Zespół Klippel-Feil (KFS) to zaburzenie, które wpływa na rozwój kości kręgosłupa. Objawy, przyczyny i leczenie tego stanu są różne, a badania nad nim trwają.
Opis zespołu Klippel-Feil
Co to jest zespół Klippel-Feil? To zaburzenie kostne występuje, gdy dwie lub więcej kości kręgosłupa w szyi są nieprawidłowo połączone. Stan ten jest obecny od urodzenia, chociaż łagodne przypadki mogą być zdiagnozowane dopiero w późniejszym okresie życia.
Kręgosłup składa się z 33 kości o różnym kształcie, zwanych również kręgami, przy czym każda z nich należy do innej kategorii. Pierwsze siedem kręgów należy do grupy kręgów szyjnych i jest to odcinek, którego zazwyczaj dotyczy zespół Klippla-Feila.
W wyniku tego połączenia kości, istnieje kilka charakterystycznych cech osób z zespołem Klippel-Feil:
-
Krótka szyja, powodująca subtelną asymetrię twarzy
-
Bardzo niska linia włosów z tyłu głowy
-
Ograniczony zakres ruchu w szyi i ewentualnie w plecach
Objawy zespołu Klippel-Feil
Objawy zespołu Klippel-Feil różnią się w zależności od stopnia zaawansowania choroby. Złączone kręgi uniemożliwiają pełne poruszanie szyją i plecami, a ponadto mogą wystąpić inne objawy, takie jak:
-
Przewlekłe bóle głowy
-
Przewlekły ból mięśni
-
Problemy z widzeniem
-
Rozszczepione podniebienie
-
Nieprawidłowe narządy rozrodcze lub nerki
-
Nieprawidłowości w pracy serca
-
Wady płuc i towarzyszące im trudności w oddychaniu
-
Rozbieżność w długości kończyn i towarzyszące jej kłopoty z biodrami lub kolanami
-
Niedostatecznie rozwinięte łopatki
-
Brak żeber lub wady żeber
-
Spaczone palce u rąk lub nóg
-
Odsłonięta część rdzenia kręgowego
-
Wgłębienie lub plama włosów na dotkniętym obszarze kręgosłupa
-
Słabość w nogach
-
Nietrzymanie moczu
-
Torticollis, który występuje, gdy głowa jest pochylona w jedną stronę, a broda w drugą
-
Problemy z oddychaniem
-
Synkinezja: kiedy jedna z rąk mimowolnie odzwierciedla ruch drugiej ręki
Im więcej masz zlepionych kręgów, tym więcej bólu możesz odczuwać. Należy pamiętać, że oznaki i objawy zespołu Klippel-Feil są różne, dlatego należy omówić je z lekarzem w celu uzyskania informacji dostosowanych do danego stanu.
Diagnozowanie zespołu Klippel-Feil
Zespół Klippel-Feil jest często diagnozowany po urodzeniu, po przeprowadzeniu badania klinicznego. Inne specjalistyczne badania mogą być potrzebne do zdiagnozowania problemów ze słuchem, wad wzroku, chorób nerek, wrodzonych chorób serca i innych.
Lekarz może zlecić któryś z następujących testów:
-
Rezonans magnetyczny w celu wykrycia przestrzeni między kręgami, oceny stopnia zaawansowania złamań oraz wpływu na rdzeń kręgowy
-
Badanie rentgenowskie w celu dokładnego obejrzenia kości kręgosłupa, szyi i łopatek
-
tomografia komputerowa (CT), która łączy zdjęcia rentgenowskie z technologią komputerową i tworzy przekrojowe obrazy ciała
-
Badania genetyczne w celu identyfikacji markerów w Twoim DNA
-
Obrazowanie EOS pozwalające uzyskać trójwymiarowe obrazy podobne do tomografii komputerowej
Zespół Klippel-Feil jest najczęściej wykrywany u niemowląt, dlatego badanie USG wykonane u matki dziecka z tym schorzeniem może zapewnić wczesny wgląd w sytuację.
Przyczyny zespołu Klippel-Feil
Kiedy dziecko się rozwija, tkanka embrionalna musi się podzielić i rozwinąć w kręgi. KFS występuje, gdy z jakiegokolwiek powodu tkanka nie potrafi się odpowiednio podzielić.
Przyczyny zespołu Klippel-Feil nie są pewne. Może on wystąpić samodzielnie lub wraz z innym zespołem. U wielu osób zespół Flippel-Feil występuje przypadkowo i nie ma wyraźnej przyczyny, choć w innych przypadkach może być dziedziczny.
Najprawdopodobniej zespół Klippla-Feila jest schorzeniem wieloczynnikowym, co oznacza, że do jego powstania przyczynia się wiele czynników, w tym genetyka. Jednak nawet w przypadku dziedziczenia tego schorzenia, może być ono spowodowane przez szereg różnych defektów genetycznych.
Czynniki ryzyka dla zespołu Klippel-Feil
Stan ten zdarza się 1 na 40 000 noworodków na świecie i częściej dotyczy kobiet niż mężczyzn. 65% osób urodzonych z zespołem Klippel-Feil to kobiety.
Leczenie zespołu Klippel-Feil
Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Klippel-Feila. O sposobie leczenia zespołu Klippla-Feila zadecydują objawy i unikalny układ kręgów. Prawdopodobnie będziesz musiał spotkać się z zespołem pracowników służby zdrowia o uzupełniających się specjalizacjach, w tym:
-
Pediatrzy
-
Chirurdzy
-
Ortopedzi
-
Neurolodzy
-
Kardiolodzy
-
Audiologowie
-
Okuliści
Jeśli masz łagodne leczenie Klippel-Feil, może być potrzebny kołnierz szyjny, orteza, niesteroidowe leki przeciwzapalne i leki przeciwbólowe. Cięższe przypadki mogą wymagać operacji naprawy szkieletu, oczu, nerek, serca lub słuchu.
Powinieneś pozostać w bliskim kontakcie ze swoim lekarzem (lekarzami) nawet w okresie dorastania. Wizyty kontrolne mogą odbywać się co roku lub częściej i mogą obejmować badania diagnostyczne oraz ścisłe monitorowanie nowych objawów.
Zaburzenia związane z zespołem Klippel-Feil
Czasami zespół Klippel-Feil występuje w wyniku innego schorzenia, w tym mikrosomii hemifacjalnej lub zespołu Wildervancka. Objawy i cechy zespołu Klippla-Feila mogą występować u pacjenta oprócz objawów innego schorzenia.
Jeśli cierpisz na zespół Klippel-Feil, często występuje u Ciebie również skolioza, czyli skrzywienie kręgosłupa, ze względu na sposób ukształtowania kręgów. Z czasem, w wyniku zespołu Klippla-Feila, kanał kręgowy może się zwężać. Ten stan, zwężenie kanału kręgowego, może powodować ucisk i dalsze uszkodzenie rdzenia kręgowego. Możliwe, że nieprawidłowości w Twoim nerwie rdzeniowym mogą powodować dziwne odczucia lub niezamierzone ruchy ciała.
Istnieje również ryzyko wystąpienia choroby zwyrodnieniowej stawów, która rozwija się w miejscach łączenia kości, oraz dystonii szyjnej: mimowolnego, bolesnego napięcia mięśni szyi.
Życie z zespołem Klippel-Feil
Twój kręgosłup będzie wyjątkowo wrażliwy na kontuzje i urazy. Jeśli ulegniesz wypadkowi samochodowemu lub doświadczysz upadku, istniejące już problemy ulegną nasileniu. Nie bierz udziału w działaniach, które mogą zranić lub urazić twoje kręgi szyjne.
Perspektywy dla osób z zespołem Klippela-Feila są jednak pozytywne, zwłaszcza gdy jest on zdiagnozowany na wczesnym etapie życia. Konsekwentna obserwacja i terapia ułatwią prowadzenie pożądanego stylu życia.
