Nie ma jeszcze lekarstwa na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Jeśli jednak Ty lub ktoś, kogo kochasz, cierpi na SMA, dostępne są opcje leczenia. Dowiedz się więcej.
Wiele z nich koncentruje się na:
-
Łagodzeniu objawów
-
Zapobieganie powikłaniom
-
Poprawa jakości życia
Trzy leki mogą pomóc w spowolnieniu objawów SMA. W niektórych przypadkach mogą one powstrzymać nasilanie się choroby. Jednak nie są one dostępne dla wszystkich.
Istnieją różne rodzaje SMA. Nawet u osób cierpiących na ten sam typ SMA mogą występować różne objawy. Dlatego leczenie może się znacznie różnić w zależności od osoby.
Jeśli pacjent cierpi na SMA, będzie leczony przez wielu lekarzy o różnych specjalnościach. Twój zespół będzie współpracował w celu opracowania najlepszego planu leczenia dla Ciebie.
Oto, co musisz wiedzieć.
Leki
FDA zatwierdziła trzy leki stosowane w leczeniu SMA:
-
Nusinersen (Spinraza)
-
Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
-
Risdiplam (Evrysdi)
Leki te są rodzajami terapii genowej. Oznacza to, że są one ukierunkowane na geny, które odgrywają rolę w SMA. (SMA jest prawie zawsze powodowane przez mutację genu SMN1 lub SMN2. Geny te nakazują organizmowi wytwarzanie białek, które pomagają kontrolować ruch mięśni. Gdy jeden z tych genów jest zmutowany, mięśnie nie rosną i nie pracują tak, jak powinny.
Lek Spinraza jest przeznaczony dla dzieci i dorosłych z mutacją w genie SMN1. Lek zawiera 4 dawki nasycające, które są wstrzykiwane do kanału kręgowego, miejsca, w którym znajduje się rdzeń kręgowy. Pierwsze 3 dawki są podawane w odstępach 14-dniowych. Czwarta dawka powinna być podana 30 dni po trzeciej dawce. Po okresie podawania dawki obciążającej dawkę należy podawać raz na 4 miesiące. Wykorzystuje on wytworzony przez człowieka materiał genetyczny zwany oligonukleotydem antysensownym, aby pomóc organizmowi w wytworzeniu większej ilości białek SMN. Te dodatkowe białka pomagają mięśniom lepiej pracować i łagodzą objawy.
Nie wiadomo, jak długo działa lek Spinraza, ale wiadomo, że najlepsze wyniki uzyskują dzieci, które otrzymują go we wczesnym okresie życia. ?
Zolgensma jest przeznaczona dla dzieci w wieku poniżej 2 lat. Jest to również lek jednorazowy. Jest on jednak podawany przez kroplówkę do żyły.
Lek wprowadza do organizmu wirus, który zawiera gen zastępczy. Wirus dostarcza komórkom nowe DNA, które zastępuje brakujący lub zmutowany gen. Pomaga to neuronom ruchowym w lepszej pracy. Łagodzi to również objawy i może pomóc w dłuższym życiu. Należy natychmiast skontaktować się z lekarzem, jeśli u dziecka wystąpi nieoczekiwane krwawienie lub siniaki.
Należy poinformować lekarza, jeśli dziecko jest przeziębione lub ma kaszel przed lub po podaniu tego leku. Wirusowe zakażenia dróg oddechowych przed lub po infuzji leku Zologensma mogą prowadzić do poważniejszych powikłań.
Lek Evrysdi jest najłatwiejszy w podawaniu, ponieważ przyjmuje się go doustnie po posiłku każdego dnia i jest zalecany dla dzieci już od drugiego miesiąca życia. Jego działanie polega na korygowaniu problemu z genem SMN2, tak aby nie blokował on produkcji białka. U osób przyjmujących ten lek zaobserwowano poprawę funkcji motorycznych.
W przypadku każdego z tych leków, im wcześniej osoby z SMA zaczną je przyjmować, tym większa jest szansa, że będą one skuteczne.
Inne metody leczenia
Lekarz może również zalecić:
Pomoc w oddychaniu. Ponieważ SMA może wpływać na drogi oddechowe i płuca, konieczne może być zastosowanie terapii wzmacniającej te drogi. Może to pomóc w lepszym oddychaniu. Może być konieczne zastosowanie urządzenia ssącego w celu usunięcia śluzu i udrożnienia tylnej ściany gardła. W cięższych przypadkach może być konieczne zastosowanie urządzenia, które pomaga w oddychaniu za pomocą maski lub ustnika.
Pomoc dietetyczna. Dzieci z SMA mogą mieć trudności z uzyskaniem składników odżywczych niezbędnych do prawidłowego rozwoju. Lekarz może zalecić współpracę z dietetykiem. Dziecko może potrzebować rurki do karmienia, aby pomóc mu w jedzeniu, zwłaszcza jeśli ma problemy z połykaniem lub jedzeniem. Rurki do karmienia mogą być wprowadzane przez nos i gardło lub bezpośrednio do żołądka za pomocą zgłębnika żołądkowego.
Terapia fizyczna i zajęciowa. Terapeuci mogą nauczyć Cię ćwiczeń i rozciągania, które mogą wzmocnić i rozciągnąć zesztywniałe mięśnie i stawy. Mogą oni również pomóc Tobie lub Twojemu dziecku w znalezieniu i używaniu sprzętu ułatwiającego poruszanie się, takiego jak aparat ortopedyczny, wkładki do butów, chodzik lub wózek inwalidzki.
Leczenie problemów z kręgosłupem. U niektórych dzieci z SMA występuje skolioza, czyli nietypowo wygięty kręgosłup. Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka występuje skolioza, lekarz może zalecić stosowanie ortez na plecy lub operację, aby pomóc w prawidłowym rozwoju kręgosłupa.
