Mnoga dziedziczna egzostoza jest rzadką chorobą genetyczną, przekazywaną zazwyczaj z rodziców na dzieci. Zmutowany gen może również powodować tę chorobę.
Jeśli rodzic ma dziedziczną egzostozę mnogą, to jego dziecko ma 50% szans na rozwój tej samej choroby. Możesz również wykonać testy genetyczne przed ciążą, aby określić, czy jesteś w grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia tego schorzenia.
Czym jest dziedziczna egzostoza mnoga?
Dziedziczna egzostoza mnoga to schorzenie, które powoduje, że na kościach wyrastają kostne guzki, zwane egzostozami. Są one nienowotworowe, ale wiążą się z innymi problemami. Na przykład, te guzki na kościach utrudniają poruszanie się, jeśli znajdują się w pobliżu stawów.
Egzostozy różnią się wielkością, liczbą i lokalizacją, ale zazwyczaj znajdują się na:
-
Nogi
-
Ramiona
-
Palce
-
Palce u nóg
-
Ramiona
-
Miednica
W okresie dzieciństwa guzki będą nadal rosły. Ich wzrost zazwyczaj nie zatrzymuje się aż do momentu, gdy dziecko jest w pełni dorosłe.
Egzostozy są określane na dwa sposoby: jako bezsęczne lub szypułkowe.
Sessile exostoses. Tego typu guzki są na stałe połączone z kością.
Pedunculated exostoses. Wąski trzon łączy tego typu guzki.
Dziedziczna egzostoza mnoga nie jest diagnozowana przed ukończeniem trzeciego lub czwartego roku życia. To właśnie wtedy zaczynają pojawiać się pierwsze guzki, które mogą stać się jeszcze bardziej widoczne wraz z wiekiem i wzrostem dziecka.
Symptomy mnogich egzostoz dziedzicznych
Możesz być w stanie rozpoznać osobę z mnogą dziedziczną egzostozą na podstawie jej krótkiego wzrostu i wygiętych rąk lub nóg. Osoba z dziedziczną egzostozą mnogą może mieć również sztywne łokcie, przedramiona i biodra.
Jednym z głównych objawów tego zaburzenia genetycznego jest przewlekły ból spowodowany rosnącymi guzami. Egzostozy mogą utrudniać komuś chodzenie, bieganie lub wyciąganie rąk.
Mnogość dziedzicznych egzostoz może również powodować inne problemy, takie jak:
-
Ucisk na ścięgna i nerwy
-
Deformacje rąk i nóg
-
Różnice w długości rąk lub nóg
-
Nowotworowe narośla w obrębie guzów
Przyczyny wielu dziedzicznych egzostoz
Mnogie egzostozy dziedziczne są często spowodowane przez chorobę genetyczną przekazywaną z rodzica na dziecko. Mutacja genetyczna może również spowodować zmutowany gen, co skutkuje powstaniem schorzenia. Jednak tylko około 10% przypadków wynika ze zmutowanego genu, a nie z dziedziczenia genetycznego.
Jeśli ty lub twój małżonek macie mnogą dziedziczną egzostozę, twoje dziecko ma 50% szans na odziedziczenie choroby.
Płeć nie odgrywa roli w tym, jak prawdopodobne jest, że u dziecka rozwinie się to schorzenie.
Leczenie mnogich egzostoz dziedzicznych
W niektórych przypadkach, dzieci z mnogimi dziedzicznymi egzostozami nie mają zmniejszonego zakresu ruchu lub funkcji i mogą przejść bez leczenia. Jednak gdy guzki stają się bolesne lub wpływają na to, jak łatwo mogą się poruszać, będą potrzebować planu leczenia.
Chirurgia jest zazwyczaj najlepszym sposobem leczenia tego stanu. W większości przypadków, guzki mogą być usunięte z chirurgii. Jeśli zgrubienia powodują, że ręce lub nogi są wygięte, to ich usunięcie może pomóc w wyprostowaniu kości w miarę wzrostu dziecka.
Jeśli jednak nie są one leczone przez zbyt długi czas, samo usunięcie guzków nie wystarczy. Twoje dziecko może potrzebować operacji, aby wyprostować lub wydłużyć uszkodzone kości.
Hemiepiphysiodesis jest zabiegiem chirurgicznym, który dotyczy płytek wzrostowych dziecka. Operacja ta jest najczęściej wykonywana na kończynach dolnych i nadgarstkach, aby skorygować kości, które nie są wyrównane. Pomaga to wyprostować kości dziecka, aby mogły rosnąć prawidłowo w miarę starzenia się.
Istnieją również metody leczenia nie chirurgiczne. Jeśli dziecko otrzyma diagnozę wystarczająco wcześnie, lekarz może monitorować i zarządzać skutkami stanu na dziecko. Leczenie to wymaga wielu obserwacji i regularnych zdjęć rentgenowskich w celu monitorowania zmian we wzroście egzostoz.
Jeśli zgrubienia staną się problematyczne, wówczas konieczna będzie operacja.
Egzostozy dziedziczne mnogie: Oczekiwana długość życia
Ta choroba zaczyna się w dzieciństwie i jest chorobą na całe życie. Jednak większość osób z mnogimi dziedzicznymi egzostozami ma średnią długość życia. Dzięki wczesnej diagnozie, odpowiedniej opiece i leczeniu dziecko może żyć długo i zdrowo.
W bardzo rzadkich przypadkach jednak, choroba ta może stać się nowotworowa. Powikłanie to nosi nazwę chondrosarcoma i występuje między 20 a 50 rokiem życia. Nowotworowe narośle pojawiają się dopiero wtedy, gdy dziecko i guzki są w pełni rozwinięte.
Istnieje około 2% do 5% szans na to, że egzostozy staną się rakowe. Porozmawiaj z lekarzem, jeśli:
-
Nowe guzy rosną po zakończeniu okresu dojrzewania dziecka
-
Wyrostki stają się bolesne
-
Czapka chrzęstna na guzku jest grubsza niż 2 cm.
W jaki sposób osteochondromy są powiązane z mnogimi egzostozami dziedzicznymi?
Osteochondromy są guzami, które towarzyszą wielokrotnym dziedzicznym egzostozom. Guzy te rosną wraz z rozwojem dziecka i powinny ustąpić po okresie dojrzewania.
Osteochondroma jest częstym łagodnym guzem występującym w kości. Nie ma żadnych objawów towarzyszących osteochondroma, a może być znaleziony tylko wtedy, gdy dziecko ma zauważalny guz lub mówi, że czuje ból w tym obszarze. W niektórych przypadkach dziecko może nawet nigdy nie wiedzieć, że ma osteochondroma.
Wniosek
Dziedziczna egzostoza mnoga to schorzenie, które pojawia się w dzieciństwie. W niektórych przypadkach może być bolesna, w innych może pozostać niezauważona przez całe życie dziecka. Mimo że jest to choroba trwająca całe życie, długość życia i jego jakość mogą być dobre dla Twojego dziecka. Będzie ono po prostu potrzebowało odpowiedniego leczenia i opieki profilaktycznej, która pomoże mu poradzić sobie z tym stanem.
