Choroba Taya-Sachsa jest rzadkim, śmiertelnym zaburzeniem występującym u niemowląt. Dowiedz się, co powoduje tę dziedziczną chorobę i jakie kroki mogą podjąć rodzice, jeśli ich dziecko na nią cierpi.
Choroba Taya-Sachsa jest rzadkim, śmiertelnym zaburzeniem, które najczęściej diagnozuje się u niemowląt w wieku około 6 miesięcy.
Nie ma lekarstwa na tę chorobę, ale naukowcy wiedzą, co ją wywołuje, jak się rozwija i jak wykorzystać testy genetyczne do wykrywania jej na wczesnym etapie ciąży.
Naukowcy pracują nad postępem w zakresie terapii genowej lub przeszczepów szpiku kostnego, które, jak mają nadzieję, pozwolą w przyszłości leczyć chorobę Taya-Sachsa.
Objawy choroby Taya-Sachsa
Dziecko urodzone z chorobą Taya-Sachsa rozwija się tak jak powinno do 3-6 miesiąca życia.
Mniej więcej w tym okresie rodzice mogą zauważyć, że rozwój dziecka zaczyna się spowalniać, a jego mięśnie słabną. Z czasem choroba wywołuje u dzieci coraz więcej objawów, w tym:
-
Utrata umiejętności motorycznych, takich jak przewracanie się, siadanie i raczkowanie
-
Bardzo silna reakcja na głośne dźwięki
-
Problemy z koncentracją na przedmiotach lub śledzeniem ich wzrokiem
-
Wiśniowo-czerwone plamki w oczach, które można rozpoznać podczas badania wzroku
W wieku 2 lat u większości dzieci z chorobą Tay-Sachsa zaczynają występować poważniejsze problemy. Mogą one obejmować:
-
Problemy z połykaniem i oddychaniem, które stale się pogarszają
-
Napady
-
Utrata funkcji umysłowych, słuchu i wzroku
-
Paraliż
Po ukończeniu 3. roku życia u dzieci z chorobą Tay-Sachsa występuje niewiele widocznych zmian, ale stan ich układu nerwowego stale się pogarsza, co często prowadzi do śmierci przed ukończeniem 5. roku życia.
Choroba Taya-Sachsa - przyczyny i czynniki ryzyka
Wady w genie zwanym HEXA powodują chorobę Taya-Sachsa. (O genach można myśleć jak o kodach, które przekazują nam rodzice. Geny znajdują się w komórkach i określają cechy organizmu - wszystko, począwszy od koloru oczu i grupy krwi, a skończywszy na płci).
Większość ludzi ma dwie zdrowe wersje genu HEXA, który daje organizmowi instrukcje do wytwarzania enzymu (rodzaju białka) zwanego Hex-A. Enzym ten zapobiega odkładaniu się w mózgu i rdzeniu kręgowym substancji tłuszczowej zwanej gangliozydem GM2.
Niektórzy ludzie mają tylko jedną zdrową kopię genu i wytwarzają wystarczającą ilość białka Hex-A, aby utrzymać mózg i rdzeń kręgowy w dobrym stanie. Ale dzieci urodzone z chorobą Taya-Sachsa mają zmienioną kopię genu od obojga rodziców, więc nie wytwarzają żadnego białka Hex-A. To właśnie sprawia, że są tak chore.
Z czasem gangliozyd GM2 gromadzi się w ich układzie nerwowym i zaczyna powodować uszkodzenia.
Choroba ta jest bardzo rzadka. Występuje tylko u 1 na 112 000 żywych urodzeń.
Każdy może być nosicielem mutacji HEXA, co oznacza, że posiada tylko jedną wadliwą kopię genu HEXA.
Szansa na odziedziczenie choroby jest jednak wyższa w niektórych grupach, ze względu na wyższy odsetek nosicieli. Około 1 na 27 osób pochodzenia żydowskiego w Stanach Zjednoczonych jest nosicielem. Francuscy Kanadyjczycy niebędący Żydami, mieszkający w pobliżu rzeki Świętego Wawrzyńca w Kanadzie i w społeczności Cajunów w Luizjanie, również mają wyższą częstość występowania choroby Taya-Sachsa.
Jeśli oboje rodzice są nosicielami choroby Taya-Sachsa, istnieje 25% szans, że każde ich dziecko zachoruje na tę chorobę.
Diagnoza choroby Taya-Sachsa
Kobiety w ciąży mogą zostać poddane testowi, który pozwoli stwierdzić, czy ich nienarodzone dzieci są nosicielami choroby Taya-Sachsa. Jeśli badania nie wykażą obecności białka Hex-A, dziecko ma zespół Taya-Sachsa. Jeśli testy wykażą obecność białka Hex-A, dziecko nie jest chore.
Testy te obejmują:
-
Pobieranie próbek kosmówki (CVS). Lekarz pobiera niewielką próbkę łożyska za pomocą igły lub małej rurki i poddaje ją analizie. Może to zrobić między 10. a 12. tygodniem ciąży.
-
Amniopunkcja. Lekarz za pomocą igły pobiera próbkę płynu owodniowego, który otacza dziecko, a następnie poddaje ją badaniom.
Diagnozowanie choroby Taya-Sachsa u dziecka po jego urodzeniu:
-
Lekarz zapyta Cię o objawy występujące u Twojego dziecka oraz o wywiad rodzinny.
-
Należy wykonać badanie krwi, aby sprawdzić poziom Hex-A.?
-
Lekarz sprawdza oczy dziecka. Wiśniowo-czerwona plamka z tyłu oczu jest oznaką choroby Taya-Sachsa. Jeśli plamka występuje, konieczne może być zabranie dziecka do specjalistów, takich jak neurolog dziecięcy i okulista, w celu przeprowadzenia dalszych badań.
Leczenie choroby Taya-Sachsa
Niektórzy specjaliści, metody leczenia i programy, które można wziąć pod uwagę to:
-
Patolodzy mowy. Mogą oni pomóc dziecku w utrzymaniu odruchu ssania i połykania, a także pomóc w ustaleniu, kiedy należy rozważyć zastosowanie rurki do karmienia.
-
Neurolodzy. Specjaliści ci mogą pomóc w opanowaniu napadów u dziecka za pomocą leków.
-
Zdrowie układu oddechowego. Specjaliści, tacy jak pediatrzy i pulmonolodzy (lekarze zajmujący się leczeniem chorób płuc i oddychania) mogą zalecić rodzicom sposoby zmniejszenia ryzyka wystąpienia infekcji płuc u ich dzieci.
-
Fizjoterapia klatki piersiowej (CPT). Terapia polegająca na oklepywaniu ścian klatki piersiowej może pomóc w rozpadaniu się śluzu w płucach, dzięki czemu dziecko może go wykrztusić.
-
Rurki do karmienia. Dziecko może mieć trudności z połykaniem lub problemy z oddychaniem, które polegają na wdychaniu pokarmu lub płynu do płuc podczas jedzenia. Za każdym razem można wprowadzić rurkę do karmienia przez nos dziecka do żołądka. Rurkę może też założyć lekarz podczas zabiegu chirurgicznego.
-
Zabawa i stymulacja. Możesz pomóc dziecku w kontaktach ze światem poprzez muzykę, zapachy i faktury.
-
Masaże - mogą one zrelaksować dziecko.
-
Opieka paliatywna i hospicyjna. Programy te pomagają poprawić jakość życia dzieci z zespołem Tay-Sachsa i ich rodzin.
Zapobieganie chorobie Taya-Sachsa
Można wykonać badanie krwi, które analizuje geny lub poziom białka Hex-A we krwi, aby stwierdzić, czy jest się nosicielem choroby Taya-Sachsa.
Jeśli dwie osoby planujące potomstwo odkryją, że obie są nosicielami, doradca genetyczny może pomóc im przeanalizować możliwości zmniejszenia szans na urodzenie dziecka z zespołem Taya-Sachsa.
Choroba Taya-Sachsa o późnym początku
Jeszcze rzadszą odmianą choroby Taya-Sachsa jest choroba o późnym początku lub choroba dorosłych. Może być trudna do zdiagnozowania.
Podobnie jak w przypadku wersji choroby dotykającej niemowlęta, choroba Taya-Sachsa, która rozpoczyna się w późniejszym okresie życia, jest spowodowana zmianami w genie HEXA. Objawy mogą zacząć się pojawiać w dowolnym miejscu od wieku nastoletniego do dorosłości.
Wczesne objawy to często niezdarność, problemy z utrzymaniem równowagi i osłabienie mięśni nóg. Osoby z tą chorobą mogą mieć również problemy ze zdrowiem psychicznym.
Ta postać choroby wpływa na każdą osobę w inny sposób. Późne wystąpienie choroby Taya-Sachsa nie zawsze oznacza krótsze życie.
