Aniridia to rzadka choroba oczu, w której kolorowa część oka - tęczówka - nie rozwija się prawidłowo w łonie matki. Nazwa sugeruje, że nie masz absolutnie żadnej tęczówki, ale to nie jest prawda. Zamiast tego, osoby z aniridią mają tęczówki, które są mniejsze niż normalnie.
Stopień nasilenia tego schorzenia może być różny u poszczególnych osób. Dokładne objawy i możliwości leczenia zależą od konkretnego sposobu, w jaki aniridia wpływa na Twoje oczy.
Na jakie części oka wpływa aniridia?
Aniridia wpływa na tęczówkę, która jest ważną częścią oka. Tęczówka jest strukturą przypominającą pierścień, której kolor różni się w zależności od osoby. Tęczówka kontroluje wielkość źrenicy. Źrenica przepuszcza światło do oka. Gdy źrenica się powiększa, więcej światła może dotrzeć do tylnej części oka.
Osoby z aniridią mają tęczówki, które nie rozwinęły się w prawidłowy sposób. Stan ten dotyczy obu oczu.
Jeśli masz aniridię, twoje tęczówki są znacznie mniejsze niż normalnie. Dokładna ilość tęczówki, która jest obecna różni się od osoby do osoby. Zakres stanu może nawet różnić się między twoimi dwoma oczami.
Ta mała wielkość tęczówki powoduje, że twoje źrenice są znacznie większe niż normalnie. W przypadku aniridii, średnia wielkość źrenic jest określona przez ilość tęczówki w oku.
Stan ten może również wpływać na inne części oczu, w tym na soczewki i rogówkę. Soczewka to przezroczysta struktura w oku, która skupia wpadające światło. Rogówka jest kopułową powłoką w przedniej części oka.
Jakie są różne rodzaje aniridii?
Aniridia może występować samodzielnie lub jako część większego zestawu komplikacji medycznych. Trzy główne zespoły, z którymi może wystąpić aniridia to:
-
Zespół Millera. Wiąże się on zarówno z aniridią, jak i rozwojem guza nerki zwanego guzem Wilmsa.
-
Zespół Gillespie. Zespół ten obejmuje aniridię, opóźnienie umysłowe i ataksję. Kiedy masz ataksję, masz problemy z utrzymaniem równowagi i poruszaniem się.
-
Zespół WAGR. Oznacza to guz Wilmsa, aniridię, nieprawidłowości w układzie moczowo-płciowym i opóźnienie umysłowe. Zaburzenia układu moczowo-płciowego dotyczą części układu moczowego, takich jak nerki i drogi moczowe.
Jakie są przyczyny anaridii?
Aniridia powstaje, gdy oczy dziecka wciąż się rozwijają. Dzieje się to między 12 a 14 tygodniem ciąży. Aniridia występuje raz na 40 000 do 96 000 urodzeń w USA.
Aniridia jest spowodowana przez jedną z kilku mutacji genetycznych. Mutacje to zmiany w genach, które przechowują informacje potrzebne do tworzenia komórek, tkanek i narządów. Po każdym rodzicu dziedziczy się jedną kopię genów.
Mutacje czasami pojawiają się spontanicznie w jajku, w plemniku lub na wczesnym etapie rozwoju. Można je również odziedziczyć po jednym lub obojgu rodzicach. W około jednej trzeciej wszystkich przypadków aniridii, mutacja występuje spontanicznie. W pozostałych dwóch trzecich przypadków jest ona dziedziczona od rodziców.
Aniridia sama w sobie może być spowodowana mutacją w genie zwanym PAX6, który znajduje się na chromosomie 11. Gen ten zawiera informacje potrzebne do stworzenia białka, które bierze udział w rozwoju twojego:
-
Oczy
-
Mózg
-
Rdzeń kręgowy
-
Trzustka
Kiedy aniridia jest częścią zespołu Gillespie, jest spowodowana mutacją w genie ITPR1. Jest to kolejny gen na chromosomie 11. A gdy jest częścią zespołu WAGR, jest spowodowana delecją, która może dotyczyć wielu genów na chromosomie 11.
Jeśli odziedziczysz aniridię po jednym z rodziców, zazwyczaj jest to dziedziczenie dominujące. Oznacza to, że wystarczy jedna kopia zmutowanego genu, aby mieć ten stan. W takim przypadku masz 50% szans na przekazanie aniridii każdemu ze swoich dzieci.
W rzadkich przypadkach można odziedziczyć aniridię w sposób recesywny. Oznacza to, że do wystąpienia tego stanu potrzebne są dwie kopie zmutowanego genu. Możesz odziedziczyć tę przypadłość tylko wtedy, gdy oboje twoich rodziców jest nosicielami mutacji powodującej to schorzenie. Należy jednak pamiętać, że w przypadku choroby recesywnej oboje rodzice mogą mieć całkowicie normalne tęczówki, a mimo to przekazać tę chorobę.
Jakie są objawy aniridii?
Objawy aniridii mogą się różnić w zależności od osoby. Niektórzy ludzie rodzą się z bardzo łagodnymi problemami. W takim przypadku jedynym objawem może być widzenie nieco gorsze niż normalnie. Na przykład, możesz mieć wzrok 20/30. Widzenie 20/20 jest uważane za ideał.
Inne osoby mogą mieć znacznie gorsze widzenie z powodu aniridii. Twój wzrok może być gorszy niż 20/200.
Oprócz niedoskonałego widzenia, Ty lub Twoje dziecko możecie mieć inne objawy, w tym:
-
Zwiększone ryzyko wystąpienia otarć rogówki
-
Niewyraźne widzenie
-
Glare
-
Wrażliwość na światło
Przy aniridii mogą wystąpić również inne schorzenia oczu. Należą do nich takie powikłania jak:
-
Zaćma. Jest to sytuacja, w której soczewki oczu ulegają zmętnieniu. Zaćma występuje w 50% do 80% przypadków, w których dotyczy soczewek oczu.
-
Jaskra. Stan ten polega na zwiększonym ciśnieniu wewnątrz oka. Może być bolesne, ale nie zawsze. Prowadzi do stopniowej utraty wzroku. Jaskra występuje u około 50% osób z pewnymi formami aniridii.
-
Oczopląs. Charakteryzuje się szybkimi, mimowolnymi ruchami gałki ocznej. Może on znacznie utrudniać widzenie.
Jakie są metody leczenia anirydii?
Dokładne leczenie aniridii zależy od ciężkości stanu i obecności jakichkolwiek wtórnych powikłań.
Wiele osób z aniridią potrzebuje jakiejś formy soczewek korekcyjnych. Okulary są zazwyczaj najbezpieczniejszą opcją. Ale są specjalne miękkie soczewki kontaktowe, które mogą pracować dla niektórych wersji tego stanu.
Nawet jeśli nie potrzebujesz soczewek na receptę, Ty lub Twoje dziecko możecie potrzebować jakiegoś rodzaju soczewek ochronnych. Mogą to być soczewki z filtrem lub okulary przeciwsłoneczne, które pomogą w przypadku wrażliwości na światło.
Może być również konieczne leczenie dodatkowych problemów z oczami, które występują z aniridią. Przykłady tych dodatkowych zabiegów obejmują:
-
Krople do oczu lub zabieg chirurgiczny w przypadku jaskry
-
Usunięcie soczewki - z ewentualnym wszczepieniem implantu soczewki - jeśli pacjent ma zaćmę
-
Przeszczepienie komórek macierzystych w celu zmniejszenia blizny rogówki
Nowe techniki leczenia są nadal w fazie badań. Należy porozmawiać z lekarzem o najnowszych metodach leczenia, które specjaliści medyczni próbują zastosować w przypadku aniridii.
Jakie jest rokowanie w przypadku aniridii?
Rokowanie w przypadku aniridii zależy od tego, jak ciężkie są objawy. Większość dzieci z aniridią jest w stanie normalnie uczęszczać do szkoły. Prawdopodobnie będziesz potrzebował częstych badań okulistycznych, aby okulista mógł monitorować Twój stan.
Jeśli Twój typ aniridii jest związany z guzami nerek, będziesz musiał wykonywać badania ultrasonograficzne jamy brzusznej co trzy miesiące. W ten sposób zespół medyczny może wychwycić wszelkie guzy, gdy tylko się uformują.
