Problemy z genem PIK3CA mogą wpływać na organizm na wiele sposobów. Dlatego też istnieją różne schorzenia w spektrum przerostu związanego z genem PIK3CA (PROS), z których każde ma unikalny zestaw objawów. Tkanka, która jest dotknięta, taka jak skóra, kości, tłuszcz, mózg lub naczynia krwionośne, zależy od tego, które komórki w organizmie są nosicielami mutacji.
Ten szeroki zakres warunków oznacza podobnie szeroki zakres leczenia. Nie ma lekarstwa na PROS, ale leczenie może złagodzić objawy choroby i ułatwić życie z nią Twojemu dziecku.
Leki na objawy
Dziecko może przyjmować leki, które pomogą złagodzić objawy. Rodzaj leku zależy od rodzaju i lokalizacji objawów.
Na przykład dzieci z chorobami PROS, które wpływają na mózg, często mają napady. Ich lekarz może przepisać leki na epilepsję, aby pomóc. Leki te zwykle działają najlepiej, jeśli tylko niewielka część mózgu dziecka ma zbyt duży wzrost.
Jeśli zespół dziecka powoduje przerost komórek skóry, mogą pojawić się zmiany, znamiona skórne lub inne rodzaje plamistych narośli zwanych znamionami naskórkowymi. Czasami kremy do skóry mogą pomóc w przypadku plam, które są odbarwione lub grube i brodawkowate. Jeśli zmiany są bolesne lub swędzą, dermatolog może przepisać sterydy lub leki przeciwhistaminowe. Mogą to być zarówno tabletki, jak i kremy.
Leki przeciwzapalne, takie jak aspiryna, mogą również pomóc w leczeniu bólu i stanu zapalnego. Niektóre wczesne badania pokazują, że ten rodzaj leków może również pomóc w złagodzeniu objawów PROS.
Chirurgia
Osoby z PROS często wymagają operacji, zwłaszcza jeśli mają narośla, które utrudniają im poruszanie się. Na przykład, operacja może pomóc skorygować problemy z kośćmi dziecka, takie jak problem ze skoliozą kręgosłupa lub nogi, które są różnej długości. Jeśli Twoje dziecko ma przerost w kończynach, prawdopodobnie obejmuje on wiele warstw tkanki. Oznacza to, że zespół opieki zdrowotnej będzie leczył problem etapami, a dziecko może mieć kilka operacji w czasie.
Jeśli Twoje dziecko ma przerost komórek skóry, ich zmiany mogą być bezbolesne, ale czasami mogą być czerwone, łuszczące się i bardzo swędzące. W ich przypadku kremy do skóry mogą nie wystarczyć. Leczenie laserowe może pomóc zmniejszyć zmiany, ale operacja może być najlepszą opcją, aby pozbyć się ich całkowicie.
W przypadku poważnego przerostu mózgu, leki mogą nie wystarczyć, aby powstrzymać dziecko od napadów. W takich przypadkach operacja może być bardziej skuteczna. Może ona również pomóc, jeśli narośle wywierają fizyczny nacisk na mózg lub rdzeń kręgowy dziecka. Jeśli dotknięta jest tylko jedna strona mózgu, neurochirurg może przeciąć nerwy i tkanki, które łączą jedną stronę z drugą, lub nawet całkowicie usunąć dotkniętą stronę mózgu. Z czasem pozostała strona może nauczyć się uzupełniać funkcje, które zostały utracone w wyniku operacji.
Jeśli obie strony mózgu są dotknięte, może to spowodować poważniejsze objawy, takie jak częstsze napady, opóźnienie rozwoju i problemy z widzeniem, mową, połykaniem i kontrolą mięśni. Chociaż korzyści z operacji są w tym przypadku bardziej ograniczone, badania wykazały, że może ona przynajmniej złagodzić napady.
Zespół opieki medycznej porozmawia z Tobą o tym, czy operacja jest najlepszym rozwiązaniem dla Twojego dziecka. Każda skomplikowana operacja niesie ze sobą ryzyko powikłań, więc zespół pomoże Ci rozważyć to ryzyko i korzyści dla Twojego dziecka.
Leki hamujące rozwój genów
Chirurgia nie usuwa przyczyny problemu. Mutacja genu Twojego dziecka oznacza, że przerost jego tkanek będzie postępował. Dodatkowa tkanka może odrosnąć, co oznacza, że dziecko będzie potrzebowało później ponownie operacji. Z tego powodu naukowcy badają inne leki, które mogłyby celować w same mutacje PIK3CA.
Ponieważ objawy PROS wynikają z nadaktywności genów PIK3CA, eksperci uważają, że leki spowalniające działanie tego genu mogłyby przeciwdziałać skutkom mutacji. Takie leki hamujące działanie genów nazywane są inhibitorami.
Jednym z przykładów jest rapamycyna, która spowalnia wzrost i podział komórek i już leczy inne schorzenia, w tym raka. Forma rapamycyny zwana sirolimusem może zmniejszyć przerost u osób z PROS, chociaż może również powodować skutki uboczne.
Inny lek o nazwie BYL719 (Piqray) bezpośrednio celuje w gen PI3KCA i jest również lekiem dla osób z rakiem piersi, które mają mutacje PI3KCA. Badania niewielkiej liczby osób z PROS wykazały, że BYL719 łagodzi przerost bez poważnych skutków ubocznych. ?
Ostatecznie, dowiedzenie się jak najwięcej o specyficznym zespole dziecka może pomóc w stworzeniu długoterminowego planu, który sprawi, że jego codzienne życie będzie lepsze. Zespół zajmujący się Twoim dzieckiem będzie Cię prowadził podczas podejmowania decyzji o wyborze najlepszej dla niego ścieżki leczenia teraz i w przyszłości.
