W tym artykule
Autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD) jest chorobą genetyczną, w której wypełnione płynem guzki zwane cystami rosną na nerkach. W końcu torbiele mogą stać się na tyle duże, że uszkodzą te dwa organy filtrujące krew.
ADPKD przechodzi z rodziców na ich dzieci. Często dotyka wielu osób w tej samej rodzinie.
Jeśli jedno z rodziców cierpi na tę chorobę, może ona wystąpić również u Ciebie. Ponieważ ADPKD może prowadzić do niewydolności nerek, ważne jest, aby poznać historię swojej rodziny i dowiedzieć się, jakie są szanse na zachorowanie.
Jeśli istnieje ryzyko zachorowania na ADPKD, lekarz może przeprowadzić badania w tym kierunku. Jeśli ją masz, mogą Cię leczyć, aby spowolnić uszkodzenie nerek.
Które geny powodują ADPKD?
Zmiany w genach zwane mutacjami powodują ADPKD. Większość osób cierpiących na tę chorobę ma zmiany w genach PKD1 lub PKD2. Geny te zawierają instrukcje potrzebne organizmowi do wytwarzania białek, które pomagają kontrolować wzrost komórek nerek. Gdy jeden z tych genów ma mutację, komórki nerek rosną nieprawidłowo i tworzą się torbiele.
PKD1 jest przyczyną 85% przypadków ADPKD. PKD2 powoduje pozostałe 15%. Osoby z mutacją genu PKD1 mają poważniejsze objawy. Ich nerki również szybciej przechodzą w stan niewydolności niż u osób z mutacją PKD2.
Jak ADPKD przechodzi przez rodzinę
Geny powodujące ADPKD są dziedziczone autosomalnie dominująco.
Autosomalny oznacza, że gen znajduje się na jednym z numerowanych chromosomów. Są to nitkowate struktury w każdej z Twoich komórek, które przechowują Twoje geny. Masz 22 pary numerowanych chromosomów zwanych autosomami oraz jedną parę chromosomów płciowych (X i Y).
Dominacja oznacza, że wystarczy odziedziczyć gen od jednego z rodziców, aby zachorować. Gen ADPKD dominuje nad normalnym genem pochodzącym od drugiego rodzica.
Co zrobić, jeśli nikt w rodzinie nie jest chory?
Możliwe jest, że jesteś jedyną osobą w rodzinie z ADPKD. Około 10% osób cierpiących na ADPKD nie ma żadnych krewnych z tą chorobą.
Jeden z genów powodujących ADPKD może ulec samodzielnej zmianie. Lekarz może to nazwać nową lub spontaniczną mutacją. Nikt nie wie, co powoduje tę zmianę. Kiedy masz mutację genu, możesz przekazać ją swoim dzieciom, nawet jeśli nie odziedziczyłeś jej po swoich rodzicach.
Czy powinienem się przebadać?
Można to zrobić, jeśli ADPKD występuje w rodzinie. Często objawy choroby pojawiają się dopiero po 30. roku życia lub później. Jedynym sposobem, aby dowiedzieć się, czy ADPKD występuje wcześniej, jest wykonanie badania przesiewowego lub genetycznego.
Badanie ultrasonograficzne jest najczęstszym i najtańszym sposobem badania przesiewowego w kierunku PKD. Może ono wykazać torbiele na nerkach, zanim wystąpią objawy. Podczas tego badania, technik umieszcza urządzenie zwane przetwornikiem na skórze nad nerkami. Przetwornik emituje fale dźwiękowe, które odbijają się od nerek. Komputer przekształca te fale dźwiękowe w obraz nerek.
Tomografia komputerowa (CT) i rezonans magnetyczny (MRI) to inne badania obrazowe, które mogą wykryć torbiele. Są one bardziej dokładne niż USG, ale czasami używają barwnika kontrastowego, który może uszkodzić nerki.
Testy genetyczne to kolejny sposób, aby dowiedzieć się, czy masz tę chorobę, ale są one drogie. Istnieją dwa rodzaje testów genowych dla PKD. Oba obejmują badanie krwi:
Powiązanie genów porównuje segmenty Twojego DNA z segmentami członków rodziny, którzy mają ADPKD. Zarówno Ty, jak i kilku Twoich krewnych będziecie musieli dostarczyć próbki krwi. Badanie to wykazuje 99% dokładności, jeśli chodzi o wykrycie choroby.
Bezpośrednie sekwencjonowanie DNA sprawdza DNA pod kątem genów PKD1 i PKD2. Nie jest ono tak dokładne jak powiązanie genów, ale może być rozwiązaniem, jeśli członkowie Twojej rodziny nie chcą się poddać badaniu.
Nie każdy potrzebuje badań genetycznych. Lekarz może je zalecić, jeśli w rodzinie występowało PKD, a wynik badania USG był negatywny. Może je również zasugerować, jeśli chcesz oddać nerkę członkowi rodziny.
Poradnictwo genetyczne
Jeśli ADPKD występuje w rodzinie, pomocne może być spotkanie z doradcą genetycznym. Wyjaśni on możliwości wykonania badań i pomoże zrozumieć wyniki.
Doradca może również poinformować pacjenta, co pozytywny wynik testu może oznaczać dla jego rodziny i czy potrzebuje ona badań. Może również zaoferować porady dotyczące ochrony nerek, jeśli masz jeden z wadliwych genów PKD.
