Poznaj przyczyny, objawy, diagnozę i dostępne metody leczenia zespołu potrójnego X.
Zespół potrójnego X (zwany także zespołem trisomii X, zespołem XXX lub 47,XXX) to rzadkie schorzenie genetyczne, w którym kobiety dziedziczą dodatkowy chromosom X. W przypadku niektórych kobiet z zespołem potrójnego X trzeci chromosom X znajduje się w każdej komórce ich ciała. W przypadku innych jest on obecny tylko w niektórych komórkach.
Uważa się, że zespół potrójnego X występuje u około 1 na każde 1 000 urodzonych dzieci płci żeńskiej. Liczba ta może być znacznie wyższa, ponieważ wiele kobiet z tym schorzeniem może nigdy nie zostać zdiagnozowanych, jeśli nie mają żadnych widocznych objawów fizycznych lub problemów rozwojowych.
Oto, co należy wiedzieć o tym, co powoduje zespół potrójnego X, jakie są jego objawy oraz jak się go diagnozuje i leczy.
Co powoduje zespół potrójnego X?
Zespół potrójnego X jest wrodzony, co oznacza, że osoby z tym schorzeniem rodzą się z nim. Występuje on wyłącznie u kobiet i zdarza się w przypadku odziedziczenia dodatkowego chromosomu X.
Kobiety, które w chwili narodzin dziecka mają ponad 35 lat, mogą mieć zwiększone ryzyko urodzenia córki z zespołem potrójnego X.?
Zespół potrójnego X występuje albo wtedy, gdy istnieje problem z plemnikiem lub komórką jajową podczas zapłodnienia, albo z powodu błędu w podziale komórek podczas wczesnych etapów rozwoju embrionu.
Jeśli zespół potrójnego X wystąpi we wczesnym okresie rozwoju, dziecko może urodzić się z mozaikową postacią tego schorzenia. Mozaikowość występuje wtedy, gdy niektóre komórki mają dwa prawidłowe chromosomy X, a inne - trzy. Odsetek komórek z trzema chromosomami X może być różny u każdej osoby z zespołem potrójnego X.?
Zespół potrójnego X jest przypadkowy i nie można mu zapobiec. Nawet jeśli masz potrójny chromosom X, zazwyczaj nie zostanie on przekazany twoim dzieciom.
Jakie są objawy zespołu potrójnego X?
Wiele dziewcząt i kobiet z zespołem potrójnego X ma łagodne objawy lub w ogóle ich nie doświadcza. Osoby z zespołem potrójnego X, który dotyczy wszystkich komórek lub większego odsetka komórek, są bardziej narażone na wystąpienie poważniejszych lub bardziej oczywistych objawów.
Objawy zespołu potrójnego X mogą obejmować:?
-
Bardzo długie nogi i ponadprzeciętny wzrost
-
Poszerzona przestrzeń między oczami
-
Fałdy Epicanthal (fałdy skórne pokrywające wewnętrzne kąciki oczu)
-
Płaskie stopy
-
Zakrzywione lub zgięte palce wskazujące
-
Nieprawidłowy kształt mostka
-
Napady
-
Wady rozwojowe nerek i jajników
-
Nieprawidłowości w pracy serca
-
Problemy z płodnością i wczesna niewydolność jajników
-
Niedoczynność tarczycy lub inne schorzenia autoimmunologiczne
Kobiety i dziewczęta z potrójnym chromosomem X mogą mieć większe ryzyko wystąpienia problemów rozwojowych, edukacyjnych i psychologicznych, takich jak:
-
lęk
-
Depresja
-
Niska samoocena
-
Zaburzenia z deficytem uwagi
-
Trudności w uczeniu się i niższy iloraz inteligencji w porównaniu z rodzeństwem
-
Trudności w komunikacji i kontaktach społecznych
Jak diagnozuje się zespół potrójnego X?
Czasami zespół potrójnego X diagnozuje się, gdy kobieta ma trudności z zajściem w ciążę lub doświadcza wczesnej menopauzy z powodu problemów z jajnikami.
W czasie ciąży można wykonać nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT), amniopunkcję lub biopsję kosmówki (CVS), aby sprawdzić, czy nie występują u niej różne potencjalne problemy genetyczne. Badania te mogą pomóc zdiagnozować zespół potrójnego X jeszcze przed narodzinami dziecka.
Jeśli lekarz podejrzewa, że dziewczynka lub kobieta może mieć zespół potrójnego X, poprosi o pobranie próbki krwi w celu wykonania kariotypu lub mikromacierzy chromosomowej. Oba te badania diagnozują zespół potrójnego X, wykazując, czy obecny jest dodatkowy chromosom X i jaki procent komórek jest nim dotknięty.
Jakie jest leczenie zespołu potrójnego X?
Nie ma lekarstwa na zespół potrójnego X, dlatego leczenie często zależy od objawów i potrzeb każdej osoby.
Jeśli cierpisz na zespół potrójnego X, lekarz może zalecić wykonanie pewnych badań i testów w celu sprawdzenia, czy nie występują typowe problemy zdrowotne związane z tą chorobą. Lekarz może zlecić badanie ultrasonograficzne w celu wykrycia problemów z nerkami lub jajnikami albo badanie echokardiograficzne (EKG) w celu sprawdzenia, czy nie występują problemy z sercem.
Lekarz może zasugerować terapię estrogenową, jeśli pacjentka nadmiernie przybiera na wadze lub doświadcza wczesnej menopauzy z powodu niewydolności jajników.
Leczenie zespołu potrójnego X może również obejmować specjalne usługi interwencyjne, poradnictwo i wsparcie w przypadku problemów fizycznych, psychicznych lub społecznych. Może to obejmować:
-
terapię mowy i języka
-
Terapie fizyczne
-
Pomoc edukacyjna w przypadku trudności w uczeniu się
-
Poradnictwo w zakresie lęku, depresji lub problemów behawioralnych i emocjonalnych
-
Programy mające na celu poprawę socjalizacji i codziennego funkcjonowania
-
Pomoc w zatrudnieniu
-
Planowanie rodziny i poradnictwo w zakresie płodności
Wiele dziewcząt i kobiet z zespołem potrójnego X może prowadzić normalne, zdrowe życie. Regularne kontrole lekarskie, poradnictwo i wsparcie mogą odegrać dużą rolę w ogólnym stanie zdrowia i wynikach leczenia. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, jakie leczenie może być potrzebne, czy w Twojej okolicy są jakieś grupy wsparcia lub zasoby dostępne dla osób z zespołem potrójnego X.
