Dowiedz się więcej o zespole Chediaka-Higashiego, bardzo rzadkim zaburzeniu układu odpornościowego.
Główną cechą charakterystyczną tego schorzenia jest obecność dużych ziarnistości wewnątrzcytoplazmatycznych na białych krwinkach. Białe krwinki odgrywają kluczową rolę w zwalczaniu infekcji, ale te nieprawidłowe ziarnistości zaburzają ich funkcjonowanie, przez co są mniej skuteczne w zwalczaniu wirusów i bakterii. Ziarnistość zaburza także krzepnięcie krwi, dlatego u osób z tą chorobą istnieje ryzyko nadmiernego krwawienia i powstawania siniaków.
Choroba ta jest niezwykle rzadka. Na całym świecie odnotowano zaledwie 500 takich przypadków. Nie wydaje się, aby występowała częściej w jakiejkolwiek grupie rasowej lub etnicznej, a ponadto dotyczy w równym stopniu mężczyzn i kobiet.
Jakie są objawy zespołu Chediaka-Higashiego?
Zespół Chediaka-Higashiego zaburza funkcjonowanie układu odpornościowego i powoduje problemy neurologiczne, do których należą:?
Nieprawidłowości białych krwinek. Duże granulki śródcytoplazmatyczne na białych krwinkach powodują, że nie zwalczają one skutecznie infekcji. Osoby z tym schorzeniem są podatne na choroby i mają problemy z powrotem do zdrowia po zachorowaniu.
Zaburzenie to ma również wpływ na krzepnięcie krwi. Płytki krwi są odpowiedzialne za tworzenie skrzepów krwi po urazie. Jeśli nie funkcjonują prawidłowo, krwawienie nie ustaje, co może prowadzić do powstawania siniaków lub nadmiernej utraty krwi.
Albinizm skórny. Zespół Chediaka-Higashiego powoduje brak pigmentu w oczach, skórze i włosach. Osoba z tym zespołem będzie miała bardzo jasne oczy. Jej włosy mogą mieć srebrzysty odcień, a skóra będzie blada i podatna na oparzenia słoneczne.
Problemy z widzeniem: Brak pigmentu w oczach może wpływać na widzenie. Niektórzy ludzie mają obniżoną ostrość widzenia, a ich oczy są wrażliwe na światło. U innych występuje oczopląs, czyli stan, w którym oczy wykonują mimowolne ruchy.
Objawy neurologiczne. Choroba może prowadzić do neuropatii, czyli bólu w dłoniach i stopach. Mogą wystąpić trudności z chodzeniem, osłabienie lub napady drgawek.
Jakie są przyczyny zespołu Chediaka-Higashiego?
Zespół Chediaka-Higashiego jest schorzeniem autosomalnym. Choroby autosomalne, nazywane niekiedy podwójnie recesywnymi, powstają, gdy dwoje rodziców posiada cechę genu recesywnego i oboje przekazują ją dziecku. Aby wystąpiły objawy, konieczne jest współistnienie dwóch kopii genu.
Istnieje jedna szansa na cztery, że każde dziecko rodziców posiadających ten sam gen recesywny będzie miało tę chorobę.
Jak diagnozuje się zespół Chediaka-Higashiego?
Ponieważ zespół Chediaka-Higashiego występuje tak rzadko, nie prowadzi się rutynowych badań w tym kierunku. Lekarze często odkrywają go, gdy próbują znaleźć przyczynę objawów związanych z chorobą. Mogą zidentyfikować granulki na białych krwinkach podczas badania krwi. Badania genetyczne również mogą ujawnić tę chorobę.
Niektórzy ludzie mają łagodną postać zespołu, która nie powoduje znaczących komplikacji. Inne osoby mają bardziej nasilone objawy, a w większości przypadków objawy ulegają przyspieszeniu lub nasilają się z czasem.
W fazie przyspieszonej w organizmach tych osób dochodzi do nadprodukcji komórek zwanych limfocytami. Nadprodukcja tych komórek układu odpornościowego powoduje stan zapalny w układzie limfatycznym i narządach wewnętrznych. Jest to poważna sytuacja, która wymaga leczenia.
Jakie jest leczenie zespołu Chediaka-Higashiego?
W najwcześniejszych stadiach zespołu Chediaka-Higashiego lekarz będzie leczył wszelkie infekcje, które wystąpią u pacjenta. Konieczne może być zachowanie ostrożności podczas wykonywania czynności, podczas których może dojść do urazu, aby uniknąć krwawienia lub siniaków. Jeśli u pacjenta występuje neuropatia lub inne objawy fizyczne, lekarz pomoże w ich opanowaniu. Może zostać przepisany interferon-gamma, lek modyfikujący pracę układu odpornościowego.
Jeśli choroba rozwinie się do fazy przyspieszonej, konieczne będzie przeszczepienie komórek macierzystych. Przeszczep komórek macierzystych, który czasami nazywany jest przeszczepem szpiku kostnego, zastępuje niezdrowe komórki krwi nowymi komórkami macierzystymi. W przypadku zespołu Chediaka-Higashiego potrzebne są komórki od dawcy, który ma taką samą grupę krwi.
Najpierw należy poddać się chemioterapii w wysokich dawkach w celu wyeliminowania wadliwych białych krwinek z organizmu. Następnie do krwiobiegu wprowadza się nowe komórki macierzyste. Nowe komórki dojrzewają do nowych, zdrowych krwinek i płytek krwi, pozbawionych nieprawidłowości, które wywołały objawy choroby Chediaka-Higashiego.
Bez leczenia przyspieszona faza zespołu Chediaka-Higashiego jest zazwyczaj śmiertelna. Większość osób, u których dojdzie do tej fazy, umiera w ciągu trzech lat, jeśli nie zostaną im przeszczepione komórki macierzyste.
