Zespół Retta to rzadka choroba neurologiczna, która dotyka głównie dziewczynki. Dowiedz się, jakie są objawy i jak leczy się to zaburzenie.
Zespół Retta to rzadkie, ciężkie zaburzenie neurologiczne, które dotyka głównie dziewczęta. Zazwyczaj jest on wykrywany w ciągu pierwszych dwóch lat życia, a diagnoza zespołu Retta u dziecka może być przytłaczająca. Chociaż nie ma na to lekarstwa, wczesne rozpoznanie i leczenie może pomóc dziewczynkom i rodzinom dotkniętym zespołem Retta. W przeszłości uważano, że jest to część spektrum zaburzeń autystycznych. Obecnie wiemy, że ma on głównie podłoże genetyczne.
?
Symptomy
Wiek, w którym pojawiają się objawy, jest różny, ale większość dzieci z zespołem Retta rozwija się normalnie przez pierwsze 6 miesięcy, zanim pojawią się jakiekolwiek oznaki zaburzenia. Najczęstsze zmiany pojawiają się zwykle między 12 a 18 miesiącem życia dziecka i mogą być nagłe lub postępować powoli.
Objawy zespołu Retta:
Spowolniony wzrost. Mózg nie rośnie prawidłowo, a głowa jest zazwyczaj mała (lekarze nazywają to mikrocefalią). To zahamowanie wzrostu staje się wyraźniejsze wraz z wiekiem dziecka.
Problemy z ruchami rąk. Większość dzieci z zespołem Retta traci możliwość posługiwania się rękami. Mają one tendencję do wykręcania lub pocierania rąk.
Brak umiejętności językowych. W wieku od 1 do 4 lat umiejętności społeczne i językowe zaczynają się pogarszać. Dzieci z zespołem Retta przestają mówić i mogą odczuwać silny lęk społeczny. Mogą nie zwracać uwagi na innych ludzi, zabawki i otoczenie lub nie interesować się nimi.
Problemy z mięśniami i koordynacją. Może to powodować trudności w chodzeniu.
Problemy z oddychaniem. Dziecko z zespołem Retta może mieć nieskoordynowane oddychanie i napady, w tym bardzo szybkie oddychanie (hiperwentylacja), gwałtowne wydychanie powietrza lub śliny oraz połykanie powietrza.
Dzieci z zespołem Retta z wiekiem stają się również napięte i drażliwe. Mogą płakać lub krzyczeć przez dłuższy czas, albo mieć długie napady śmiechu.
Objawy zespołu Retta zwykle nie ulegają poprawie z upływem czasu. Jest to stan trwający przez całe życie. Często objawy pogarszają się bardzo powoli lub nie ulegają zmianie. Rzadko zdarza się, aby osoby z zespołem Retta były zdolne do samodzielnego życia.
Przyczyny
U większości dzieci z zespołem Retta występuje mutacja na chromosomie X. Nie jest jasne, co dokładnie robi ten gen ani w jaki sposób jego mutacja prowadzi do zespołu Retta. Naukowcy uważają, że ten pojedynczy gen może wpływać na wiele innych genów biorących udział w rozwoju.
Chociaż zespół Retta ma podłoże genetyczne, dzieci prawie nigdy nie dziedziczą wadliwego genu od swoich rodziców. Jest to raczej przypadkowa mutacja, która zachodzi w DNA.
Chłopcy, u których wystąpi mutacja zespołu Retta, rzadko dożywają końca ciąży. Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X (zamiast dwóch, które mają dziewczynki), więc skutki choroby są znacznie poważniejsze i prawie zawsze śmiertelne.
Diagnoza
Diagnoza zespołu Retta jest stawiana na podstawie objawów i zachowań dziewcząt. Lekarze mogą postawić diagnozę wyłącznie na podstawie tych obserwacji oraz poprzez rozmowę z rodzicami dziewczynki na temat takich kwestii, jak czas wystąpienia objawów.
Ponieważ zespół Retta występuje rzadko, lekarze najpierw wykluczają inne schorzenia, w tym zaburzenia ze spektrum autyzmu, mózgowe porażenie dziecięce, zaburzenia metaboliczne i prenatalne zaburzenia mózgu.
Badania genetyczne mogą pomóc w potwierdzeniu diagnozy u 80% dziewczynek z podejrzeniem zespołu Retta. Testy te mogą również przewidzieć, jak ciężka będzie jego postać.
Leczenie
Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Retta, istnieją metody leczenia, które mogą poprawić objawy. Dzieci powinny kontynuować te terapie przez całe życie.
Do najlepszych dostępnych metod leczenia zespołu Retta należą:
-
Standardowa opieka medyczna i leki
-
Fizykoterapia
-
Terapia mowy
-
Terapia zajęciowa
-
Właściwe odżywianie
-
Terapia behawioralna
-
Usługi wspierające
Eksperci uważają, że terapia może pomóc dziewczynkom z zespołem Retta i ich rodzicom. Niektóre dziewczynki mogą być w stanie chodzić do szkoły i nauczyć się lepszych interakcji społecznych.
Leki mogą leczyć niektóre problemy z poruszaniem się w zespole Retta. Leki mogą również pomóc w kontrolowaniu napadów.
Wiele dziewczynek z zespołem Retta może dożyć co najmniej średniego wieku. Naukowcy badają kobiety cierpiące na tę chorobę, która stała się powszechnie znana dopiero w ciągu ostatnich 20 lat.
