kiedy należy rozpocząć ERT.
Leki działające na układ odpornościowy
Jeśli u dziecka występuje klasyczna niemowlęca choroba Pompego, lekarz przeprowadzi badania w celu określenia statusu krzyżowo reagującego materiału immunologicznego (CRIM). Dzieci z ujemnym CRIM są w grupie wysokiego ryzyka wystąpienia reakcji przeciwciał na ERT, co uniemożliwia działanie terapii.
Reakcji tej może zapobiec leczenie zwane indukcją tolerancji immunologicznej (ITI).
W Duke niemowlęta z CRIM ujemnym otrzymują 5-tygodniowy, krótki kurs leków immunomodulujących" - mówi Kishnani. Takie leczenie powoduje, że układ odpornościowy rozpoznaje ERT jako własną [a nie obcą] substancję, a u dzieci rozwija się tolerancja immunologiczna na terapię enzymatyczną.
Leki stosowane w ITI, które zwykle rozpoczyna się w tym samym czasie, co ERT, obejmują:
-
Rytuksymab
-
Metotreksat
-
Immunoglobulina dożylna lub IVIG?
Terapia zajęciowa i fizyczna
Terapeuci zajęciowi mogą nauczyć Ciebie lub Twoje dziecko umiejętności pomocnych w codziennej samoobsłudze i wykonywaniu zadań. W razie potrzeby mogą pomóc w nauce korzystania z laski lub innych urządzeń pomocniczych.
Fizykoterapeuci mogą pomóc Tobie lub Twojemu dziecku w zmniejszeniu osłabienia mięśni i nabraniu siły. Dla Ryana Colburna fizykoterapia - i aktywność fizyczna, którą pomaga mu wykonywać - była kluczowym sposobem leczenia jego późnej postaci choroby Pompego.
Colburn, obecnie 37-latek, otrzymał diagnozę 6 lat temu. Co tydzień spotyka się z fizykoterapeutą i codziennie realizuje program aktywności fizycznej w domu.
Dla mnie aktywność fizyczna jest najważniejszą częścią leczenia, jeśli chce się zmienić lub utrzymać swoją sprawność fizyczną lub poziom niezależności" - mówi Colburn, który mieszka w Los Angeles.
Terapia mowy
Choroba Pompego może osłabić mięśnie twarzy i języka oraz wpływać na mowę. Logopeda pracuje z Tobą lub Twoim dzieckiem nad poprawą mowy i umiejętności językowych.
Terapia żywieniowa
Choroba może uszkodzić mięśnie potrzebne do żucia i połykania. Niemowlęta z chorobą Pompego mogą wymagać od lekarza założenia rurki do karmienia, aby zapewnić im pożywienie niezbędne do wzrostu. Starsze dzieci i dorośli z chorobą Pompego również mogą mieć problemy z przełykaniem. Zazwyczaj nie wymagają one stosowania zgłębników do karmienia, ale mogą korzystać ze specjalnej diety.
Leczenie innych powikłań
Kardiolodzy będą regularnie sprawdzać, czy u Ciebie lub Twojego dziecka nie występują problemy z sercem i przepiszą odpowiednie leczenie.
Ty lub Twoje dziecko możecie również potrzebować regularnych wizyt u pulmonologa, który będzie szukał problemów z oddychaniem. W razie potrzeby może on zastosować respiratory, aby pomóc w oddychaniu.
Lekarz będzie również regularnie wykonywał badania sprawdzające sprawność motoryczną, słuch i inne funkcje u Ciebie lub Twojego dziecka. Pomaga to w wykrywaniu i leczeniu problemów, gdy tylko się pojawią.
Twoja rola w opiece
Colburn bierze bardzo aktywny udział w opiece nad sobą.
Najważniejszą rzeczą, jaką zrobiłem, jest zdobycie wiedzy na temat choroby Pompego" - mówi. Dzięki temu zyskałem pewność siebie i komfort radzenia sobie z codziennym życiem z tą chorobą.
Jak mówi Kishnani, aby uzyskać najlepszą opiekę, trzeba być dobrym adwokatem i współpracować z lekarzem prowadzącym, aby upewnić się, że rozumie on chorobę Pompego i potrzeby pacjenta.
