Rdzeniowy zanik mięśni typu 3 (SMA) może wystąpić u dziecka przed ukończeniem 2. roku życia, dlatego ważne jest, aby znać jego objawy, takie jak problemy z chodzeniem, osłabienie i zaburzenia równowagi.
Kiedy pojawiają się pierwsze objawy?
Objawy SMA typu 3 często pojawiają się po raz pierwszy, gdy dziecko jest w wieku od 12 do około 18 miesięcy lub wkrótce potem. Jednak u niektórych osób objawy SMA3 pojawiają się dopiero po 3. roku życia, a u innych zmiany fizyczne występują dopiero u nastolatków lub młodych dorosłych.
Osłabienie mięśni
SMA3 powoduje osłabienie mięśni nóg, bioder, ramion i barków dziecka. Wszystkie objawy tej choroby są związane z osłabieniem mięśni i utratą masy mięśniowej (wyniszczeniem).
W SMA3 mięśnie znajdujące się bliżej środka ciała dziecka mają tendencję do słabnięcia przed mięśniami położonymi dalej od rdzenia. Na przykład, mięśnie ud mogą słabnąć wcześniej niż mięśnie kostek lub stóp. Mięśnie nóg słabną przed mięśniami ramion, barków i rąk.
Zazwyczaj mięśnie nóg dziecka są słabsze niż mięśnie rąk. W pewnym momencie może dojść do osłabienia rąk dziecka, ale w większości przypadków mięśnie rąk są nadal wystarczająco silne, aby dziecko mogło wykonywać podstawowe czynności, np. obsługiwać komputer. Mogą nie być w stanie wykonywać bardziej forsownych czynności lub prac domowych.
Jakie są wczesne objawy SMA typu 3?
Pierwsze objawy SMA3 u dzieci pojawiają się często około momentu, w którym uczą się one chodzić. Niektóre dzieci mogą nauczyć się chodzić lub stać bez pomocy, ale objawy te pojawiają się stopniowo:
-
Trudności w chodzeniu lub bieganiu
-
Problemy z chodzeniem po schodach lub w górę
-
Słaba równowaga
-
Częste poślizgnięcia i upadki
-
Potrzeba pomocy przy wstawaniu
-
Zmęczenie
-
Mniejsza wytrzymałość podczas aktywności
-
Trudności z podnoszeniem się w pozycji pochylonej lub leżącej płasko na plecach lub boku
-
Słaba lub pogarszająca się postawa ciała
-
Niezdarność
Nie nadąża. Innym możliwym wczesnym objawem SMA3 jest zauważenie, że dziecko nie nadąża za kolegami w tym samym wieku podczas aktywnej zabawy lub biegania.
Przykurcze stawów i zmiany w budowie stóp. SMA typu 3 może powodować u dziecka zaciśnięte, sztywne stawy. Może dojść do utraty pełnego zakresu ruchu w niektórych stawach, co nazywane jest przykurczami. U większości dzieci z typem 3 SMA dochodzi do deformacji stóp.
Utrata zdolności do chodzenia. Niektóre dzieci z SMA3 mogą stopniowo tracić zdolność do chodzenia lub samodzielnego stania. Jednak inne dzieci z tą chorobą są w stanie nauczyć się chodzić i zachować samodzielność w wieku nastoletnim i dorosłym.
Problemy z oddychaniem
Po kilku latach życia z SMA3 u wielu dzieci pojawiają się problemy z oddychaniem, ponieważ ich mięśnie śródżebrowe słabną. Są to mięśnie znajdujące się między żebrami. Rozszerzają się, kiedy dziecko wdycha powietrze, aby wypełnić płuca, i kurczą się, kiedy wydycha powietrze.
W miarę jak mięśnie te słabną, dziecko może nie być w stanie wykonać pełnego, normalnego oddechu. Może mieć słaby kaszel. Płuca mogą być słabo rozwinięte.
Słabe mięśnie klatki piersiowej mogą również powodować, że dziecko po przełknięciu przeżutych kawałków jedzenia lub napojów czasami się krztusi. Dziecko może również mieć płytki oddech podczas snu.
Problemy z oddychaniem mogą powodować u dzieci z SMA3 częste, poważne infekcje dróg oddechowych, takie jak zapalenie płuc. Zwykle łagodne infekcje dróg oddechowych mogą być poważniejsze u dzieci z tą chorobą.
Inne możliwe objawy
Dzieci z SMA3 mogą mieć słabe lub drżące palce. Mogą one również nie reagować na odruch kolanowy podczas badania odruchu stawu kolanowego.
Osłabione mięśnie mogą powodować u osób z SMA3 problemy z nerkami, takie jak białkomocz, czyli wysoki poziom białka w moczu. Jednym z objawów białkomoczu jest opuchlizna wokół kostek, zwana również obrzękiem.
Skolioza
U około połowy dzieci z SMA3 występuje skolioza, czyli skrzywienie kręgosłupa z boku na bok w kształcie litery S. Skolioza w SMA3 jest spowodowana osłabieniem mięśni, które podtrzymują każdą stronę kręgosłupa dziecka. Ciężka skolioza może wpływać na oddychanie. U dzieci z SMA3 objawy skrzywienia kręgosłupa pojawiają się zazwyczaj wcześnie.
