Wrodzona niewrażliwość na ból to sytuacja, w której osoba rodzi się z niezdolnością do odczuwania bólu fizycznego. Dowiedz się więcej o tym, co powoduje wrodzoną niewrażliwość na ból, jej objawy i inne.
Osoby z CIP od urodzenia nie odczuwają bólu fizycznego i często mają inne problemy sensoryczne, takie jak brak węchu czy odczuwanie bardzo niskich lub wysokich temperatur. CIP jest zwykle dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że aby dziecko zachorowało na CIP, musi mieć dwie kopie zmutowanego (zmienionego) genu przekazanego przez rodziców.
Co powoduje CIP?
Wrodzona niewrażliwość na ból, zwana również analgezją wrodzoną lub wrodzoną obojętnością na ból, jest rodzajem neuropatii obwodowej, a konkretnie rodzajem dziedzicznej neuropatii czuciowej i autonomicznej (HSAN).
Nociception to zdolność układu nerwowego do odczuwania wrażeń bólowych. Wykorzystuje on nocyceptory, czyli wyspecjalizowane komórki nerwowe, które wykrywają uszkodzenia tkanek. Osoby z wrodzoną niewrażliwością na ból mają nocyceptory, które nie działają prawidłowo - są one albo nierozwinięte, albo nie reagują na sygnały bólowe w taki sposób, jak robią to nocyceptory większości ludzi. Bez sprawnie działających nocyceptorów układ nerwowy nie może przekazywać informacji o wrażeniach bólowych do mózgu, dlatego osoby z CIP nie odczuwają bólu fizycznego.
CIP występuje rzadko, niektóre z jej fenotypów (zestawów cech genetycznych - w tym przypadku cech zaburzenia genetycznego) udokumentowano tylko w jednej rodzinie. Na całym świecie odnotowano zaledwie kilkaset przypadków większości jej najczęstszych fenotypów.
Jaki gen powoduje wrodzoną niewrażliwość na ból?
Najczęstszą przyczyną CIP są mutacje w genach SCN9A lub NTRK1. Prowadzą one do różnych fenotypów HSAN w CIP:?
Wrodzona niewrażliwość na ból z utratą wilgoci. Oznaczany skrótem CIPA, jest uważany za fenotyp HSAN4. Charakteryzuje się niezdolnością do odczuwania bólu fizycznego i niezdolnością do pocenia się od urodzenia. U osób z CIPA często występują nawracające gorączki, niezdolność do odczuwania skrajnych temperatur, opóźnienia w rozwoju, problemy behawioralne i hipotonia.
Hipertermia, czyli niekontrolowane podwyższenie temperatury ciała, jest niebezpieczna dla osób z CIPA, ponieważ ich organizm nie jest w stanie regulować temperatury poprzez pocenie się. Osoby z CIPA często zapadają na infekcje, zwłaszcza wywołane przez gronkowce złociste, które są często odporne na antybiotyki.
Rodzinna dysautonomia. Ten fenotyp jest zaliczany do HSAN3. Występuje on głównie u osób pochodzenia żydowskiego z Europy Wschodniej i charakteryzuje się niską wrażliwością na ból, hipotonią, brakiem wytwarzania łez, słabym wzrostem oraz trudnościami w utrzymaniu stabilnej temperatury ciała i ciśnienia krwi.
Płacz bez łez u niemowląt jest często pierwszym objawem rodzinnej dysautonomii, zauważanym przez rodziców lub lekarzy. Skolioza występuje u 95% osób z rodzinną dysautonomią do wieku nastoletniego. Mogą pojawić się osłabienie, skurcze nóg i bezsenność. U osób dorosłych z rodzinną dysautonomią często występują choroby nerek.
Znieczulica wrodzona związana z kanałopatią. Określana jako fenotyp HSAN2D, jest również nazywana wrodzoną niewrażliwością na ból związaną z kanałopatiami. Jest on spowodowany mutacjami w genie SCN9A lub, rzadziej, w genie PMRD12. Osoby z wrodzoną niewrażliwością związaną z kanałopatią nie odczuwają bólu fizycznego częściowo dlatego, że ich organizm wytwarza zbyt dużo endogennych opioidów - naturalnych środków przeciwbólowych produkowanych w mózgu. U osób z anestezją wrodzoną związaną z kanałopatią często występuje anosmia, czyli częściowa lub całkowita utrata zmysłu węchu.
Czy wrodzona niewrażliwość na ból jest dobra?
Choć może się wydawać, że życie bez bólu fizycznego jest przyjemne, wrodzona niewrażliwość na ból jest szkodliwym schorzeniem, które często skraca życie osób nim dotkniętych.
Ból działa jak system ostrzegawczy organizmu, alarmując o chorobach i urazach. Instynkt unikania bólu powstrzymuje także przed wykonywaniem niebezpiecznych czynności. Jeśli nie odczuwasz bólu, możesz nie zauważyć poważnego urazu lub możesz zrobić sobie poważną krzywdę przez przypadek, np. kładąc rękę na palniku kuchenki. Bez bólu nie masz naturalnego instynktu chronienia ran przed uderzeniami i zadrapaniami, a to może prowadzić do pogorszenia się stanu ran i zakażeń. Nagłe przypadki medyczne, które zwykle powodują konieczność szukania pomocy medycznej z powodu bólu, takie jak zapalenie wyrostka robaczkowego czy zawał serca, mogą być zupełnie niezauważone przez osobę z CIP. Osoba taka może również nie zauważyć złamań, zwichnięć (kiedy kości są wytrącone z normalnej pozycji) i uszkodzeń stawów. Może to stopniowo powodować długotrwałe zniekształcenia i niepełnosprawność.
Osoby z CIP powinny się rutynowo badać, aby sprawdzić, czy nie mają urazów, których nie zauważyły. Wysokie prawdopodobieństwo przypadkowych urazów i słabe gojenie się ran może skrócić ich życie.
Jakie są objawy OCHRONY INDYWIDUALNEJ?
U większości osób z wrodzoną niewrażliwością na ból występują następujące objawy:?
-
Niewrażliwość na ból - brak reakcji na doznania bólowe wywołane skaleczeniami, oparzeniami lub zastrzykami
-
Powtarzające się ciężkie urazy i przypadkowe samookaleczenia, takie jak ciężkie rany kąsane języka, ust i palców
-
Nadpotliwość lub hipohidroza, czyli zmniejszona zdolność do pocenia się
-
Anosmia
-
Brak reakcji na skrajne temperatury
-
Nawracająca wysoka gorączka z możliwością wystąpienia drgawek gorączkowych
-
Brak odruchu rogówkowego, czyli mrugania w odpowiedzi na dotykanie rogówki przez coś
-
Niepełnosprawność intelektualna
Objawy CIP mogą być różne u różnych osób z tą chorobą. U jednej osoby z CIP można zaobserwować kilka lub kilkanaście z tych objawów. Chociaż wrodzona niewrażliwość na ból jest niezwykle rzadka, skonsultuj się z lekarzem, jeśli dziecko nie reaguje na ból lub ciągle się rani.
Jak rozpoznaje się wrodzoną niewrażliwość na ból?
Wrodzona niewrażliwość na ból jest często diagnozowana we wczesnym dzieciństwie z powodu braku typowej reakcji na ból (mrowienie lub płacz) podczas standardowych procedur medycznych, takich jak szczepienia i leczenie typowych urazów dziecięcych, takich jak upadki. Przypadkowe samookaleczenia są powszechne wśród małych dzieci z CIP, co obejmuje agresywne gryzienie ust, języka i palców, aż do spowodowania poważnych uszkodzeń.
Lekarz zdiagnozuje wrodzoną niewrażliwość na ból, badając reakcję dziecka na ukłucie czymś, co zwykle powoduje ból, ale nie powoduje uszkodzenia lub blizny, np. igłą.
Ponieważ CIP występuje bardzo rzadko, ale może powodować poważne przypadkowe urazy, dziecko z wrodzoną niewrażliwością na ból może być początkowo mylnie uznane za ofiarę przemocy wobec dzieci.
Jak leczy się wrodzoną niewrażliwość na ból?
Obecnie nie ma lekarstwa na CIP, dlatego leczenie koncentruje się głównie na edukacji pacjentów, która obejmuje uczenie ich, jak unikać urazów, sprawdzać, czy nie mają żadnych urazów, i jak najszybciej poddać się leczeniu.
W niektórych przypadkach lekarze mogą zasugerować wykonanie profilaktycznych zabiegów medycznych, takich jak usunięcie zębów pierwotnych, aby zapobiec samookaleczeniom młodych pacjentów, zanim nauczą się oni, jak się chronić.
Antagonista opioidów o nazwie Nalokson był badany jako metoda leczenia wrodzonej niewrażliwości na ból związanej z kanałopatią i w niektórych przypadkach okazał się częściowo skuteczny.
