Napisane przez Rick Ansorge
Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) jest testem, który "mapuje" materiał genetyczny w komórkach ludzkich, w tym konkretnych genów lub części genów.
Ponieważ test FISH może wykryć nieprawidłowości genetyczne związane z rakiem, jest przydatny do diagnozowania niektórych typów choroby. Gdy dany typ raka został już wcześniej zdiagnozowany, test FISH może również dostarczyć dodatkowych informacji, które pomogą przewidzieć wynik pacjenta oraz to, czy będzie on w stanie zareagować na leki stosowane w chemioterapii.
U pacjentów z rakiem piersi, na przykład, test FISH na tkance raka piersi usuniętej podczas biopsji może wykazać, czy komórki mają dodatkowe kopie genu HER2/neu. Komórki z dodatkowymi kopiami genu mają więcej receptorów HER2, które odbierają sygnały stymulujące wzrost komórek raka piersi. Dlatego u pacjentów z dodatkowymi kopiami genu istnieje większe prawdopodobieństwo odpowiedzi na leczenie trastuzumabem (Herceptin), lekiem blokującym zdolność receptorów HER2 do odbierania sygnałów wzrostu.
Inne opcje leczenia HER2 obejmują:
-
trastuzumab i wstrzyknięcie hialuronidazy-oysk (Herceptin Hylecta)
-
pertuzumab (Perjeta)
-
ado-trastuzumab emtansine (Kadcyla, znany również jako TDM-1)
-
lapatynib (Tykerb)
-
neratynib (Nerlynx)
Ponieważ badanie FISH jest drogie i nie jest szeroko dostępne, nie jest tak powszechnie stosowane jak inne badania na raka piersi: ImmunoHistoChemia (IHC).
Jak działa FISH
Podczas testu FISH z wykorzystaniem próbki tkanki pacjenta, specjalne kolorowe barwniki są dołączane do określonych części chromosomów w celu ich uwidocznienia i policzenia pod mikroskopem fluorescencyjnym oraz wykrycia nieprawidłowości sprzyjających rozwojowi raka.
Nieprawidłowości stwierdzane w komórkach nowotworowych obejmują:
-
Translokacja. Część jednego chromosomu oderwała się i przeniosła na inny chromosom.
-
Inwersja. Część chromosomu jest w odwrotnej kolejności, choć nadal jest dołączona do właściwego chromosomu.
-
Delecja. Brak części chromosomu.
-
Duplikacja. Część chromosomu została skopiowana i komórka zawiera zbyt wiele kopii.
Translokacje mogą pomóc lekarzom w identyfikacji niektórych typów białaczek, chłoniaków i mięsaków. Duplikacje w komórkach raka piersi mogą pomóc lekarzom w wyborze optymalnego leczenia.
W porównaniu do standardowych testów cytogenetycznych (genów komórkowych), jedną z zalet FISH jest to, że może zidentyfikować zmiany genetyczne, które są zbyt małe, aby były widoczne pod mikroskopem. Inną zaletą jest to, że FISH nie musi być wykonywany na komórkach, które aktywnie się dzielą. Ponieważ inne testy nie mogą być wykonane, dopóki komórki rakowe nie rosną w naczyniach laboratoryjnych przez około dwa tygodnie, proces ten trwa zazwyczaj około trzech tygodni. Wyniki FISH są zazwyczaj dostępne w ciągu kilku dni.
Przykłady testów FISH dla nowotworów
Chociaż test FISH jest często stosowany do analizy nieprawidłowości genetycznych w raku piersi, może on również dostarczyć ważnych informacji o wielu innych rodzajach nowotworów.
W diagnostyce raka pęcherza, na przykład, badanie FISH komórek moczowych może być bardziej wiarygodne niż standardowy test, który szuka nieprawidłowych komórek. Ponadto, FISH może wykryć nawroty raka pęcherza moczowego trzy do sześciu miesięcy wcześniej.
FISH może również zidentyfikować nieprawidłowości chromosomalne w białaczkach, w tym komórki przewlekłej białaczki limfocytowej (CLL), z których niektóre są związane z agresywnymi postaciami choroby. Pacjenci z bardziej agresywnymi formami CLL mogą wymagać pilnego leczenia, podczas gdy ci z mniej agresywnymi formami mogą wymagać jedynie obserwacji.
