Dowiedz się więcej o badaniach przesiewowych noworodków i korzyściach z nich płynących.
Badania przesiewowe noworodków pozwalają szybko wykryć poważne i rzadkie choroby wrodzone. Większość badań przesiewowych u noworodków daje prawidłowe wyniki, ale jeśli nie, Twoje dziecko zostanie poddane bardziej spersonalizowanym badaniom diagnostycznym. Wcześnie wykryte schorzenia często można leczyć. Wczesne leczenie jest bardzo ważne, ponieważ może zapobiec przyszłym problemom zdrowotnym dziecka.
Badania przesiewowe noworodków
W Stanach Zjednoczonych wszystkie dzieci są poddawane badaniom przesiewowym u noworodków. Co roku badanych jest około 4 milionów dzieci. Za pomocą prostego badania krwi lekarz może wykryć zaburzenia hormonalne, genetyczne i metaboliczne, które nieleczone mogą prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych. Badania noworodków pozwalają lekarzom na szybką ocenę dziecka i w razie potrzeby na natychmiastowe rozpoczęcie leczenia.
Kiedy dziecko ma mniej więcej jeden dzień, przeprowadza się specjalne badania przesiewowe. Obejmują one badanie słuchu, serca i krwi. Do pobrania próbki krwi dziecka używa się nakłucia pięty. Krople są zbierane na specjalnym papierze lub w małej fiolce. Krople są następnie wysyłane do badania. Pięta może być lekko zaczerwieniona w miejscu ukłucia, może też pojawić się mały siniak, ale podrażnienie ustępuje po kilku dniach.
Jakie badania wykonuje się u noworodków?
Konkretne badania przesiewowe różnią się w zależności od stanu. Wraz ze zmianami technologicznymi i rozwojem metod leczenia zmieniają się także testy oferowane przez dany stan. Istnieją krajowe zalecenia dotyczące badań przesiewowych noworodków, ale każdy stan decyduje, które z nich uwzględnić.
Zazwyczaj badane są następujące schorzenia:
Problemy metaboliczne. Metabolizm jest funkcją organizmu, która przekształca pożywienie w energię potrzebną do wzrostu, intelektu i ruchu. Specjalne białka wspomagają metabolizm, zwiększając szybkość reakcji chemicznych zachodzących w komórce. Większość problemów z metabolizmem pojawia się, gdy brakuje tych specjalnych białek lub gdy nie działają one prawidłowo.
Badania przesiewowe noworodków w kierunku zaburzeń metabolicznych mogą sprawdzić, czy:
-
tyrozynemii
-
choroba moczowa wywołana syropem klonowym (MSUD)?
-
fenyloketonuria (PKU)
-
cytrullinemia
-
kwasica metylomalonowa
-
niedobór dehydrogenazy średniołańcuchowych acylo-CoA (MCAD)
Problemy z hemoglobiną. Białko znajdujące się w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen przez organizm, nazywa się hemoglobiną. Niedobory medyczne hemoglobiny, które są badane u noworodków, obejmują:
-
choroba hemoglobiny SC
-
choroba sierpowatokrwinkowa?
-
beta-talasemia
Problemy hormonalne. Chemiczne przekaźniki wytwarzane przez gruczoły nazywane są hormonami. Problemy medyczne związane z hormonami pojawiają się, gdy gruczoł wytwarza ich za dużo lub za mało.
Badania przesiewowe w kierunku zaburzeń hormonalnych u noworodków mogą sprawdzić, czy:
-
wrodzonego przerostu nadnerczy
-
wrodzona niedoczynność tarczycy
Badania dodatkowe. Rzadkie, ale poważne schorzenia, które również mogą być objęte badaniami przesiewowymi u noworodków to:?
-
rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
-
mukowiscydoza
-
mukopolisacharydoza typu?
-
galaktozemia
-
ciężki złożony niedobór odporności (SCID)
-
Adrenoleukodystropia związana z chromosomem X
-
niedobór biotynidazy
-
Choroba Pompego (choroba spichrzeniowa glikogenu typu II)
W większości stanów przeprowadza się również badania w kierunku wrodzonych chorób serca i utraty słuchu. Jeśli uważasz, że Twoje dziecko powinno zostać poddane badaniom, które nie są oferowane w ramach programu obowiązującego w danym stanie, poinformuj o tym swojego lekarza.
Procedury badań przesiewowych noworodków
Do badania zostanie pobrana próbka krwi z pięty dziecka. Powinno to nastąpić przed opuszczeniem przez dziecko szpitala po jednym lub dwóch dniach. Jeśli Twoje dziecko nie było poddane badaniom noworodków, np. jeśli urodziłaś je w domu, powinnaś natychmiast skontaktować się z lekarzem.
Istnieją trzy różne części badań noworodków:
-
Badania krwi: Większość badań przesiewowych u noworodków polega na badaniu krwi w celu wykrycia potencjalnych schorzeń. Należy porozmawiać z personelem szpitala lub lekarzem o terminach przesyłania krwi i otrzymywania wyników.
-
Badanie serca: Badanie serca jest stosowane w celu sprawdzenia, czy dziecko nie cierpi na grupę chorób serca zwanych krytycznymi wrodzonymi wadami serca. Stosowane badanie nazywa się pulsoksymetrią. Pulsoksymetria sprawdza poziom tlenu we krwi dziecka za pomocą urządzenia i czujników umieszczonych na skórze.
-
Badanie przesiewowe słuchu: Badanie to wykonuje się w celu sprawdzenia, czy nie ma ubytku słuchu. Podczas tego badania lekarz specjalista umieszcza w uszach dziecka maleńkie słuchawki i za pomocą komputera sprawdza, jak dziecko reaguje na dźwięki.
Po 24 godzinach od porodu należy wykonać pierwsze badanie krwi. W niektórych krajach ponowne badanie wykonuje się po dwóch tygodniach.
Wyniki badań przesiewowych noworodków
Wyniki badań przesiewowych noworodków w kierunku chorób serca i ubytku słuchu są dostępne natychmiast po wykonaniu testu. Na wyniki badań krwi trzeba zazwyczaj czekać od 5 do 7 dni. W wielu przypadkach rodzice nie dowiadują się o wynikach badań, jeśli są one prawidłowe. Zamiast tego kontaktuje się z nimi tylko w przypadku wykrycia jakiejś choroby. Jeśli jakiś aspekt testu jest pozytywny, nie musi to oznaczać, że dziecko jest chore. Konieczne są dodatkowe badania diagnostyczne.
Jeśli badania diagnostyczne potwierdzą, że choroba została odziedziczona, lekarze mogą wysłać dziecko do specjalisty pediatry w celu przeprowadzenia dodatkowych badań i leczenia. Jeśli leczenie jest konieczne, należy je rozpocząć jak najszybciej.
Leczenie może obejmować:
-
leki
-
dieta
-
ograniczenia
-
specjalna formuła
-
ścisłe monitorowanie
-
suplementy
Większość wyników badań przesiewowych noworodków jest prawidłowa. Jeśli nie, dalsze badania pozwolą określić, czy istnieje problem medyczny.
Niezależnie od tego, czy wyniki badań diagnostycznych są pozytywne czy negatywne, lekarz udzieli Ci wskazówek dotyczących dalszych działań dla Twojego dziecka.
