Dowiedz się więcej o hemimelii strzałkowej i jej przyczynach, diagnozie, leczeniu i wynikach leczenia.
Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o hemimelii strzałkowej, sposobach jej diagnozowania i leczenia, a także o typowych wynikach leczenia osób z tym schorzeniem.
Co to jest hemimelia strzałkowa?
Około siódmego tygodnia ciąży u dziecka rozwijają się zawiązki kończyn dolnych, czyli małe, łopatkowate wypustki, z których ostatecznie powstaną nogi i stopy.
Hemimelia strzałkowa jest rodzajem hipoplazji poosiowej kończyn dolnych, która występuje, gdy jeden z pączków kończyn dziecka nie rozwinął się tak, jak powinien. Dzieciom z hemimelią strzałkową brakuje części lub całości kości strzałkowej w dolnej części nogi.
Niektóre dzieci mają hemimelię strzałkową w obu nogach, ale często dotyczy to tylko jednej z nich, przez co jest ona krótsza od drugiej. Mogą również wystąpić inne deformacje nóg lub stóp, takie jak koślawe lub zgięte nogi oraz brak palców.
Jakie są objawy hemimelii strzałkowej?
Hemimelia strzałkowa u każdej osoby przebiega inaczej, a objawy mogą być od łagodnych do ciężkich. Do niektórych objawów należą:?
-
Brak lub częściowo wykształcona kość strzałkowa
-
Jedna noga krótsza od drugiej
-
Nieprawidłowo ukształtowane kostki lub stopy
-
Kolana, które zginają się do wewnątrz zamiast na zewnątrz
-
Brakujące lub słabe więzadła kolanowe
-
Koślawe kończyny dolne
-
Brakujące lub zniekształcone palce stóp
-
Płytkie stawy biodrowe
Jakie są przyczyny hemimelii strzałkowej?
Hemimelia strzałkowa jest wrodzona, co oznacza, że osoby cierpiące na tę chorobę rodzą się z nią. Problemy rozwojowe, które powodują hemimelię strzałkową, pojawiają się między 6. a 8. tygodniem ciąży, kiedy kształtują się zawiązki kończyn dziecka.
Hemimelia strzałkowa występuje losowo, a jej dokładna przyczyna nie jest znana. Jedna z teorii mówi, że geny odpowiedzialne za formowanie nóg dziecka w czasie ciąży są aktywowane w niewłaściwej kolejności, co powoduje deformacje.
Czy hemimelia strzałkowa jest chorobą genetyczną?
Obecnie nie ma dowodów na to, że hemimelia strzałkowa jest cechą dziedziczną lub genetyczną, która jest przekazywana dalej. Większość dzieci urodzonych z hemimelią strzałkową nie ma żadnych rodzinnych historii wad wrodzonych.
Ryzyko urodzenia dziecka z hemimelią strzałkową wynosi około 1 na 40 000. Osoby, które urodziły jedno dziecko z hemimelią strzałkową, nie są w żaden sposób narażone na ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z tą samą wadą. Podobnie, osoba z hemimelią strzałkową ma takie same szanse na urodzenie dziecka z tą wadą, jak osoba, która jej nie ma.
Jak rozpoznaje się hemimelię strzałkową?
Lekarze często mogą zdiagnozować hemimelię strzałkową przed urodzeniem dziecka podczas prenatalnych badań ultrasonograficznych, aby sprawdzić rozwój dziecka. Po urodzeniu dziecka hemimelia strzałkowa jest diagnozowana podczas badania noworodków. Lekarz może zlecić wykonanie badań obrazowych, takich jak prześwietlenie lub rezonans magnetyczny, aby sprawdzić, w jakim stopniu uszkodzone są kości, stawy i więzadła dziecka.
Jakie są możliwości leczenia hemimelii strzałkowej?
Leczenie hemimelii strzałkowej zależy od tego, w jakim stopniu choroba dotyka Twoje dziecko. Lekarze wspólnie z pacjentem opracują plan leczenia, który będzie najlepiej odpowiadał indywidualnym potrzebom dziecka.
Dzieci z bardzo łagodną postacią hemimelii strzałkowej mogą otrzymać specjalną wkładkę do buta, która pomoże im wyrównać różnicę w długości nóg, lub mogą w ogóle nie potrzebować leczenia.
Jeśli dziecko ma bardziej umiarkowaną lub ciężką postać hemimelii strzałkowej, lekarz może zalecić operację, która pomoże mu stać, chodzić i używać nogi tak normalnie, jak to tylko możliwe. Różne rodzaje operacji mogą skorygować problemy związane z hemimelią strzałkową.
Operacja wydłużenia nóg. Dzieci, które mają operację wydłużenia krótszych nóg, często wymagają wielu operacji w ciągu wielu lat, w zależności od potrzeb i celów. Operację wykonuje się zwykle w ciągu 4 do 6 lat, przy czym w ciężkich przypadkach konieczne są w sumie 3 operacje. Operacja polega na przymocowaniu urządzenia wydłużającego do kości krótszej nogi dziecka. Z czasem operacja wydłużenia nogi może pomóc krótszej nodze dziecka urosnąć średnio o 8 centymetrów.
Epiphysiodesis. Jeśli u dziecka występuje niewielka różnica w długości nóg i nadal rośnie, lekarz może zaproponować operację zwaną epifizjodezą. Zamiast próbować wydłużyć krótszą nogę, lekarz zeskrobuje lub uciska płytki wzrostowe w nienaruszonej nodze dziecka. Powstrzymanie wzrostu dłuższej kończyny może dać krótszej czas na wzrost i wyrównanie.
Operacje bioder, kolan i kostek - hemimelia strzałkowa często wpływa na stawy, a także na kości. Operacje mające na celu rekonstrukcję lub korektę stawów mogą pomóc dziecku lepiej stać i chodzić. Operacje biodra i kolana są często wykonywane po raz pierwszy, gdy dziecko ma około 18 do 24 miesięcy. Operacja stawu skokowego może być wykonana 6 do 12 miesięcy później lub samodzielnie, jeśli nie występują problemy z biodrem i kolanem dziecka.
Inne operacje korekcyjne. W miarę wzrostu dziecka mogą być potrzebne dodatkowe operacje w celu wyprostowania skrzywionych kości lub skorygowania problemów ze stopą, mięśniami i więzadłami.
Amputacja. Jeśli u dziecka występuje bardzo ciężka postać hemimelii strzałkowej, w której jedna noga jest znacznie krótsza od drugiej, lub deformacje są zbyt poważne, aby można je było skorygować za pomocą innych metod chirurgicznych, lekarz może zalecić amputację. Usunięcie części stopy lub nogi dziecka pozwoli na lepsze dopasowanie protezy. Proteza nogi może pomóc dziecku stać, chodzić, skakać, biegać i bawić się jak inne dzieci.
W leczeniu i leczeniu hemimelii strzałkowej, oprócz operacji, istotną rolę odgrywa odpowiednia fizykoterapia. Dziecko będzie musiało uczęszczać na regularne sesje fizykoterapii i wykonywać ćwiczenia w domu, aby pomóc mu w osiągnięciu pełnego potencjału.
Jakie są wyniki leczenia hemimelii strzałkowej?
Dziecko, które urodziło się z hemimelią strzałkową, będzie wymagało opieki medycznej przez cały okres wzrostu.
Chociaż osiągnięcie pełnego potencjału wymaga czasu, dzieci z hemimelią strzałkową dobrze się adaptują. Przeciętnie dziecko zaczyna chodzić w wieku od 12 do 16 miesięcy, nawet jeśli ma poważnie uszkodzone kości, kostki i stopy. Większość dzieci jest bardzo aktywna i uprawia sporty jak inne dzieci.
