Kiedy lekarz informuje Cię, że Twoje dziecko choruje na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), możesz czuć się przytłoczony i mieć mnóstwo pytań. Dowiedz się, jak pewna rodzina radzi sobie z życiem po tej diagnozie.
SMA jest chorobą rzadką - choruje na nią tylko jedna na 6000 do jednej na 10 000 osób. Diagnoza Twojego dziecka może więc być pierwszą informacją o tej niecodziennej chorobie nerwowo-mięśniowej. Jednak dzięki dobremu wsparciu medycznemu, społecznemu i emocjonalnemu możesz nauczyć się, jak najlepiej opiekować się swoim dzieckiem.
Amanda Camp z Lakeland, FL, dowiedziała się, że jej syn Asher ma SMA, gdy miał 6 miesięcy. Jego słabe napięcie mięśniowe doprowadziło do przeprowadzenia badań, które doprowadziły do postawienia diagnozy. Camp mówi, że czuła się tak, jakby ta wiadomość pojawiła się zupełnie z lewej strony.
Nie mieliśmy pojęcia, że coś takiego jak SMA w ogóle istnieje" - mówi. Dorastasz w świecie, który wie o raku, mukowiscydozie, a nawet dystrofii mięśniowej - większych, lepiej znanych chorobach - ale SMA nie było na moim radarze".
Teraz, 7 lat później, Asher i jego rodzina przeszli przez to wszystko: badania kliniczne, leki, terapie oraz codzienne wzloty i upadki życia z SMA.
Zbuduj swój zespół
Ważną częścią opieki nad dzieckiem są spotkania ze specjalistami, którzy mogą pomóc w podejmowaniu decyzji dotyczących leczenia, terapii i codziennego życia z SMA. Na początku należy skontaktować się z osobą pełniącą rolę punktu kontaktowego lub lekarza prowadzącego.
Jest to główny specjalista w dziedzinie SMA, zazwyczaj neurolog lub specjalista w dziedzinie chorób nerwowo-mięśniowych, który kieruje zespołem opieki nad dzieckiem i zarządza całością opieki - mówi dr Matthew Harmelink, dyrektor pediatrycznego programu nerwowo-mięśniowego w Childrens Wisconsin. ??
W zależności od potrzeb dziecka i kliniki, do której się udajesz, możesz również spotkać się z lekarzem:
-
Pulmonologa w przypadku problemów z oddychaniem
-
Gastroenterolog - problemy z karmieniem i przybieraniem na wadze
-
Fizjoterapeuta w zakresie sprzętu i problemów związanych z rehabilitacją
-
Fizykoterapeuta do pracy nad siłą
-
Terapeuta zajęciowy do pracy nad drobnymi zadaniami motorycznymi
-
Terapeuta mowy w celu oceny snu i karmienia
-
Ortopeda i/lub specjalista chorób kości w celu pracy nad skoliozą i zdrowiem kości
Camp mówi, że jej rodzina zaczęła chodzić do dietetyka, aby pomóc Ashersowi utrzymać właściwą wagę.
Jest on bardzo aktywny, a ponadto spala dużo kalorii kaszląc i próbując oddychać, więc przyrost masy ciała jest problemem - mówi. Z niektórymi specjalistami i terapeutami będziesz się często spotykać, innych możesz odwiedzać tylko raz na jakiś czas, w zależności od tego, co dzieje się z Twoim dzieckiem.
Niektóre agencje zapewniają opiekę w domu, więc nie trzeba wychodzić z domu.
Asher ma dwie wizyty tygodniowo z logopedą, dwoma PT i dwoma OT - i dwie starsze siostry - więc możliwość znalezienia usług, które mogłyby do nas przyjechać, była dla nas zbawienna" - mówi Camp.
Camp mówi, że oprócz tradycyjnych metod terapii stosowano także ćwiczenia na siłę rdzenia, sztywność i elastyczność:
-
Wodolecznictwo
-
Hipoterapia (terapia z wykorzystaniem jazdy konnej)
-
Akupunktura
-
Chiropraktyka i masaż mięśniowo-powięziowy
Właściwy lek
Leczenie SMA przeszło długą drogę.
Wcześniej większość przypadków SMA była śmiertelna bez wspomagania oddychania i karmienia" - mówi Harmelink. Jednak dzięki leczeniu wyniki pacjentów są znacznie lepsze.
Istnieją trzy leki na SMA zatwierdzone przez FDA:
Nusinersen (Spinraza) to lek, który dziecko otrzymuje przez nakłucie rdzenia kręgowego co około 2 tygodnie przez 6 tygodni, a następnie przez 30 dni po tym okresie otrzymuje jeszcze jedną dawkę. Po zakończeniu tego okresu dawki są podawane co 4 miesiące. Działania niepożądane są łagodne i mogą obejmować:
-
Więcej białka w moczu
-
Niska liczba płytek krwi
-
Problemy z krzepnięciem krwi
-
Ból pleców
-
Ból głowy
-
Zmniejszenie wzrostu
-
Zakażenie dolnych dróg oddechowych
-
Zaparcia
Camp twierdzi, że jej największym zmartwieniem w przypadku Ashera, który przyjmuje nusinersen, nie jest sam lek, ale proces jego otrzymywania.
W tym momencie Asher miał 21 zastrzyków, a 11 z nich wykonano w stanie uspokojenia" - mówi. Bardziej martwi mnie liczba sedacji niż sam zastrzyk".
Szczepionka Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) została zatwierdzona przez FDA dla dzieci poniżej 24 miesięcy.
Wykorzystuje on zmodyfikowany wirus w celu dostarczenia genu SMN1 do komórek dziecka - mówi Harmelink. Lekarz podaje dziecku lek raz dożylnie. Może on czasami powodować wymioty lub problemy z wątrobą.
Risdiplam (Evrysdi) jest najłatwiejszym do podania lekiem. Lek ten, dopuszczony do stosowania u dzieci w wieku 2 miesięcy i starszych, przyjmuje się doustnie po posiłku każdego dnia. Może powodować gorączkę, biegunkę lub zaparcia, wysypkę, zakażenie górnych dróg oddechowych, zapalenie płuc i wymioty.
Życie z SMA
U każdego chorego SMA objawia się inaczej. Twoje dziecko może wymagać dużej lub niewielkiej ilości opieki. Inne codzienne potrzeby dzieci z SMA mogą obejmować:
Pomoc w oddychaniu. Słabe mięśnie w układzie oddechowym dziecka mogą utrudniać kaszel i usuwanie śluzu.
Dzieci z łagodniejszymi objawami mogą nie potrzebować żadnych zabiegów oddechowych - mówi Harmelink. W przypadku tych, które tego potrzebują, mogą to być zarówno maski i urządzenia zapewniające ciśnienie, jak i stałe rurki w gardle, dzięki którym oddycha za nie maszyna.
Istnieją również urządzenia, które pomagają dziecku w odkrztuszaniu śluzu. Lekarz może również przepisać leki, które pomogą dziecku lepiej oddychać.
Pomoc w poruszaniu się. Dzieci są z natury ciekawe świata i chcą mieć możliwość odkrywania go. Twoje dziecko może potrzebować urządzenia, które mu w tym pomoże. Stojaki, chodziki, wózki inwalidzkie i aparaty ortopedyczne mogą pomóc w staniu i poruszaniu się.
Wsparcie żywieniowe. Jeśli Twoje dziecko ma problemy z połykaniem lub żuciem, gastroenterolog może założyć mu rurkę g-tube wszczepianą chirurgicznie do żołądka. Dzięki temu płynne pożywienie trafia bezpośrednio do żołądka, bez konieczności przechodzenia przez usta, gardło lub przełyk.
Wsparcie emocjonalne. Camp mówi, że jedną z bardziej zaskakujących kwestii, które pojawiły się u Ashera z powodu SMA, jest jego walka z pewnymi lękami.
Był czas, kiedy nie chciał, żebyśmy zostawiali go samego w pokoju, a nawet teraz zawsze musi wiedzieć, gdzie jesteśmy" - mówi.
Brak możliwości poruszania się tak szybko, jak by chciał, wywołuje też inne lęki i frustracje.
Jest przerażony robakami, ponieważ często znajduje się na ich poziomie i nie może się od nich szybko uwolnić.
Zadbaj o siebie
Rodzicielstwo dziecka o specjalnych potrzebach zdrowotnych może odbić się na Twoim zdrowiu psychicznym, emocjonalnym i społecznym. Upewnij się, że znajdziesz sposób, aby wygospodarować trochę energii na własne potrzeby.
Tak jak ważne jest dbanie o zdrowie fizyczne dziecka, tak samo ważne jest dbanie o własne samopoczucie psychiczne - mówi Harmelink.
Gdy potrzebujesz pomocy, poproś o nią. Szukaj porady lub grupy wsparcia. A przede wszystkim - mówi Camp - bądź szczery wobec siebie w kwestii swoich uczuć.
Przez długi czas starałam się po prostu mówić: "Wszystko w porządku, damy sobie radę, jesteśmy w porządku, i w większości przypadków tak właśnie jest" - mówi Camp. Ale prawda jest taka, że niektóre dni są po prostu trudne. Ważne jest, aby to przyznać, a potem dać sobie dużo łaski.
