Istnieje kilka rodzajów tej wady wrodzonej, która wpływa na kręgosłup niemowlęcia. Dowiedz się więcej o nich, a także o objawach, przyczynach i sposobach leczenia.
Jeśli dziecko cierpi na tę wadę, podczas rozwoju cewy nerwowej (grupa komórek, które tworzą mózg i rdzeń kręgowy dziecka) nie zamyka się do końca, przez co kręgosłup chroniący kręgosłup nie tworzy się całkowicie. Może to powodować problemy fizyczne i psychiczne.
Rozszczep kręgosłupa ma około 1500-2000 dzieci z 4 milionów rodzących się co roku w Stanach Zjednoczonych. Dzięki postępowi w medycynie 90% dzieci z tą wadą dożywa dorosłości, a większość z nich prowadzi pełnowartościowe życie.
Rodzaje
Istnieją trzy główne typy rozszczepu kręgosłupa:
Spina bifida occulta (SBO): Jest to najczęstsza i najłagodniejsza forma wady. Wiele osób nawet nie wie, że ją ma. ("Occulta" oznacza po łacinie "ukryty".) W tym przypadku rdzeń kręgowy i nerwy są zazwyczaj w porządku, ale może występować niewielka szczelina w kręgosłupie. Ludzie często dowiadują się, że mają SBO, kiedy z jakiegoś innego powodu wykonują zdjęcie rentgenowskie. Ten typ rozszczepu kręgosłupa zazwyczaj nie powoduje żadnego rodzaju niepełnosprawności.
Meningocele: Ten rzadki typ rozszczepu kręgosłupa występuje, gdy worek z płynem rdzeniowym (ale nie rdzeń kręgowy) przeciska się przez otwór w plecach dziecka. U niektórych osób występuje niewiele objawów lub nie ma ich wcale, podczas gdy inni mają problemy z pęcherzem i jelitami.
Rozszczep kręgosłupa (myelomeningocele): Jest to najcięższy typ rozszczepu kręgosłupa. W tym przypadku kanał kręgowy dziecka jest otwarty w jednym lub kilku miejscach w dolnej lub środkowej części pleców, a na zewnątrz wystaje worek z płynem. W tym worku znajduje się również część rdzenia kręgowego i nerwów, które ulegają uszkodzeniu.
Objawy
W przypadku spina bifida occulta najbardziej oczywistym objawem może być kępka włosów lub znamię w miejscu wady. W przypadku meningocele i myelomeningocele można zobaczyć worek wystający przez plecy dziecka. W przypadku meningocele worek może być pokryty cienką warstwą skóry.
W przypadku myelomeningocele zwykle nie ma żadnej osłony skórnej, a tkanka rdzenia kręgowego znajduje się na zewnątrz. Inne związane z tym objawy to:?
-
Słabe mięśnie nóg (w niektórych przypadkach niemowlę nie może nimi w ogóle poruszać)
-
Nietypowo ukształtowane stopy, nierówne biodra lub krzywy kręgosłup (skolioza)
-
Napady
-
Problemy z jelitami lub pęcherzem moczowym
Dzieci mogą mieć również problemy z oddychaniem, połykaniem lub poruszaniem górnymi ramionami. Mogą też mieć nadwagę. Objawy w dużym stopniu zależą od tego, w którym miejscu kręgosłupa znajduje się problem i jakie nerwy rdzeniowe są zaangażowane.
Przyczyny
Nikt nie wie na pewno, co powoduje rozszczep kręgosłupa. Naukowcy uważają, że może to być kombinacja czynników środowiskowych i wywiadu rodzinnego, a także brak kwasu foliowego (rodzaj witaminy B) w organizmie matki.
Wiadomo jednak, że choroba ta występuje częściej u dzieci rasy białej i latynoskiej oraz u dziewczynek. Ponadto kobiety, które nie radzą sobie z cukrzycą lub są otyłe, mogą być bardziej narażone na urodzenie dziecka z rozszczepem kręgosłupa.
Diagnoza
Trzy testy mogą sprawdzić, czy dziecko ma rozszczep kręgosłupa i inne wady wrodzone, kiedy jest jeszcze w łonie matki:
Badanie krwi: Próbka krwi matki jest badana w celu sprawdzenia, czy zawiera pewne białko wytwarzane przez dziecko, zwane AFP. Jeśli poziom AFP jest bardzo wysoki, może to oznaczać, że dziecko ma rozszczep kręgosłupa lub inną wadę cewy nerwowej.
Badanie ultrasonograficzne: Fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości odbijają się od tkanek w Twoim ciele, tworząc czarno-biały obraz dziecka na monitorze komputera. Jeśli Twoje dziecko ma rozszczep kręgosłupa, możesz zobaczyć otwarty kręgosłup lub worek wystający z kręgosłupa.
Amniopunkcja: Jeśli badanie krwi wykaże wysoki poziom AFP, a badanie ultrasonograficzne będzie w normie, lekarz może zalecić amniopunkcję. Polega ona na pobraniu przez lekarza za pomocą igły niewielkiej ilości płynu z worka owodniowego wokół dziecka. Jeśli w płynie tym znajduje się wysoki poziom AFP, oznacza to, że skóra wokół worka owodniowego dziecka jest uszkodzona i AFP przedostało się do worka owodniowego.
Czasami rozszczep kręgosłupa jest diagnozowany po urodzeniu dziecka - zazwyczaj wtedy, gdy matka nie była objęta opieką prenatalną lub badanie ultrasonograficzne nie wykazało żadnych nieprawidłowości.
Lekarz prawdopodobnie będzie chciał wykonać zdjęcia rentgenowskie ciała dziecka oraz badanie rezonansem magnetycznym (MRI), w którym wykorzystuje się silne magnesy i fale radiowe w celu uzyskania bardziej szczegółowych obrazów.
Leczenie
Lekarze mogą operować dzieci już w wieku kilku dni, a nawet jeszcze w łonie matki. Jeśli dziecko ma oponę mózgową, około 24 do 48 godzin po urodzeniu chirurg umieści błonę otaczającą rdzeń kręgowy z powrotem na swoim miejscu i zamknie otwór.
Jeśli u dziecka występuje myelomeningocele, chirurg umieści tkankę i rdzeń kręgowy z powrotem wewnątrz ciała dziecka i przykryje je skórą. Czasami chirurg umieszcza również w mózgu dziecka wydrążoną rurkę zwaną shuntem, aby zapobiec gromadzeniu się wody w mózgu (tzw. wodogłowie). Jest to również wykonywane 24 do 48 godzin po urodzeniu dziecka.
Czasami operacja może być przeprowadzona, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki. Przed 26. tygodniem ciąży chirurg wchodzi do macicy matki i zaszywa otwór nad rdzeniem kręgowym dziecka. Dzieci, u których przeprowadza się tego typu operację, wydają się mieć mniej wad wrodzonych. Jest ona jednak ryzykowna dla matki i zwiększa prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się za wcześnie.
Po tych operacjach mogą być potrzebne kolejne, aby skorygować problemy ze stopami, biodrami, kręgosłupem lub aby zastąpić shunt w mózgu. U 20% do 50% dzieci z myelomeningocele może wystąpić również tzw. postępujące skrępowanie, polegające na tym, że rdzeń kręgowy zostaje przytwierdzony do kanału kręgowego. (W miarę wzrostu dziecka rdzeń kręgowy rozciąga się, co powoduje zanik mięśni i problemy z jelitami lub pęcherzem. Aby to naprawić, również może być konieczna operacja.
Niektóre osoby z rozszczepem kręgosłupa potrzebują kul, ortez lub wózków inwalidzkich, aby móc się poruszać, a inne potrzebują cewnika, aby pomóc im w problemach z pęcherzem.
Profilaktyka
Badania wykazały, że przyjmowanie multiwitaminy z kwasem foliowym może zapobiec rozszczepowi kręgosłupa i zmniejszyć prawdopodobieństwo wystąpienia tej i innych wad wrodzonych u dziecka. Każda kobieta w ciąży lub starająca się zajść w ciążę powinna przyjmować 400 mikrogramów dziennie. Jeśli cierpisz na rozszczep kręgosłupa lub masz dziecko z rozszczepem kręgosłupa, powinnaś przyjmować 4000 mikrogramów dziennie co najmniej miesiąc przed zajściem w ciążę i przez kilka pierwszych miesięcy.
Kwas foliowy znajduje się również w ciemnozielonych warzywach, żółtkach jaj, niektórych wzbogaconych chlebach, makaronach, ryżu i płatkach śniadaniowych.
