Lissencefalia jest rzadkim schorzeniem mózgu, które może powodować poważną niepełnosprawność fizyczną i intelektualną. Nie ma na nią lekarstwa, ale dzieci z tym schorzeniem mogą z czasem osiągać postępy. lekarz powie Ci, co musisz wiedzieć.
Dziecko z tym zaburzeniem może mieć nietypowo wyglądającą twarz lub trudności z połykaniem, co jest jednym z wielu problemów zdrowotnych, jakie może powodować.
Sposób, w jaki dziecko poradzi sobie z tym zaburzeniem, jest różny. Niektóre z nich rozwijają się niemal normalnie, podczas gdy inne nigdy nie przekroczą poziomu 5-miesięcznego dziecka. Nie ma lekarstwa, ale w niektórych przypadkach pomocne jest leczenie wspomagające. U niektórych dzieci choroba może zagrażać życiu, ale inne dzieci rozwijają się w dorosłym życiu.
Ponieważ istnieje tak szeroki zakres powikłań, należy zwrócić się do specjalisty zajmującego się tą chorobą.
Rodzaje
W czasie ciąży mózg dziecka powinien wykształcić wiele fałd i zmarszczek, ponieważ rośnie. Fałdy te umożliwiają normalne funkcjonowanie mózgu. W rzadkich przypadkach, w 9. i 12. tygodniu, tak się nie dzieje. Mózg jest w większości gładki i tworzy niewiele zmarszczek.
U niemowląt stan ten może występować samodzielnie. Lekarz może nazwać to izolowaną sekwencją lissencefalii.
U innych dzieci może to być wynikiem innego schorzenia. Inne, które mogą mu towarzyszyć, to:
-
Zespół Millera-Diekera. Dzieci z tym zespołem mają zwykle duże czoło, małe szczęki i inne problemy z twarzą. Mogą one rosnąć wolniej i mieć problemy z oddychaniem.
-
Zespół Normana-Robertsa. Powikłania mogą obejmować szeroko otwarte oczy, drgawki i obniżone zdolności umysłowe.
-
Zespół Walkera-Warburga. Powoduje poważne osłabienie i zanik mięśni.
Przyczyny
Około 1 na 100 000 dzieci rodzi się z lissencefalią.
Naukowcy odkryli, że przyczyną może być problem z jednym z kilku różnych genów. Większość z tych zmian w genach nie jest przekazywana przez rodziców. Zamiast tego mogą one pojawić się przypadkowo w genach osoby, u której w rodzinie nie występowało to schorzenie.
Niektóre osoby cierpiące na tę chorobę nie mają zmian w żadnym z genów, o których wiadomo, że są z nią związane. Mogą one mieć nieprawidłowości w genach, których badacze jeszcze nie zidentyfikowali, lub ich stan może mieć inne, nieznane przyczyny.
Niektóre badania wskazują, że przyczyną tego stanu mogą być infekcje macicy w czasie ciąży. Możliwe jest również, że dziecko w łonie matki może doznać udaru, który prowadzi do tego stanu.
-
Trudności w połykaniu
-
Skurcze mięśni
-
Poważne wyzwania psychiczne i fizyczne
Objawy
Lissencefalia ma różne stopnie ciężkości i objawy.
Choroba może spowodować zahamowanie wzrostu mózgu. Niemowlęta mogą mieć niezwykle małą głowę po urodzeniu lub w późniejszym czasie. Inne możliwe oznaki i objawy mogą obejmować:
Niektóre dzieci mogą nigdy nie być w stanie siedzieć, stać, chodzić lub przewracać się. Mogą mieć słabe napięcie mięśniowe. Ich dłonie, palce u rąk i nóg mogą być zdeformowane.
Inne osoby mogą jednak rozwijać się normalnie i wykazywać niewiele oznak niepełnosprawności w nauce.
Napady
U dzieci z lissencefalią często występują skurcze niemowlęce, które są rodzajem napadów drgawkowych. Występują one u około 8 na 10 dzieci.
Napady te mogą być niewykrywalne lub nie wyglądać na poważne. Nie powodują one drgawek, które ludzie mogą sobie wyobrażać jako napad drgawkowy. Jeśli dziecko ma skurcze niemowlęce, może to wyglądać tak, jakby było zaskoczone, miało kolkę lub refluks. Mogą one jednak być poważniejsze niż typowe napady. Mogą powodować uszkodzenie mózgu i utrudniać dalszy rozwój dziecka. Ważne jest, aby od razu szukać pomocy medycznej.
U około 9 na 10 dzieci z lissencefalią w ciągu pierwszego roku życia rozwinie się padaczka, rodzaj zaburzenia mózgu, które również powoduje napady.
Diagnoza
W celu zdiagnozowania choroby lekarze wykorzystują skany mózgu. Mogą one obejmować tomografię komputerową, rezonans magnetyczny lub EEG (elektroencefalografię).
Po potwierdzeniu diagnozy przez lekarza, badania genetyczne mogą wykryć mutację, która spowodowała chorobę.
Żyć z tym
Nie ma lekarstwa na lissencefalię, ale u niektórych osób z czasem może nastąpić poprawa. Lekarze i rodzice koncentrują się na kontrolowaniu i zwalczaniu objawów.
W niektórych przypadkach pomocna może być terapia fizyczna, zajęciowa i logopedyczna. Osoby żyjące z tą chorobą mogą potrzebować leków, aby kontrolować napady.
Dzieci mogą siedzieć w wózkach inwalidzkich lub krzesłach utrzymujących je w pozycji pionowej. Niektóre osoby mogą potrzebować rurki do karmienia, jeśli mają problemy z przełykaniem.
Powikłania
Problemy z oddychaniem i połykaniem oraz drgawki są częstą przyczyną śmierci osób z lissencefalią.
Rodzice powinni pamiętać, że każdy przypadek jest inny. Chociaż niektóre dzieci z tą wadą nie dożywają 10. roku życia, inne osiągają pełnoletność. Należy zwrócić się do specjalisty, który udzieli więcej informacji na temat stanu dziecka oraz zapewni pomoc.
