Warunki w spektrum przerostu związanego z PIK3CA (PROS) mogą wpływać na wiele części ciała. Niektóre z tych zespołów są oczywiste, gdy dziecko się rodzi, podczas gdy inne nie pojawiają się od razu. Niektóre pogarszają się wraz z wiekiem dziecka, podczas gdy inne nie ulegają większym zmianom.
Ponieważ PROS jest tak złożony, prawdopodobnie spotkasz się z wieloma lekarzami, którzy są specjalistami w różnych dziedzinach. Będą oni współpracować, aby ustalić najlepszy plan leczenia specyficznej formy PROS u Twojego dziecka. Niektóre z ich zainteresowań będą się pokrywać, co pomoże im podejść do zespołu Twojego dziecka z wielu punktów widzenia.
Neurolodzy, czyli specjaliści od mózgu i układu nerwowego, będą szukać metod leczenia, które pomogą w przypadku napadów, kłopotów ze zmysłami i problemów z poruszaniem się spowodowanych przez niektóre formy PROS. Jeśli choroba Twojego dziecka dotyczy mózgu, rdzenia kręgowego lub innej tkanki nerwowej, neurolodzy będą ważną częścią zespołu opieki nad dzieckiem.
Kardiolodzy, czyli specjaliści od serca, będą odgrywać ważną rolę w leczeniu dziecka, jeśli choroba wpływa na jego naczynia krwionośne. Mogą oni szukać metod leczenia, które obejmują zmianę stylu życia, leki, operację lub inne terapie.
Nefrolodzy. Jeśli Twoje dziecko ma problemy z nerkami, które są powszechne w przypadku wielu form PROS, porozmawiasz z ekspertem od nerek. Mogą oni pomóc Twojemu dziecku w kontrolowaniu ciśnienia krwi, jeśli jest ono zbyt wysokie, co może pogorszyć problemy z nerkami. Mogą oni również zalecić dializę lub przeszczep nerki.
Ortopedzi specjalizują się w naprawianiu i zapobieganiu problemom związanym ze strukturą ciała, a zwłaszcza z kośćmi. Twoje dziecko uda się do ortopedy, jeśli cierpi na skoliozę kręgosłupa, ma nogi różnej długości, palce u rąk lub nóg dłuższe niż zwykle, lub jakiekolwiek inne przerosty szkieletu.
Oftalmolodzy, czyli lekarze okuliści, mogą pomóc Twojemu dziecku w radzeniu sobie z problemami z widzeniem, które mogą być spowodowane przerostem w mózgu lub wokół oczu.
Lekarz od uszu, nosa i gardła (ENT). Jeśli postać PROS u Twojego dziecka wiąże się ze zbyt dużym rozrostem tkanek w obrębie twarzy lub szyi, lub jeśli utrudnia mu to przełykanie, specjalista ten może odegrać ważną rolę w zespole opieki.
Dermatolodzy specjalizują się w chorobach, które wpływają na skórę. Niektóre formy PROS, w tym zespół CLOVES, mogą powodować plamy przerośniętej skóry, która może być od gładkiej do szorstkiej, żółtawej i tłustej do czerwonej i łuszczącej się, a także drobnej do bardzo dużej. Dermatolog pomoże zarządzać tymi objawami i zaleci najlepszy sposób pielęgnacji.
Chirurdzy. Jeśli zespół opieki nad dzieckiem zdecyduje, że operacja jest najlepszym rozwiązaniem, prawdopodobnie spotkasz się z chirurgiem. Może to być neurochirurg, który operuje dzieci z padaczką, dermatolog, który może usunąć zmiany skórne, lub chirurg klatki piersiowej, który może leczyć przerost tkanki tłuszczowej w tułowiu.
Terapeuci poznawczy. Jeśli forma PROS Twojego dziecka dotyczy mózgu, może ono być w pewnym stopniu niepełnosprawne intelektualnie. Bez względu na to, czy jest ona łagodna czy ciężka, terapeuta poznawczy może pomóc im znaleźć sposoby na postęp i życie z wyzwaniami w nauce, zachowaniu, mowie lub ruchu.
Terapeuci mowy. Niezależnie od tego, czy Twoje dziecko ma problemy z mową z powodu niepełnosprawności intelektualnej czy fizycznej, logopeda, zwany również patologiem mowy, może pomóc mu nauczyć się sposobów lepszej komunikacji z ludźmi wokół niego. Może on również pomóc w kwestiach poznawczych, interakcji społecznych i problemów z połykaniem.
Fizykoterapeuci porozmawiają z Tobą i Twoim dzieckiem o ich codziennej aktywności i stworzą specjalnie dopasowany plan leczenia. Celem będzie złagodzenie bólu i obrzęku oraz usprawnienie ruchu. Może to obejmować masaż, techniki gorące lub zimne oraz specjalne ćwiczenia.
Specjaliści od chorób genetycznych i nowotworów. PROS powoduje, że komórki rosną i dzielą się szybciej niż normalnie. W niektórych przypadkach może to zwiększyć ryzyko wystąpienia raka. Ponieważ rak jest również chorobą genetyczną, specjaliści w dziedzinie genetyki mogą pomóc zespołowi opieki nad dzieckiem zrozumieć to ryzyko. Twój zespół opieki będzie współpracował, aby zwracać uwagę na guzy. Specjaliści od genetyki mogą również pomóc w ustaleniu przyczyny choroby Twojego dziecka i wydać zalecenia dotyczące opieki nad nim.
W zależności od specyfiki PROS u Twojego dziecka, konieczne mogą być regularne spotkania ze specjalną grupą ekspertów, aż do okresu dojrzewania. Regularne badania kontrolne są ważne, aby zespół opieki nad dzieckiem mógł uważać na komplikacje spowodowane zbyt dużym przyrostem tkanki. Częstotliwość wizyt u poszczególnych specjalistów zależy w dużej mierze od indywidualnego stanu zdrowia Twojego dziecka. Zapytaj swoich lekarzy o to, jak często będziesz widywał każdego z nich, jak długo i jakie są ich cele.
Gdzie szukać specjalistów
Specjalistów możesz znaleźć u swojego lekarza pierwszego kontaktu, ale także w grupach wsparcia, na badaniach klinicznych, w czasopismach medycznych, na uniwersytetach, w szpitalach specjalistycznych i na konferencjach medycznych. Zacznij od rozmowy z lekarzem pierwszego kontaktu, aby uzyskać wskazówki. Im wcześniej uda Ci się nawiązać współpracę ze specjalistami, tym lepiej dla Twojego dziecka w dłuższej perspektywie.
