Jeśli cierpisz na ostrą porfirię wątrobową, kluczowe znaczenie ma postawienie właściwej diagnozy. Oto jak to się dzieje.
Oznaki i objawy AHP mogą przypominać objawy wielu innych chorób. Z tego powodu trudno jest postawić szybką diagnozę. Jednak dzięki odpowiednim badaniom lekarz może stwierdzić, czy pacjent cierpi na AHP.
Wykluczanie innych schorzeń
Lekarz przeprowadzi badanie fizykalne i zapyta o historię zdrowia. Następnie przeprowadzi badania, aby upewnić się, że pacjent nie cierpi na inne schorzenie.
Niektóre problemy zdrowotne z objawami podobnymi do objawów AHP obejmują:
-
Zapalenie wyrostka robaczkowego
-
Zapalenie pęcherzyka żółciowego
-
Endometrioza
-
Zespół Guillain-Barre'a
-
Zatrucie ołowiem
-
Grypa żołądkowa
-
Zapalenie jelita grubego
-
Zakażenie dróg moczowych
Nie bój się zapytać swojego lekarza o AHP. Na początku może on nie pomyśleć o przeprowadzeniu badania w tym kierunku. Postawienie diagnozy może trwać średnio 15 lat. Warto powiedzieć lekarzowi o wszystkich powtarzających się objawach, które występują razem. Obejmuje to:
-
Bardzo silny ból brzucha
-
Nudności lub wymioty
-
Osłabienie mięśni
-
Zmiany nastroju, takie jak lęk i depresja
?
Testy moczu
Lekarz poprosi Cię o oddanie moczu do kubka. Następnie będzie szukał wysokiego poziomu enzymów zwanych:
-
Porfobilinogen (PBG)
-
Kwas delta-aminolewulinowy (ALA)
Wysoki poziom PBG jest zawsze oznaką, że masz AHP. Jeśli Twój mocz ma czerwonawy odcień, lekarz może również zbadać go na obecność porfiryn - naturalnej substancji chemicznej w organizmie, która bierze udział w tworzeniu hemoglobiny. Jeśli masz wysoki poziom porfiryn, nie musi to oznaczać, że masz AHP. Wysoki poziom porfiryn występuje w wielu innych stanach chorobowych.
Aby uzyskać najlepsze wyniki, lekarz powinien zbadać twój mocz w ciągu kilku dni od ostrego ataku.
Testy kupy
Lekarz może pobrać próbkę stolca, zwłaszcza jeśli na skórze występują pęcherze. Może to pomóc w ustaleniu, czy u pacjenta występuje AHP. Dzieje się tak dlatego, że porfiryny pozostają w stolcu przez wiele lat po ataku choroby. (Konieczne będzie zrobienie kupy do kubeczka. To dlatego, że w próbce nie powinno być ani moczu, ani wody).
Badania krwi
Lekarz może pobrać krew z żyły na ramieniu. W niektórych przypadkach AHP może obniżyć poziom enzymu zwanego deaminazą porfobilinogenu (PBG-D) w czerwonych krwinkach. We krwi pojawią się również porfiryny.
Testy genetyczne
Specjalne laboratoria mogą wykonać testy genów w celu wykrycia zmian lub mutacji w DNA. Badania te potwierdzą diagnozę AHP. Być może konieczne będzie pobranie od lekarza wymazu śliny z wewnętrznej strony policzka.
Aby dowiedzieć się, czy masz AHP, nie trzeba wykonywać badań genetycznych. Jest to jednak najlepszy sposób na postawienie diagnozy, jeśli nie masz obecnie objawów lub jeśli nigdy nie miałeś ataku. Wyniki mogą również pomóc członkom twojej rodziny w ustaleniu, czy również powinni poddać się badaniom przesiewowym.
Można wykonać test na każdy rodzaj AHP. Lekarz może jednak nie wiedzieć, który z nich występuje u pacjenta. W takim przypadku można wykonać test potrójny. Badanie to pozwoli wykryć: ?
-
AIP (gen HMBS)
-
HCP (gen CPOX)
-
VP (gen PPOX)
Można również wykonać badanie genetyczne w kierunku ALADP, ale ten rodzaj AHP jest naprawdę rzadki.
Testy te mogą być kosztowne i nie są wszędzie dostępne. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, które testy będą dla Ciebie najlepsze.
