Objawy ALS mogą nakładać się na inne zaburzenia. Lekarz wyjaśnia, w jaki sposób, dzięki odpowiednim badaniom i testom, lekarze mogą postawić diagnozę i ustalić, czy pacjent ma stwardnienie zanikowe boczne, czy też coś innego.
Objawy ALS - osłabienie lub drgawki mięśni, niewyraźna mowa lub problemy z wykonywaniem zadań fizycznych - mogą również wskazywać na inne schorzenia.
Nie ma jednego testu, który mógłby zdiagnozować ALS. Potrzeba wielu badań, testów i skanów, aby stwierdzić, czy masz ALS, czy coś innego.
Badanie fizykalne
Pierwszym krokiem jest pełne badanie przez neurologa. Jest to lekarz specjalizujący się w zaburzeniach układu nerwowego, w tym mózgu i rdzenia kręgowego.
Badanie to będzie obejmować wiele pytań dotyczących objawów, historii zdrowia i rodziny pacjenta. Przynieś ze sobą notatki, aby łatwiej było Ci odpowiadać na pytania.
Podczas badania fizykalnego neurolog zwróci również uwagę na objawy ALS, w tym na:
-
Osłabienie mięśni, często tylko po jednej stronie ciała
-
niewyraźna lub spowolniona mowa oraz inne oznaki osłabienia mięśni jamy ustnej i języka
-
Drgawki mięśniowe
-
Mięśnie, które zmniejszyły swoją wielkość, mają nietypowe odruchy lub są napięte i sztywne
-
Zmiany emocjonalne, takie jak niekontrolowany śmiech i płacz, utrata zdolności właściwej oceny sytuacji lub umiejętności społecznych
Badania krwi i moczu
Nie wykryją one ALS, ale powszechnie stosowane badania laboratoryjne mogą być użyte do wykluczenia innych chorób, które mają takie same objawy. Próbki krwi i moczu mogą być użyte do badania na:
-
Choroby tarczycy
-
Niedobór witaminy B12
-
HIV
-
Zapalenie wątroby (stan zapalny wątroby)
-
Choroby autoimmunologiczne (w których układ odpornościowy organizmu atakuje własne zdrowe komórki)
-
Rak
W niektórych przypadkach lekarz może również wykonać punkcję lędźwiową, czyli pobranie płynu z kręgosłupa w celu wykrycia problemów.
W rzadkich przypadkach, gdy ALS występuje w rodzinie, można przeprowadzić badania genetyczne, aby ustalić, czy mutacja genu jest związana z chorobą.
Skanowanie
Badania takie jak rezonans magnetyczny (MRI) nie mogą bezpośrednio zdiagnozować ALS. Dzieje się tak dlatego, że u osób cierpiących na tę chorobę obraz MRI jest prawidłowy. Są one jednak często wykorzystywane do wykluczenia innych chorób.
Na przykład, guz rdzenia kręgowego lub przepuklina dysku w szyi mogą powodować objawy przypominające ALS, ale w badaniu rezonansu magnetycznego kręgosłupa i szyi będą one widoczne, co wykluczy ALS jako przyczynę objawów.
Testy mięśni i nerwów
Jeśli podstawowe badania laboratoryjne nie wskazują na inny problem zdrowotny, neurolog może zastosować bardziej zaawansowane testy. Są to tak zwane badania elektrofizjologiczne, a lekarze mogą ich użyć, aby potwierdzić, że sposób, w jaki zachowują się mięśnie i nerwy pacjenta, odpowiada definicji ALS.
Badania te mogą wykazać nieprawidłowe wyniki, jeśli pacjent jest chory na ALS, ale lekarz może również stwierdzić na podstawie ich wyników, że pacjent ma uszkodzone nerwy lub chorobę mięśni, która nie jest związana z ALS.
Badania te obejmują:Elektromiografię: EMG jest jednym z najważniejszych badań stosowanych w diagnostyce ALS. Małe wstrząsy elektryczne są przesyłane przez nerwy. Lekarz mierzy, jak szybko przewodzą one prąd i czy są uszkodzone.
W drugiej części badania sprawdza się również aktywność elektryczną mięśni. W obu przypadkach lekarz będzie w stanie zauważyć wyraźne nieprawidłowe wzorce aktywności, jeśli u pacjenta występuje ALS.
Badanie przewodnictwa nerwowego: Badanie to mierzy zdolność nerwów do wysyłania sygnałów. Tylko około 10% pacjentów z ALS ma nieprawidłowe wyniki badania przewodnictwa nerwowego, ale badanie to może również sugerować inne diagnozy.
Biopsja mięśnia. Niewielka próbka tkanki mięśniowej może zostać pobrana, jeśli lekarz uzna, że pacjent cierpi na inną chorobę mięśni niż ALS. Przed pobraniem tkanki pacjentowi zostanie podany środek znieczulający to miejsce.
Druga opinia
Nie ma jednego testu, który pozwoliłby Tobie i Twojemu lekarzowi na postawienie pewnej diagnozy ALS. Wiele z jego objawów może być spowodowanych przez wiele różnych schorzeń.
Z tego powodu wielu pacjentów po otrzymaniu diagnozy ALS szuka drugiej opinii. Drugi neurolog może przeprowadzić inną serię badań, które wykażą coś nowego.
Dowód na progresję choroby
Częścią definicji ALS jest to, że jest to choroba postępująca - to znaczy, że jej stan pogarsza się z czasem.
Dlatego po postawieniu pierwszej diagnozy ALS lekarz prawdopodobnie zaleci powtórzenie wszystkich badań za 6 lub więcej miesięcy, aby sprawdzić, czy choroba w ogóle się zmieniła.
Jeśli badania wykażą pogorszenie objawów oraz podstawowej funkcji mięśni i nerwów, diagnoza zostanie prawdopodobnie potwierdzona.
