Rodzinna gorączka śródziemnomorska to rzadka choroba genetyczna, która często ujawnia się po raz pierwszy w dzieciństwie w postaci nawracających gorączek. Dowiedz się, kto jest w grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia FMF, jak ją leczyć i jak zapobiegać poważnym powikłaniom.
Rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF) jest rzadką chorobą genetyczną, która występuje rodzinnie. Najczęściej dotyka osób, których przodkowie pochodzą z krajów położonych wokół Morza Śródziemnego i Bliskiego Wschodu. Dotyczy to takich grup etnicznych, jak Arabowie, Ormianie, Żydzi sefardyjscy lub północnoafrykańscy, Turcy, Grecy i Włosi.
FMF jest zespołem autozapalnym. Oznacza to, że u pacjenta występują nawracające epizody zapalenia i gorączki związane z defektem wrodzonego układu odpornościowego. Jest to najczęstszy zespół autozapalny. Nazywany jest również dziedzicznym zespołem gorączki okresowej.
Prawie wszystkie osoby cierpiące na FMF zaczynają mieć okresowe gorączki przed 20 rokiem życia. U trzech czwartych osób z tym schorzeniem pierwsze epizody pojawiają się przed 10 rokiem życia. Choroba może dotyczyć wszystkich płci.
Przyczyny
FMF jest spowodowany mutacją w genie zwanym MEFV. Dzieci, które na nią chorują, zwykle dziedziczą kopie wadliwego genu MEFV od obojga rodziców. U niektórych z nich mogą wystąpić objawy bardzo podobne do FMF, nawet jeśli odziedziczyli tylko jedną kopię wadliwego genu od jednego z rodziców. Istnieje ponad 300 różnych mutacji MEFV, ale tylko kilka z nich powoduje FMF.
MEVF jest genem, który wytwarza białko zwane piryną. Wydaje się, że piryny odgrywają rolę w funkcjonowaniu układu odpornościowego organizmu. Jeśli masz mutację genu MEFV, Twój organizm nie wytwarza wystarczającej ilości piryny. W rezultacie układ odpornościowy może wytwarzać zbyt dużo cytokiny zapalnej o nazwie interleukina-1B. Powoduje to nawracające wybuchy zapalenia i gorączkę.
Objawy
FMF często powoduje ataki gorączki, które mogą trwać do 3 dni. Gorączka może wzrosnąć do 104 stopni. Wraz z gorączką może powodować ból i obrzęk stawów, zwykle kolanowych lub skokowych. Stawy dziecka mogą być tak bolesne i opuchnięte, że nie może ono chodzić.
Takie ataki bólu stawów mogą być początkowo błędnie zdiagnozowane jako młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (JIA). Staw może pozostawać opuchnięty przez tydzień lub dwa, a następnie ulec poprawie. U niektórych dzieci objawy ze strony stawów utrzymują się przez dłuższy czas.
FMF może powodować również takie objawy:
-
Czerwona wysypka na łydkach, kostkach lub stopach
-
Silny ból brzucha
-
Ból w klatce piersiowej
-
Bolące mięśnie
-
Zaparcie, po którym następuje biegunka
Nawroty choroby mogą być wywołane przez infekcję, stres, intensywny wysiłek fizyczny, uraz fizyczny, a nawet wystąpienie miesiączki. Pomiędzy kolejnymi zaostrzeniami chorzy na FMF często czują się normalnie. Mogą być wolne od objawów przez wiele lat pomiędzy kolejnymi zaostrzeniami.
Rzadko, ale u niektórych dzieci z FMF mogą wystąpić te poważne powikłania:
-
Zapalenie mięśni, czyli zapalenie mięśni
-
Zapalenie osierdzia, czyli zapalenie tkanki wokół zewnętrznej części serca
-
Zapalenie opon mózgowych, zapalenie tkanki wokół mózgu lub rdzenia kręgowego
-
Zapalenie jąder
-
Powiększona śledziona
-
Amyloidoza - gromadzenie się białka w moczu, które może powodować poważne uszkodzenie nerek
U osób z FMF istnieje większe ryzyko rozwoju niektórych innych chorób zapalnych:
-
Zapalenie naczyń, czyli zapalenie naczyń krwionośnych, takie jak choroba Behasedowa
-
Wrzodziejące zapalenie jelita grubego (UC)
-
Choroba Crohna
-
Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS)
Osoby z nieleczonym FMF mogą stać się bezpłodne, zwłaszcza jeśli mają również ciężkie zaostrzenia choroby lub rozwija się u nich amyloidoza.
Postawienie diagnozy
Aby zdiagnozować FMF, lekarz przeprowadzi następujące badania:
Badanie fizykalne. Omówi objawy występujące u Ciebie lub Twojego dziecka i wykluczy wszelkie inne możliwe przyczyny.
Wywiad rodzinny. Ponieważ choroba ta jest dziedziczna, lekarz zapyta, czy u Ciebie lub kogoś z Twojej rodziny zdiagnozowano FMF lub czy występowały u Ciebie objawy wskazujące na tę chorobę.
Badania krwi. Krew dziecka może wykazywać oznaki wysokiego stanu zapalnego, takie jak wysoki poziom niektórych białych krwinek, wysoki wskaźnik sedymentacji erytrocytów (ESR) lub wysoki poziom białka C-reaktywnego (CRP).
Analiza moczu. Duża ilość białka lub niewielka ilość krwi w moczu jest oznaką problemów z nerkami związanych z atakami FMF.
Badanie genetyczne. Test DNA może wykazać, czy Twoje dziecko ma jedną lub dwie kopie mutacji genu MEFV. Istnieją jednak setki możliwych mutacji genu MEFV, więc możliwe jest, że wynik testu genetycznego może być fałszywie ujemny.
Nie zwlekaj z diagnozą. Postaraj się szybko postawić potwierdzoną diagnozę FMF. Dzieci z silnymi bólami brzucha mogą zostać błędnie zdiagnozowane jako dzieci z zapaleniem wyrostka robaczkowego i poddane niepotrzebnej operacji.
Pytania do lekarza
Prawdopodobnie masz wiele pytań do swojego lekarza lub pediatry swojego dziecka. Oto kilka pytań, które warto zadać:
-
Jakie są inne możliwe przyczyny tych objawów niż FMF?
-
Co wywołuje FMF?
-
Dlaczego FMF występuje w niektórych rodzinach?
-
Jakie metody leczenia są dostępne dla mojego dziecka?
-
Jakie są możliwe skutki uboczne leczenia FMF, których może doświadczyć moje dziecko?
-
Jeśli u mojego dziecka wystąpią powikłania FMF, takie jak inne choroby zapalne, w jaki sposób będą one leczone?
-
Czy powinienem ograniczyć aktywność dziecka, czy też może ono nadal uprawiać sport lub ćwiczyć?
-
Jakie jest ryzyko wystąpienia FMF u moich pozostałych dzieci? Czy wszystkie moje dzieci powinny być poddane badaniom genetycznym?
-
Czy jeśli mój partner i ja będziemy chcieli mieć więcej dzieci, to czy będą one miały FMF?
-
Jak mogę zmniejszyć ryzyko niepłodności u moich dzieci, u których zdiagnozowano FMF?
Leczenie
Nie ma lekarstwa na FMF, ale leczenie może zapobiegać i łagodzić objawy.
Kolchicyna
Kolchicyna jest lekiem ogólnym, który kontroluje stan zapalny w FMF. Przyjmuje się ją w postaci tabletki raz lub dwa razy dziennie. Kolchicyna może zapobiegać zaostrzeniom FMF, ale jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka wystąpi już epizod choroby, lek ten nie będzie w stanie go wyleczyć. Aby kolchicyna działała, musi być przyjmowana regularnie. Jeśli pominięta zostanie choćby jedna dawka leku, objawy mogą powrócić. Dzieci, które regularnie przyjmują kolchicynę, mogą prowadzić normalne życie z FMF.
Najczęstsze działania niepożądane kolchicyny to ból brzucha i biegunka. W przypadku wystąpienia działań niepożądanych lekarz może na pewien czas zmniejszyć dawkę leku. Mleko i inne produkty mleczne mogą wywołać te skutki uboczne, dlatego należy ograniczyć spożycie mleka lub przejść na produkty mleczne nie zawierające laktozy. Kolchicyna może również powodować nudności, wymioty lub skurcze brzucha.
-
Rzadko kolchicyna może powodować osłabienie mięśni, zwłaszcza jeśli jest przyjmowana ze statynami lub antybiotykiem erytromycyną.
-
Dzieciom przyjmującym kolchicynę należy dwa razy w roku wykonywać badania krwi i moczu.
-
Kolchicyna jest bezpieczna w ciąży i podczas karmienia piersią.
Blokery IL-1
Jeśli kolchicyna nie działa lub dziecko jej nie toleruje, pomocne mogą okazać się leki blokujące interleukinę-1, białko związane z zapaleniem w FMF. Do leków tych należą anakinra (Kineret), kanakinumab (Ilaris) i rilonacept (Arcalyst).
Leki z grupy NLPZ i leki przeciwbólowe. Niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ) i leki przeciwbólowe mogą pomóc w obniżeniu gorączki lub bólu stawów podczas zaostrzenia choroby.
Opieka nad dzieckiem
Twoje dziecko może potrzebować wsparcia emocjonalnego lub porady, kiedy zostanie zdiagnozowane i dowie się, że będzie musiało przyjmować leki codziennie przez całe życie. Jeśli gorączka uniemożliwi Twojemu dziecku uczęszczanie do szkoły lub udział w zajęciach towarzyskich, może to być przykre.
Poinformuj dyrektora szkoły, nauczycieli i doradców, że u Twojego dziecka zdiagnozowano FMF, aby byli świadomi objawów i pomogli mu nadrobić zaległości w nauce, jeśli będzie musiało pozostać w domu przez kilka dni.
Czego należy się spodziewać
Choroba FMF oznacza, że przez całe życie musisz przyjmować leki, które zapobiegają zaostrzeniom i kontrolują stan zapalny. Upewnij się, że Ty lub Twoje dziecko przyjmujecie leki zgodnie z harmonogramem. Dzięki leczeniu możesz prowadzić normalne, pełne życie z FMF.
FMF może zwiększać ryzyko wystąpienia amyloidozy. Codzienne przyjmowanie kolchicyny zapobiega amyloidozie, a jeśli zostanie ona wcześnie wykryta, jest uleczalna. Jeśli jej przebieg się pogorszy, amyloidoza może wymagać dializy lub przeszczepu nerki. Dwa razy w roku należy wykonywać badania moczu w poszukiwaniu oznak wysokiego poziomu białek amyloidowych.
Uzyskiwanie wsparcia
Życie z FMF lub jakąkolwiek inną chorobą trwającą całe życie może być stresujące. Możesz być zdenerwowany, że przekazałeś mutację genu swoim dzieciom. Oto kilka wskazówek, które pomogą Tobie lub Twojemu dziecku poradzić sobie z tym problemem:
-
Odwiedź internetowe grupy wsparcia dla osób z chorobami autozapalnymi, takimi jak FMF, np. rareconnect.org.
-
Dowiedz się więcej o FMF. Zadawaj lekarzowi pytania dotyczące diagnozy Twojego dziecka i zaproponuj środki, które pomogą Tobie i Twojej rodzinie opanować stres, jaki odczuwasz.
-
Zwracaj się o pomoc, gdy jej potrzebujesz. Poproś członków rodziny lub przyjaciół o pomoc w wykonywaniu zadań związanych z opieką nad dzieckiem podczas epizodów gorączki. Znajdź zaufaną osobę, z którą możesz porozmawiać, gdy chcesz się wyżalić.
