Istnieje wiele nieporozumień dotyczących celu testów genomowych. Dowiedz się, jak oddzielić fakty od fikcji.
Jednak podobnie jak w przypadku innych rodzajów opieki zdrowotnej, mniejszości rasowe i etniczne nie mają dostępu do wszelkiego rodzaju usług i badań genetycznych. Nieufność lekarzy, brak dostępu i bariery językowe mogą utrudniać wykonanie tego rodzaju badań.
Ponadto, jak twierdzi dr Yong-Hui Jiang, profesor i szef genetyki medycznej w Yale School of Medicine, czasami osoby lub rodziny mają powody kulturowe lub finansowe, aby nie starać się o badania genomowe.
Stygmatyzacja i błędne przekonania mogą również powodować pewne wahania. Oto kilka pytań i wątpliwości, jakie mogą się pojawić.
Czy Twoje DNA może być użyte przeciwko Tobie?
Niektóre choroby częściej występują u określonych mniejszości rasowych i etnicznych. "Wiemy to na pewno" - mówi Jiang. Może to budzić obawy, że zostanie się uznanym za osobę ze "złymi" genami.
Carolyn Applegate, starszy doradca ds. genetyki w Johns Hopkins Medicine, stara się rozwiewać tego rodzaju obawy. Mówi, że ważne jest, aby przyjąć do wiadomości obawy dotyczące dyskryminacji genetycznej. Stara się jednak pomóc ludziom skupić się na celu badań genomowych, jakim jest zapewnienie "najlepszej opieki medycznej przy wykorzystaniu jak największej ilości informacji".
Można się też trochę obawiać, że wyniki badań mogą zagrozić pracy lub ubezpieczeniu zdrowotnemu. "Ale zgodnie z prawem nie powinno to stanowić problemu" - mówi Jiang.
W 2008 r. rząd przyjął ustawę o niedyskryminacji na podstawie informacji genetycznej (Genetic Information Nondiscrimination Act, GINA). Ustawa ta zabrania pracodawcom i ubezpieczycielom zdrowotnym zwracania się wyłącznie o informacje genomowe. Nawet jeśli mają oni legalny dostęp do twojej dokumentacji medycznej, nie mogą wykorzystywać twoich informacji genetycznych do dyskryminowania cię.
Oto niektóre z usług genetycznych chronionych przez GINA:
-
Indywidualne testy genomowe
-
Wyniki badań genetycznych członków rodziny
-
Uczestnictwo w badaniach genetycznych
-
Poradnictwo lub edukacja genetyczna
GINA nie obejmuje opieki długoterminowej, ubezpieczeń na wypadek inwalidztwa ani ubezpieczeń na życie. Aby dowiedzieć się, w jaki sposób informacje genetyczne wpłyną na tego rodzaju opiekę, należy sprawdzić przepisy obowiązujące w danym stanie.
Jeśli jednak obawiasz się o przyszłe ubezpieczenie, możesz podjąć pewne kroki, zanim poddasz się testom genomowym. "Wykup ubezpieczenie na życie, którego potrzebujesz, teraz, przed wykonaniem testów" - radzi Applegate.
Czy to jest poufne?
To naturalne, że zastanawiasz się, czy Twoje informacje genetyczne nie dostaną się w niepowołane ręce. Jednak testy genomowe, przynajmniej te wykonywane przez lekarza lub placówkę medyczną, są chronione przepisami o ochronie prywatności w służbie zdrowia.
"Wszystko jest chronione przez HIPAA" - mówi Applegate. HIPAA to skrót od Health Insurance Portability and Accountability Act. Jest to prawo, które zapobiega ujawnianiu informacji o stanie zdrowia bez zgody pacjenta.
David VanderWeele, doktor nauk medycznych, adiunkt hematologii i onkologii w Northwestern University Feinberg School of Medicine, twierdzi, że elektroniczna dokumentacja medyczna pozwala śledzić, kto przegląda informacje o stanie zdrowia pacjenta. Nie można uzyskać dostępu do dokumentacji, jeśli nie jest to związane z opieką medyczną.
Jednak w przypadku korzystania z komercyjnych testów genomowych sprawa wygląda inaczej.
"Prywatność jest nieco większym problemem, gdy mówimy o testach przeznaczonych bezpośrednio dla konsumentów" - mówi Applegate. "Próbują oni zabezpieczyć te dane. Ale w rzeczywistości, jeśli ktoś ma te dane, wiemy, że można je zidentyfikować".
Czy wszystkie testy genomowe są takie same?
Z niektórymi rodzajami badań genomowych możesz czuć się bardziej lub mniej komfortowo. Lekarz może omówić szczegóły dotyczące tego, który z nich jest dla Ciebie najlepszy. Oto kilka rodzajów testów, które możesz wykonać:
Diagnostyczne lub predykcyjne. Testy te sprawdzają część lub całość Twojego DNA. Mogą one pomóc lekarzowi w ustaleniu przyczyny pewnych objawów. Są one również wykorzystywane do sprawdzania wariantów genetycznych, które zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia pewnych problemów zdrowotnych w przyszłości.
Należy pamiętać, że "predykcyjne" testy genomowe nie są czarno-białe. "Nie chodzi o to, że masz gwarancję, że zachorujesz na daną chorobę" - mówi Applegate. "Chodzi tylko o to, że istnieje większe prawdopodobieństwo niż u kogoś innego (bez danego wariantu genetycznego)".
Profilowanie genomu guza. VanderWeele twierdzi, że w tym badaniu analizuje się od kilkudziesięciu do kilku tysięcy genów, aby sprawdzić, które z nich są zmutowane w komórkach nowotworowych. Nie informuje jednak o genetycznym ryzyku zachorowania na raka ani nie przegląda Twojego DNA. "Ogranicza się do informacji o guzie."? ??
Testy komercyjne. Są to testy DNA, które można kupić przez Internet lub w aptece, bez udziału lekarza - mówi Jiang.
Inna kluczowa różnica polega na tym, że testy klasy medycznej są znacznie dokładniejsze niż testy domowe.
Testy genomowe sprawdzają tylko jedną rzecz
Zakrojone na szeroką skalę badania genomowe często przynoszą "wyniki wtórne". Jest to zestaw cech genetycznych związanych z określonymi stanami zdrowia, które mogą, ale nie muszą mieć nic wspólnego z pierwotnymi objawami.
Na przykład, jak mówi Jiang, pacjent może zgłosić się do lekarza z dzieckiem, które ma objawy autyzmu. Potem jednak okazuje się, że ma ono również wariant genetyczny zwiększający szanse na wystąpienie innego schorzenia, "którego rozwój może trwać 20 lub 30 lat" - mówi.
Dotyczy to między innymi takich schorzeń, jak:
-
Nowotwory genetyczne
-
Choroby serca, takie jak kardiomiopatia
-
Zaburzenia rytmu serca, takie jak zespół długiego QT
-
Tętniaki aorty
Jeśli nie masz objawów, możesz się zastanawiać, dlaczego warto wiedzieć o tych zagrożeniach zdrowotnych na wczesnym etapie. Dobra wiadomość jest jednak taka, że te wtórne wyniki badań mogą odnosić się do schorzeń, z którymi można coś zrobić. Oznacza to, że możesz "wprowadzić zmiany medyczne, które będą miały wpływ na Twoje zdrowie i długość życia" - mówi Applegate.
Można na przykład zmienić styl życia, poddać się ukierunkowanemu leczeniu lub wykonywać wczesne badania przesiewowe. A jeśli chodzi o raka, "wcześniejsze wykrycie go naprawdę robi różnicę" - mówi Applegate. Możesz żyć dłużej, a "nawet leczenie jest mniej intensywne".
Mimo to zawsze masz możliwość odrzucenia tych dodatkowych informacji genetycznych. Dane te będą dostępne, jeśli będziesz chciał do nich wrócić później. Dotyczy to zarówno testów genomowych dla Ciebie, jak i Twojego dziecka. "Niektóre rodziny chcą od razu znać ryzyko" - mówi Jiang. "Ale niektóre rodziny nie są na to psychicznie gotowe".
