Co to są badania genomowe w chorobach nowotworowych?

Badanie genomowe wykorzystuje Twoje geny, aby pomóc Twojemu lekarzowi dowiedzieć się więcej o Twoim raku i znaleźć najlepsze leczenie.

Geny to fragmenty DNA, w których zapisane są kody do tworzenia białek - instrukcje, dzięki którym organizm działa. Geny są umieszczone wewnątrz każdej komórki, wzdłuż nici zwanych chromosomami. Geny w komórkach - w sumie około 30 000 - składają się na Twój genom.

Zmiany w genach, zwane mutacjami, mogą zwiększać prawdopodobieństwo zachorowania na raka oraz przyspieszać jego wzrost i rozprzestrzenianie się. Niektóre z tych mutacji są przekazywane z pokolenia na pokolenie przez Twoich rodziców. Inne powstają w ciągu całego życia i są obecne tylko w nowotworze.

Badania genetyczne a badania genomiczne

Lekarz może mówić o "badaniach genetycznych" i badaniach genomowych. Mimo że oba te pojęcia obejmują badanie genów, nie działają dokładnie w ten sam sposób.

Badanie genetyczne polega na poszukiwaniu w próbce śliny, komórek lub krwi mutacji genów, które mogą wpływać na ryzyko zachorowania na raka. Lekarz może wykorzystać test genetyczny, aby:

  • Pomóc przewidzieć ryzyko zachorowania na raka

  • Pomoże przewidzieć rokowania w przypadku zachorowania na raka

  • Dowiedzieć się, czy niektóre metody leczenia będą skuteczne w walce z nowotworem

Na przykład, jeśli mutacja genu BRCA1 występuje w Twojej rodzinie, lekarz może zalecić wykonanie testu genetycznego. Jeśli wynik będzie pozytywny, będziesz wiedziała, że jesteś w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania na raka piersi i możesz potrzebować dodatkowych badań przesiewowych.

Badanie genomowe szerzej analizuje tak zwany genom - pełny zestaw "kodu" genetycznego lub instrukcji. Sprawdza mutacje genów w twoim nowotworze, aby przewidzieć, jak może on działać. Badanie genomowe może pomóc Twojemu lekarzowi określić, jak szybko może rosnąć Twój nowotwór i jakie jest prawdopodobieństwo jego rozprzestrzeniania się. Do wykonania tego badania lekarz wykorzystuje próbkę krwi lub tkanki pobranej z nowotworu.

Profilowanie guza

Profilowanie guza, zwane także profilowaniem genomu guza, to sposób na spersonalizowanie leczenia raka. Polega ono na analizie próbki komórek nowotworowych pod kątem unikalnych zmian w genach, które pomagają nowotworowi rosnąć i rozprzestrzeniać się. Lekarz wykona biopsję, aby pobrać próbkę komórek potrzebną do tego badania.

Na podstawie wyników badań lekarz może określić, które terapie najprawdopodobniej będą najskuteczniejsze w walce z Twoim nowotworem. Dopasowanie terapii do twoich genów sprawia, że leczenie jest bardziej precyzyjne, co może również zmniejszyć prawdopodobieństwo wystąpienia skutków ubocznych.

Przewidywanie, jak zachowa się twój nowotwór

Niektóre nowotwory rosną i rozprzestrzeniają się szybciej niż inne. Badanie genomowe, polegające na analizie DNA, może dać lekarzowi pogląd na to, czy nowotwór będzie rósł powoli, czy też będzie bardziej agresywny i szybko się rozprzestrzeniał.

Informacje te mogą pomóc lekarzowi w zaplanowaniu najlepszej dla Ciebie strategii leczenia. Szybciej rosnący rak będzie wymagał bardziej agresywnego i szybkiego leczenia, ale wolno rosnący rak może nie wymagać leczenia od razu. Zamiast tego lekarz może Cię monitorować. Zwlekanie może także pomóc w uniknięciu skutków ubocznych, które może wywołać leczenie.

Jeśli lekarz zaleci wykonanie badań genomowych, zapytaj, dlaczego uważa, że to dobry pomysł dla ciebie. Dowiedz się, w jaki sposób wyniki badań będą wykorzystane do diagnozowania i leczenia raka oraz co to może oznaczać dla twojej przyszłości.

Hot