Dowiedz się, co powoduje ALS i poznaj różnicę między dwoma typami tej choroby, związanej z osobą Lou Gehriga.
ALS jest chorobą postępującą, co oznacza, że jej stan pogarsza się z czasem. Dotyka ona nerwów w mózgu i rdzeniu kręgowym, które kontrolują pracę mięśni. W miarę jak mięśnie stają się coraz słabsze, coraz trudniej jest chodzić, mówić, jeść i oddychać.
ALS i neurony ruchowe
ALS jest chorobą atakującą neurony ruchowe. Te komórki nerwowe przesyłają komunikaty z mózgu do rdzenia kręgowego, a następnie do mięśni. Wyróżnia się dwa główne typy choroby:
-
Górne neurony ruchowe: Komórki nerwowe w mózgu.
-
Dolne neurony ruchowe: Komórki nerwowe w rdzeniu kręgowym do mięśni.
Te neurony ruchowe kontrolują wszystkie ruchy dobrowolne - mięśnie rąk, nóg i twarzy. Nakazują one mięśniom kurczyć się, abyś mógł chodzić, biegać, podnosić smartfon, żuć i połykać pokarm, a nawet oddychać.
ALS jest jedną z kilku chorób neuronu ruchowego. Do innych należą:
-
pierwotne stwardnienie boczne (PLS)
-
postępujące porażenie pręcikowe (PBP)
-
porażenie rzekomobulwarowe
Co się dzieje, gdy masz ALS
W przypadku ALS neurony ruchowe w mózgu i rdzeniu kręgowym ulegają uszkodzeniu i obumierają.
Gdy to nastąpi, mózg nie może już wysyłać komunikatów do mięśni. Ponieważ mięśnie nie otrzymują żadnych sygnałów, stają się bardzo słabe. Nazywa się to zanikiem mięśni. Z czasem mięśnie przestają działać i traci się kontrolę nad ich ruchem.
Na początku mięśnie stają się słabe lub sztywne. Pacjent może mieć większe trudności z wykonywaniem drobnych ruchów, takich jak zapinanie guzików koszuli czy przekręcanie klucza. Pacjent może się potykać lub upadać częściej niż zwykle. Po pewnym czasie pacjent nie może poruszać rękami, nogami, głową ani całym ciałem.
W końcu osoby z ALS tracą kontrolę nad przeponą, mięśniami klatki piersiowej, które pomagają w oddychaniu. Wówczas nie są w stanie samodzielnie oddychać i muszą być podłączone do respiratora.
Utrata możliwości oddychania powoduje, że wiele osób z ALS umiera w ciągu 3-5 lat od momentu zdiagnozowania choroby. Niektóre osoby mogą jednak przeżyć ponad 10 lat z tą chorobą.
Osoby z ALS mogą nadal myśleć i uczyć się. Mają wszystkie swoje zmysły - wzrok, węch, słuch, smak i dotyk. Choroba może jednak wpływać na ich pamięć i zdolność podejmowania decyzji.
ALS nie jest chorobą uleczalną. Jednak naukowcy wiedzą o tej chorobie więcej niż kiedykolwiek wcześniej. Prowadzą badania nad metodami leczenia w ramach prób klinicznych.
Jakie są główne typy?
Istnieją dwa rodzaje ALS:
-
Sporadyczny ALS jest najczęstszą postacią. Dotyka ona do 95% osób z tą chorobą. Sporadyczny oznacza, że choroba występuje czasami bez wyraźnej przyczyny.
-
Rodzinna postać ALS (FALS) występuje w rodzinach. Ten typ choroby występuje u około 5% do 10% osób z ALS. FALS jest spowodowany zmianami w genie. Rodzice przekazują wadliwy gen swoim dzieciom. Jeśli jedno z rodziców ma gen dla ALS, każde z ich dzieci będzie miało 50% szans na otrzymanie tego genu i zachorowanie na tę chorobę.
Co wywołuje ALS?
Naukowcy nadal nie wiedzą dokładnie, co powoduje obumieranie neuronów ruchowych w ALS. Za 5% do 10% przypadków ALS odpowiedzialne są zmiany w genach lub mutacje. Ponad 12 różnych zmian w genach zostało powiązanych z ALS.
Jedna z nich dotyczy genu, który wytwarza białko o nazwie SOD1. Białko to może być toksyczne dla neuronów ruchowych. Inne zmiany w genach w ALS również mogą uszkadzać neurony ruchowe.
Środowisko również może odgrywać rolę w ALS. Naukowcy badają, czy osoby, które mają kontakt z pewnymi substancjami chemicznymi lub zarazkami, są bardziej narażone na zachorowanie na tę chorobę. Na przykład osoby, które służyły w wojsku podczas wojny w Zatoce Perskiej w 1991 roku, chorowały na ALS częściej niż zwykle.
Naukowcy analizują także inne możliwe przyczyny:
-
Glutaminian. Ta substancja chemiczna wysyła sygnały do i z mózgu oraz nerwów. Jest to rodzaj neuroprzekaźnika. W przypadku ALS glutaminian gromadzi się w przestrzeniach wokół komórek nerwowych i może je uszkadzać.Lek riluzol (Rilutek) działa poprzez obniżenie poziomu glutaminianu i może pomóc w spowolnieniu rozwoju choroby...
-
Problemy z układem odpornościowym. Twój układ odpornościowy chroni organizm przed obcymi najeźdźcami, takimi jak bakterie i wirusy. W mózgu głównym rodzajem komórek odpornościowych są mikroglej. Niszczą one zarazki i uszkodzone komórki. W przypadku ALS mikroglej może również niszczyć zdrowe neurony ruchowe.
-
Problemy z mitochondriami. Mitochondria to części komórek, w których wytwarzana jest energia. Problemy z nimi mogą prowadzić do ALS lub pogorszyć istniejącą chorobę.
-
Stres oksydacyjny. Komórki organizmu wykorzystują tlen do produkcji energii. Część tlenu zużywanego przez organizm do produkcji energii może przekształcać się w substancje toksyczne zwane wolnymi rodnikami, które mogą uszkadzać komórki. Lek edaravone (Radicava) jest antyoksydantem, który może pomóc w zwalczaniu wolnych rodników.
Naukowcy każdego dnia dowiadują się coraz więcej o ALS. To, co odkryją, pomoże im w opracowaniu leków zwalczających objawy i poprawiających jakość życia osób cierpiących na tę chorobę.
