Zespół Waardenburga to rzadkie schorzenie, które powoduje nietypową budowę kości twarzy oraz brak pigmentu we włosach, skórze i oczach. Może również powodować utratę słuchu i problemy z trawieniem. Zespół Waardenburga ma podłoże genetyczne i może być przekazywany z rodzica na dziecko. Nierzadko zdarza się, że więcej niż jeden członek rodziny ma tę przypadłość.
Podstawy zespołu Waardenburga
Zespół Waardenburga to rzadkie zaburzenie genetyczne, które powoduje różnice w budowie twarzy, zmniejszenie pigmentacji skóry, włosów i oczu, a czasami także wrodzoną głuchotę. Niektóre osoby z tym schorzeniem mają wady kończyn, a inne mogą mieć problemy z układem pokarmowym.
Choroba ta jest rzadka, obecnie w Stanach Zjednoczonych odnotowano jedynie 50 000 potwierdzonych przypadków. Choroba rozwija się przed urodzeniem, ale objawy nie są widoczne podczas rutynowych badań prenatalnych. U większości osób zespół Waardenburga diagnozowany jest w ciągu pierwszych dwóch lat życia.
Objawy zespołu Waardenburga
Objawy tego schorzenia są różne, a niektóre symptomy pojawiają się w kilku kombinacjach w zależności od tego, który z różnych typów zespołu Waardenburga masz. Eksperci zidentyfikowali cztery odmiany tego schorzenia.
Nietypowa pigmentacja skóry, oczu i włosów to wspólne cechy wszystkich typów zespołu Waardenburga. Osoby mogą mieć pasmo białych włosów z przodu linii włosów, zwane białą czupryną. Przedwczesne siwienie włosów jest również powszechne wśród osób z zespołem Waardenburga, czasami rozpoczyna się w dzieciństwie. Osoby dotknięte tym zespołem mogą mieć niezwykle jasne oczy lub oczy o dwóch różnych kolorach. Niezwykle blada skóra lub plamy jaśniejszej skóry są również związane z tym stanem.
W przypadkach zespołu Waardenburga typu I, ludzie wykazują nietypową strukturę kostną wokół oczu i nosa, w tym szeroko rozstawione oczy i niezwykłą szerokość mostka nosa. Osoby te mogą również mieć nietypowo niskie otwory kanalików łzowych.
Zespół Waardenburga, szczególnie typ II, może powodować anomalie w budowie ucha wewnętrznego, które powodują głuchotę. Osoby rodzą się z nieprawidłowościami lub całkowitym brakiem narządu Corti w uchu. Struktury te są niezbędne do przekształcania wibracji w sygnały neurologiczne, które mózg rozpoznaje jako dźwięk. Bez narządu Corti, osoba dotknięta chorobą nie będzie w stanie słyszeć.
Zespół Waardenburga typu III wiąże się z różnicami w budowie kończyn w obrębie dłoni i ramion. Osoby mogą mieć nieprawidłowo krótkie kończyny górne, nieprawidłowe zginanie stawów palców, łączenie kości nadgarstka lub łączenie niektórych palców. U niektórych osób występuje również nietypowe ułożenie łopatek.
Zespół Waardenburga typu IV jest czasami nazywany chorobą Waardenburga-Hirschsprunga. Wspólne cechy zespołu Waardenburga są obecne, jak również inne schorzenie zwane chorobą Hirschsprunga. Choroba Hirschsprunga to zaburzenie układu pokarmowego, które ogranicza zdolność przewodów pokarmowych do przepychania pokarmu przez jelita. To może spowodować trudności z trawieniem i wydalaniem pokarmu.
Zespół Waardenburga przyczyny
Zespół Waardenburga jest chorobą genetyczną. Dochodzi do niego w wyniku mutacji dotykających kombinacji sześciu genów. Rodzice, którzy posiadają cechy genetyczne zespołu Waardenburga, mogą przekazać je swoim dzieciom.
Zespół Waardenburga typu I i typu II jest dziedziczony jako cecha autosomalna dominująca. Jeśli jedno z rodziców jest nosicielem tej cechy, każde jego dziecko ma 50% szans na wystąpienie choroby.
Uważa się, że typy III i IV są dziedziczone autosomalnie recesywnie, co oznacza, że oboje rodzice muszą mieć tę cechę, aby przekazać ją dzieciom. Dwie osoby z tą cechą mają 25% szans na posiadanie potomstwa, które będzie miało tę chorobę.
Wiele osób w rodzinie może mieć zespół Waardenburga. Jednak członkowie rodziny nie mogą mieć identycznych objawów. Nasilenie objawów może się różnić nawet wśród członków bliskiej rodziny, takich jak rodzice i dzieci.
Leczenie zespołu Waardenburga
Nie można wyleczyć podstawowej przyczyny zespołu Waardenburga. Choroby genetyczne trwają przez całe życie, ponieważ cechy, które je wywołują, istnieją w każdej komórce ciała. Nie ma sposobu na zmianę kodu genetycznego w celu odwrócenia mutacji.
Leczenie zespołu Waardenburga zależy od danej osoby i objawów, jakie u niej występują. Dla niektórych osób, objawy są w dużej mierze kosmetyczne i nie wymagają znaczącego leczenia. Brak pigmentacji skóry, włosów i oczu może powodować podatność na oparzenia słoneczne i zwiększać ryzyko wystąpienia raka skóry, ale odpowiednia ochrona przeciwsłoneczna może zminimalizować ryzyko uszkodzeń słonecznych.
Niektóre osoby z zespołem Waardenburga wymagają okularów lub kontaktów ze względu na budowę ich oczu. Soczewki korekcyjne pomagają w ich problemach z widzeniem. Odpowiednie mogą być również soczewki chroniące przed wrażliwością na jasne światło.
Głuchota jest złożonym schorzeniem, w którym istnieje wiele możliwości. Implanty ślimakowe mogą być korzystne dla słuchu, chociaż terapia mowy może być odpowiednia, aby pomóc w nauce mówienia po operacji wszczepienia implantu ślimakowego. Niektórzy ludzie wolą dostosować się do głuchoty i używać języka migowego, czytania z ruchu warg lub urządzeń pomocniczych do komunikacji.
Osoby z różnicami w kończynach mogą skorzystać z terapii fizycznej i zajęciowej, aby poprawić siłę i sprawność. W niektórych przypadkach, lekarze mogą zalecić operację w celu skorygowania pewnych różnic w kończynach.
Osoby, które mają również chorobę Hirschsprunga mogą wymagać operacji usunięcia części jelit, które nie działają prawidłowo. Lekarze mogą zasugerować dietę i leki, które pomogą opanować objawy trawienne i zapewnić właściwe odżywianie.
Rokowanie w zespole Waardenburga
Większość osób z zespołem Waardenburga może prowadzić typowe życie. Różnice w wyglądzie i zabarwieniu twarzy nie są zazwyczaj upośledzające. Nie występują też zwykle deficyty poznawcze związane z tym schorzeniem. Głuchota i problemy z układem trawiennym mogą być kontrolowane dzięki pomocy medycznej.
Jeśli jednak Ty lub Twoje dziecko macie zespół Waardenburga, porozmawiaj z lekarzem o wszelkich pytaniach, jakie możesz mieć. Pomoże Ci on zrozumieć, na czym polega to schorzenie i jakie, jeśli w ogóle, leczenie będzie potrzebne Tobie lub Twojemu dziecku.
