Dowiedz się, co musisz wiedzieć o hydranencefalii, poznaj możliwe przyczyny, sposoby diagnozowania oraz oczekiwania przed i po urodzeniu dziecka.
Choroba ta występuje u około 1 na 50 000 urodzeń.
Jeśli dziecko cierpi na tę chorobę, brakuje części przedniej części mózgu i jest ona wypełniona płynem mózgowo-rdzeniowym. Takie nagromadzenie płynu w mózgu nazywane jest wodogłowiem i często powoduje wzrost ciśnienia wewnątrz głowy.
Hydranencefalia często prowadzi do śmierci.
Co powoduje hydranencefalię?
Hydranencefalia jest związana z kilkoma możliwymi przyczynami, takimi jak:
-
Zator w tętnicy szyjnej dziecka, który uniemożliwił dopływ krwi do mózgu
-
Zakażenia w łonie matki, które spowodowały obumarcie tkanki mózgowej dziecka
-
Brak tlenu w mózgu dziecka
-
Zespoły genetyczne lub mutacje genów
-
Narażenie na toksyny w łonie matki
-
Zespół przetoczenia krwi między bliźniętami
-
Zespół Fowlera, trisomia 13 i inne rzadkie zespoły
Chociaż dokładna przyczyna hydranencefalii nie jest znana, występuje ona z taką samą częstością u dzieci płci męskiej i żeńskiej. Zwiększone ryzyko rozwoju hydranencefalii nie zostało również powiązane z żadną konkretną rasą lub pochodzeniem etnicznym.
Jak rozpoznaje się hydranencefalię?
Wczesne objawy hydranencefalii mogą być czasami rozpoznane podczas prenatalnych badań ultrasonograficznych. Niektóre dzieci nie wykazują żadnych objawów hydranencefalii aż do urodzenia lub nawet kilka miesięcy po nim.
Jeśli u dziecka wystąpią objawy choroby, lekarze przeprowadzą szereg badań, aby postawić dokładną diagnozę. Będą pytać o historię Twojej rodziny i zlecą badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny, aby lepiej przyjrzeć się wnętrzu mózgu dziecka. Lekarz może również zasugerować wykonanie amniopunkcji, aby sprawdzić, czy w chromosomach dziecka nie ma wad, co pomoże potwierdzić diagnozę.
Kiedy występuje hydranencefalia?
Hydranencefalia występuje po 12. tygodniu ciąży, w okresie rozwoju mózgu dziecka. Szanse na poronienie i urodzenie martwego dziecka są większe w przypadku dzieci z hydranencefalią, ale ciąża może wyglądać normalnie. Możesz odczuwać regularne ruchy płodu, a Twoja macica będzie się rozszerzać i rosnąć normalnie.
Co dzieje się z dzieckiem z hydranencefalią po urodzeniu?
Czasami dzieci z hydranencefalią mają normalne porody i nie wykazują żadnych objawów hydranencefalii po urodzeniu. Mogą mieć średnią wielkość głowy, odruchy i kontrolę mięśni, ale objawy zaczynają się pojawiać w kolejnych tygodniach lub miesiącach. Objawy hydranencefalii u niemowląt obejmują:
-
Drażliwość i płacz
-
Zwiększone napięcie mięśni
-
Powiększenie głowy (wodogłowie)
-
Słabe karmienie
-
Trudności z utrzymaniem temperatury ciała
-
Napady drgawek lub skurcze mięśni
-
Sztywność lub paraliż?
Dzieci, które przeżyły okres niemowlęcy, będą musiały stawić czoła dalszym wyzwaniom zdrowotnym. Dzieci te prawdopodobnie będą miały słaby wzrok lub ślepotę, głuchotę oraz zaburzony rozwój fizyczny i umysłowy. Mogą też mieć przewlekłe problemy z układem oddechowym i pokarmowym.
Czy istnieje leczenie hydranencefalii?
Obecnie nie ma żadnego leczenia, które mogłoby spowodować wzrost lub rozwój brakującej tkanki mózgowej dziecka.
Leczenie hydranencefalii koncentruje się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia dziecka. Prawdopodobnie dziecko będzie musiało przejść operację wszczepienia w mózg urządzenia typu shunt. Jest to wydrążona rurka, która odprowadza płyn i zmniejsza ciśnienie w głowie dziecka.
W zależności od stanu, dziecko może wymagać również innej opieki i leczenia w celu opanowania innych objawów.
Jakie są rokowania dla dzieci urodzonych z hydranencefalią?
Większość dzieci urodzonych z hydranencefalią nie przeżyje dłużej niż rok, a te, które dożyją okresu niemowlęcego, będą miały skróconą średnią długość życia. Ich stan wymaga stałej opieki i postępowania przez całe życie.
To, jak długo dziecko z hydranencefalią może przeżyć, zależy od tego, jak duża część jego mózgu pracuje prawidłowo. Pień mózgu jest odpowiedzialny za kontrolowanie oddychania i regulację temperatury ciała. Im bardziej rozwinięty jest mózg dziecka, tym większa szansa, że przeżyje ono okres niemowlęcy.
W ostatnich latach odnotowano przypadki dłuższego życia osób z hydranencefalią. Niektóre z nich żyły 20 lat lub więcej. Najdłużej żyjąca osoba z tym schorzeniem zmarła w wieku 33 lat. ?
