Osłabienie mięśni może być oznaką rdzeniowego zaniku mięśni, który może wystąpić u osób w każdym wieku, ale jest genetyczną przyczyną nr 1 śmierci niemowląt. Oto, co to jest i co można z tym zrobić.
SMA jest genetyczną przyczyną śmierci nr 1 wśród niemowląt. Jednak stopień ciężkości choroby jest bardzo zróżnicowany. Wiele osób z SMA będzie prowadzić długie, produktywne życie z normalną długością życia.
Co powoduje chorobę?
SMA występuje z powodu niskiego poziomu białka znanego jako SMN. Białko to odżywia specjalne komórki, które przekazują informacje do innych komórek lub mięśni (zwane neuronami), dzięki czemu mięśnie pracują tak, jak powinny.
Niedobór SMN jest wynikiem problemów z kilkoma różnymi genami, zwanymi genami SMN1 lub SMN2.
Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą dziedziczną; oboje rodzice muszą mieć wadliwe geny, aby choroba przeszła na ich dziecko. Jeśli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu, prawdopodobieństwo, że ich dziecko zachoruje na SMA wynosi 1 na 4.
Diagnoza
Lekarz może zlecić wykonanie badania krwi w celu wykrycia wadliwych genów.
Może również zlecić:
-
Testy śliny
-
Biopsje mięśni (podczas których pobiera się mały fragment mięśnia i ogląda go pod mikroskopem)
-
Elektromiogram (badanie, które mierzy aktywność elektryczną mięśnia lub grupy mięśni)
?
Rodzaje SMA
SMA dzieli się na kategorie w zależności od występujących objawów i wieku, w którym się one pojawiają.
Ogólnie rzecz biorąc, im więcej białka SMN jest produkowane i im później w życiu pojawiają się objawy, tym łagodniejsza jest choroba.
Typ 0: U dzieci z tym typem choroby wytwarzana jest bardzo mała ilość białka SMN. Matka może zauważyć spowolnienie ruchów dziecka jeszcze przed jego urodzeniem. Może również wcześniej urodzić dziecko. Dziecko z typem 0 może mieć wady serca i problemy z oddychaniem. Jest to najrzadsza i najcięższa postać choroby, a dzieci z tym typem rzadko dożywają 3 miesiąca życia.
Typ 1: Ten typ choroby ujawnia się zwykle po urodzeniu lub wkrótce potem. Dzieci z tą postacią mają problemy z oddychaniem, połykaniem i ssaniem. Nie są też w stanie siedzieć bez pomocy i mają problemy z podnoszeniem głowy.
Typ 2: Zwykle pojawia się, gdy dziecko ma od 7 do 18 miesięcy. Dzieci są w stanie siedzieć. Ponieważ jednak osłabienie mięśni jest szczególnie widoczne w nogach, dziecko będzie potrzebowało pomocy przy chodzeniu. Możliwa jest również skolioza (krzywy kręgosłup) i problemy z oddychaniem. Typ 2 jest mniej poważny niż typy 0 i 1.
Typ 3: Dotyczy starszych dzieci i nastolatków, którzy nauczyli się chodzić, ale później nie mogą. U nich również może wystąpić osłabienie układu oddechowego i skolioza.
Typ 4: Na typ 4 chorują starsze nastolatki lub dorośli. Osoby te mogą chodzić, ale może u nich występować ogólne osłabienie mięśni, drżenie lub drgawki, niewielkie trudności z oddychaniem lub niepełnosprawność związana z chodzeniem.
Chorobie SMA nie można zapobiec i jak dotąd nie ma na nią lekarstwa. Choroba dotyka około jednego na 11 000 urodzeń. Można jednak wykonać badanie krwi, aby sprawdzić, czy jest się nosicielem, co pomoże określić szanse na urodzenie dziecka z SMA.
Istnieją zatwierdzone przez FDA metody leczenia SMA, które mogą złagodzić objawy i spowolnić postęp choroby. Porozmawiaj z lekarzem o tym, które metody leczenia mogą być dla Ciebie najlepsze.
