Znany również jako RTS, zespół Rubinsteina-Taybiego jest wieloukładową chorobą genetyczną, która charakteryzuje się nieprawidłowościami w budowie twarzy, szerokimi kciukami i szerokimi palcami. U osób z RTS występują również zaburzenia rozwojowe.
Znana historia tego zaburzenia sięga 1957 roku, kiedy to zostało ono po raz pierwszy opisane. W 1963 roku zostało ponownie opisane przez dr Jacka Ribinsteina i dr Hooshanga Taybi, kiedy to ostatecznie uznano je za rozpoznawalny zespół.
Symptomy zespołu Rubinsteina-Taybiego
Objawy zespołu Rubinsteina-Taybiego można podzielić na dwie kategorie: oczne i pozagałkowe.
Objawy oczne
Do objawów ocznych należą:
-
Oczy skośne w dół
-
Oczy szeroko rozstawione (znane również jako oczy nieprawidłowo ustawione)
-
opadająca powieka (lub ptoza)
-
Brwi, które są wysoko wysklepione
-
Częste infekcje oczu (często spowodowane zatkaniem kanalików łzowych)
Rzadko może wystąpić również jaskra wrodzona, oczy większe niż przeciętne i zmętnienie rogówki.
Objawy pozagałkowe
Istnieje kilka objawów pozagałkowych, które mogą wystąpić z RTS. Nie wszystkie objawy będą jednak występować u każdego pacjenta.
-
szersze niż zwykle kciuki i palce u stóp
-
Opóźnienia w rozwoju umysłowym od lekkiego do ciężkiego
-
Nos, który wydaje się być dziobaty
-
Opóźniony rozwój kości skutkujący niską posturą
-
Szeroki mostek nosowy
-
Uszy, które są zdeformowane
-
Wysoki łuk podniebienia
-
Nos, który ma dodatkowy fałd skóry po obu stronach
-
Mikrocefalia (mała głowa)
-
Szczęka dolna mniejsza niż normalnie
-
Czoło z płaskim, czerwonym znamieniem
-
Stawy, które są nadmiernie wyprostowane
-
Miednica, która jest mała i pochylona
-
Nadmierny wzrost włosów
-
Niedomknięte jądra
-
Trudności w karmieniu
-
Zakażenia dróg oddechowych
-
Anomalie serca
-
Nieprawidłowości kręgów
-
GERD (refluks żołądkowo-przełykowy i wymioty)
-
Nieprawidłowości w funkcjonowaniu nerek
-
Problemy z ortopedią
Opóźnienia poznawcze w RTS
Dzieci z RTS mają różne stopnie opóźnienia poznawczego w porównaniu z dziećmi bez RTS. W większości przypadków opóźnienia te są oceniane, gdy dziecko osiąga wiek szkolny. Są one wtedy rozpoznawane jako niepełnosprawność intelektualna. Osoby z RTS mogą posiadać pewne ograniczenia w zakresie funkcji intelektualnych, takich jak zdolność rozumowania, uczenia się i rozwiązywania problemów.
Opóźnienia fizyczne i motoryczne w RTS
Wiele dzieci z RTS doświadcza opóźnień rozwojowych w zakresie umiejętności fizycznych i motorycznych. Jest to często wynikiem niskiego napięcia mięśniowego. Te opóźnienia, w połączeniu z opóźnieniami poznawczymi, często powodują trudności z równowagą i kontrolą motoryczną. Może to spowodować opóźnienia rozwojowe w przewracaniu się, siadaniu, karmieniu, chodzeniu i ogólnej samoobsłudze.
Opóźnienia w komunikacji w RTS
W przypadkach RTS, to jest wspólne dla dzieci, aby doświadczyć znacznych opóźnień w ich rozwoju mowy. W rzeczywistości dzieje się tak w przypadku ponad 90% dzieci z RTS. Trudności w jedzeniu mogą być wczesnym sygnałem możliwego opóźnienia w rozwoju mowy. Dzieje się tak, ponieważ koordynacja ust i języka jest konieczna zarówno podczas jedzenia, jak i mówienia.
Jak diagnozuje się zespół Rubinsteina-Taybiego?
Diagnoza RTS jest zwykle oparta na cechach klinicznych lub fizycznych. Często występuje skośne ustawienie oczu w dół. Inne czynniki, które pomagają zdiagnozować RTS to nisko zawieszona przegroda nosowa, wysokie podniebienie, zęby, które wydają się być cusp-like oraz szerokie kciuki i palce.
W celu dalszego wsparcia diagnozy RTS, badania rentgenowskie mogą być przeprowadzone w celu poszukiwania nieprawidłowości w kościach, zwłaszcza w dłoniach i stopach. Inne skany mogą być wykorzystane do obserwacji aktywności elektrycznej obecnej w mózgu.
Dodatkowo, badania genetyczne mogą potwierdzić obecność mutacji chromosomowych RTS. Należy jednak zauważyć, że nie wszyscy pacjenci będą nosicielami tej mutacji. Większość diagnoz jest stawiana przy porodzie, podczas gdy inne dzieci są diagnozowane dopiero później. Zależy to od stopnia zaawansowania ich choroby.
Zespół Rubinsteina-Taybi Problemy z zachowaniem
Problemy behawioralne są często obecne u dzieci z RTS i są uważane za główny aspekt odnoszący się do jakości życia tych osób. Do częstych problemów behawioralnych należą:
-
Problemy z uwagą
-
Nadaktywność
-
Samookaleczenia
-
Powtarzające się zachowania
-
Agresja
-
Objawy podobne do OCD
-
Lęk
Te zachowania wydają się jednak zmieniać z wiekiem.
Co powoduje zespół Rubinsteina-Taybiego?
Najczęstszą przyczyną RTS jest rozwój nowej mutacji genetycznej, która zazwyczaj nie jest przenoszona przez rodziców. Dla rodziców, którzy nie mają genetycznych markerów dla RTS, ale urodzili dziecko z tą nową mutacją genu, szansa na urodzenie drugiego dziecka z RTS jest mniejsza niż 1%.
Możliwe jest, że dziecko odziedziczy po rodzicach wzór autosomalny dominujący. Oznacza to, że jeśli rodzic ma RTS, to jego dzieci mają 50% szans na odziedziczenie genu odpowiedzialnego za to schorzenie.
Gen CREBBP jest najczęstszym genem odpowiedzialnym za rozwój RTS. Do 60% osób z RTS ma jakiś wariant genu CREBBP.
Do 8% osób z RTS ma mutacje w genie EP300.
RTS jest znany z tego, że dotyka wszystkich płci w równym stopniu. Podczas gdy dokładna liczba przypadków RTS nie jest znana, badania przeprowadzone w Holandii wskazują, że może to być gdziekolwiek pomiędzy jednym na 100 000 lub jednym na 125 000.
Leczenie zespołu Rubinsteina-Taybiego
Leczenie RTS zależy od objawów występujących u osoby dotkniętej chorobą. Zarządzanie tym stanem może wymagać wysiłków ze strony zespołu specjalistów, którzy obejmują pediatrów, kardiologów, ortopedów, audiologów, urologów, nefrologów i innych.
Wykres wzrostu specyficzny dla RTS powinien być wykorzystywany do śledzenia tempa wzrostu dziecka. Ponadto, należy przeprowadzać coroczne badania wzroku i oceny słuchu, a także długoterminowe monitorowanie anomalii sercowych, nerkowych i stomatologicznych.
Jeśli istnieją anomalie szkieletowe obecne, a następnie chirurgii ortopedycznej, technik wsparcia i fizykoterapii mogą być stosowane w celu pomocy w leczeniu tych anomalii. Operacja może być również wymagana na dłoniach lub stopach, jeśli palce lub stopy są nieprawidłowo ustawione.
Wczesna interwencja jest krytyczna dla niektórych dotkniętych osób. Może to pomóc w zapobieganiu i monitorowaniu wszelkich trudności z oddychaniem lub karmieniem związanych z RTS. Inne plany leczenia obejmują specjalne programy edukacyjne, terapie behawioralne, terapie mowy i szkolenia zawodowe, aby zapewnić odpowiedni rozwój dotkniętej osoby.
Wreszcie, zaleca się, aby osoby dotknięte chorobą i ich rodziny otrzymały poradę genetyczną.
Badania naukowe
Istnieją pewne badania kliniczne dostępne dla osób z RTS. Aby uzyskać więcej informacji na temat tych badań, można skontaktować się z władzami lokalnymi, odwiedzić stronę www.clinicaltrials.gov lub skontaktować się z Biurem Rekrutacji Pacjentów NIH.
