Medycyna precyzyjna koncentruje się na dwóch zestawach faktów dotyczących pacjenta: Co mówią twoje geny i jak wpływa na ciebie twoje środowisko.
Jeśli twój ojciec miał zawał serca w wieku 50 lat, możesz się martwić, czy mnie też to spotka?
Jeśli masz reumatoidalne zapalenie stawów (RZS), możesz się zastanawiać, czy przejdzie ono na moje dziecko?
Takie obawy często pojawiają się w rodzinach. Ludzie mówią, że mają brata, kuzyna lub rodzica, który cierpi na jedno z wielu schorzeń - mówi dr Bryce Mendelsohn, specjalista w dziedzinie genetyki medycznej na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco. Zazwyczaj jednak może on przekazać dobrą wiadomość: To, że ktoś w twojej rodzinie choruje na jakąś chorobę, nie oznacza, że ty też na nią zachorujesz - ani że przekażesz ją swoim dzieciom.
Geny składają się z DNA, cząsteczki, która zawiera plan wzrostu, rozwoju i przetrwania. Mają one wiele wspólnego z Twoim zdrowiem. Podobnie jak styl życia i otaczający nas świat.
Jak styl życia wpływa na zdrowie?
Czasami naukowcy, mówiąc o zdrowiu, odwołują się do czynników środowiskowych. Zwrot ten może oznaczać czyste powietrze i wodę. Może też odnosić się do promieni słonecznych powodujących raka. Może też obejmować wybory dotyczące stylu życia, np. czy palisz papierosy lub czy uprawiasz wystarczająco dużo ruchu. Oto kilka przykładów:
-
Stres, zwłaszcza ciągły stres związany z pracą lub rodziną, może mieć wpływ na choroby serca, wysokie ciśnienie krwi, cukrzycę, depresję i inne problemy zdrowotne. Dlatego tak ważne jest znalezienie zdrowych sposobów radzenia sobie z nim - spacer, terapia czy ograniczenie picia alkoholu.
-
Palenie papierosów może być przyczyną ponad 10 rodzajów raka, w tym raka płuc, nerek, wątroby i jelita grubego. Jest także związane z chorobami serca, udarem i innymi poważnymi schorzeniami.
-
Otyłość jest powiązana z wieloma problemami zdrowotnymi, takimi jak bezdech senny, cukrzyca typu 2, udar mózgu, nowotwory i zapalenie kości i stawów.
Każdy, kto próbował schudnąć lub rzucić palenie, wie, jak trudne może być dokonywanie zdrowych wyborów w sposób konsekwentny i długotrwały. Masz pewną kontrolę, ale nie możesz zmienić swoich genów.
Rola genów
To one decydują o kolorze włosów, oczu i wzroście. W niektórych przypadkach decydują również o tym, czy zachorujesz na jakąś chorobę.
Mendelsohn wskazuje na fenyloketonurię, zaburzenie, które powoduje wzrost poziomu substancji zwanej fenyloalaniną we krwi. Leczenie może nieco poprawić stan zdrowia, ale choroba nadal będzie występować. Do innych chorób spowodowanych zmianami w genach - lekarz nazwie te zmiany "mutacjami" - należą mukowiscydoza, choroba sierpowatokrwinkowa i choroba Huntingtona.
Z drugiej strony, posiadanie genu silnie związanego z chorobą nie zawsze oznacza, że zachorujesz. Na przykład choroba Alzheimera wydaje się mieć powiązania genetyczne. Jednak osoby posiadające ten gen nie zawsze na nią zapadają, a niektóre osoby, które na nią zapadają, nie mają genu.
Kiedy to coś więcej niż geny
Reumatoidalne zapalenie stawów jest dobrym przykładem choroby, która plasuje się pośrodku spektrum. Czasami istnieje związek genetyczny: Jeśli masz bliskiego krewnego, który na nią choruje, istnieje większe prawdopodobieństwo, że na nią zachorujesz. Ale pewną rolę może też odgrywać środowisko i styl życia. Palenie tytoniu może zwiększyć ryzyko zachorowania. Inne przyczyny to zmiany w hormonach płciowych i niektóre infekcje.
Istnieją też schorzenia, w których pewną rolę odgrywają geny, ale wybór stylu życia ma większy wpływ na to, czy zachorujesz, czy nie. Doskonałym przykładem jest cukrzyca typu 2. Zarówno pewne geny, jak i nadwaga mogą zwiększyć prawdopodobieństwo zachorowania na nią. Jednak osoba o prawidłowej wadze, nawet jeśli ma geny najwyższego ryzyka, prawdopodobnie nie zachoruje na cukrzycę. Jak mówi Mendelsohn, osoba z nadwagą, nawet jeśli ma najmniejsze ryzyko genetyczne, i tak może zachorować na cukrzycę.
Jak pomaga medycyna precyzyjna
Im więcej lekarze wiedzą na temat roli genów w naszym zdrowiu, tym lepiej mogą diagnozować i leczyć choroby. Badania genów noworodków cierpiących na tajemnicze choroby w około 25% przypadków wykazują powiązanie genetyczne, mówi dr Jeanette McCarthy, adiunkt w Instytucie Nauk o Genomie i Polityki Centrum Medycznego Uniwersytetu Duke'a. Wartość ma nie tylko znalezienie przyczyny i rozwiązanie zagadki, ale także w niektórych przypadkach możliwość leczenia.
To jeden ze sposobów, w jaki medycyna precyzyjna, która wciąż jest nową dziedziną, wywiera pozytywny wpływ. Innym jest sposób, w jaki pomaga ona lekarzom przepisywać właściwe leki w odpowiednich dawkach dla właściwych pacjentów. McCarthy podaje kilka przykładów:
-
Karbamazepina, lek na padaczkę, może mieć rzadkie, ale poważne skutki uboczne. Test genetyczny może dać lekarzom informację, czy pacjent jest bardziej narażony na wystąpienie działań niepożądanych i czy w związku z tym nie powinien go przyjmować.
-
Kilka leków zostało opracowanych w celu zwalczania pewnych nieprawidłowości genetycznych, w tym ivacaftor (Kalydeco), lek zatwierdzony dla osób z pewnymi mutacjami w genie mukowiscydozy.
Naukowcy poszukują również sposobów poprawy nawyków zdrowotnych w pewnych grupach ludzi, którzy są bardziej narażeni na choroby wynikające z niewłaściwych wyborów zdrowotnych. Na przykład palenie jest nawykiem trudnym do zerwania. Jednak obecnie społeczność afroamerykańska o niskich dochodach, która od dziesięcioleci jest celem reklam i promocji wyrobów tytoniowych, otrzymuje specjalnie dostosowane programy i materiały, które mają pomóc palaczom w rzuceniu nałogu.
Podejmowane są również wysiłki, aby zapobiec większej liczbie przypadków cukrzycy typu 2. Jeden z przykładów: Naukowcy pracują nad narzędziem, które pozwoli znaleźć osoby najbardziej narażone na zachorowanie na tę chorobę. Narzędzie to wykorzystuje poziom cukru we krwi i inne elementy, dzięki czemu nie ma potrzeby przeprowadzania testów genetycznych. Pomogłoby to również lekarzom w podjęciu decyzji, kto może odnieść korzyści z podania leku przeciwcukrzycowego lub zmiany stylu życia.
