Ciało ludzkie jest złożone i wiele rzeczy może pójść nie tak podczas rozwoju dziecka. Czasami dochodzi do mutacji genetycznych lub rzeczy nie tworzą się całkiem poprawnie.
Jednym ze stanów, które mogą wynikać z błędów rozwojowych jest hipoplazja nerwu wzrokowego.
Co to jest hipoplazja nerwu wzrokowego?
Hipoplazja nerwu wzrokowego to stan, w którym nerw wzrokowy jest słabo rozwinięty. Często skutkuje to małym nerwem wzrokowym. Jest to spowodowane problemem z rozwojem oczu in utero.
Nerw wzrokowy jest nerwem, który łączy oczy z mózgiem. Wysyła on sygnały świetlne do mózgu, umożliwiając widzenie.
U osób z hipoplazją nerwu wzrokowego mogą wystąpić objawy od lekkiego upośledzenia wzroku do ślepoty. Stan zwany oczopląsem, czyli niekontrolowane drżenie oczu, często towarzyszy hipoplazji nerwu wzrokowego, podobnie jak nieprawidłowe ustawienie oczu zwane zezem.
90% pacjentów z hipoplazją nerwu wzrokowego ma nieprawidłowości w centralnym układzie nerwowym, a 70% ma upośledzenie neurorozwojowe. Hipoplazja nerwu wzrokowego może również występować obok nieprawidłowości w budowie mózgu, takich jak:
-
Brak przegrody międzykomorowej (septum pellucidum). Stan, w którym przegroda pellucidum, cienka błona w środku mózgu, jest nieobecna.
-
Agenezja ciała modzelowatego. Stan, w którym brakuje obszaru mózgu łączącego dwie półkule.
-
Nieprawidłowości w jednej z półkul mózgowych. W mózgu znajdują się dwie półkule mózgowe, które kontrolują funkcje mięśni, mowę, emocje, myśli, naukę, czytanie i pisanie.
-
Nieprawidłowości w funkcjonowaniu przysadki mózgowej. Przysadka mózgowa to mały gruczoł w kształcie grochu, znajdujący się na szczycie rdzenia kręgowego, który kontroluje wiele hormonów.
Hipoplazja nerwu wzrokowego Przyczyny
Naukowcy obecnie nie wiedzą, co powoduje hipoplazję nerwu wzrokowego. W większości przypadków pojawia się ona przypadkowo.
Istnieją jednak dowody, że pewne mutacje genów mogą być związane z hipoplazją nerwu wzrokowego. Jednak korelacja wydaje się być niewielka, ponieważ większość osób z hipoplazją nerwu wzrokowego nie ma tych mutacji genowych.
Niektórzy badacze wysuwają hipotezę, że hipoplazja nerwu wzrokowego może być wynikiem zaburzeń naczyniowych. Zakłócenia naczyniowe odnoszą się do czegoś, co tymczasowo zakłóca przepływ krwi do nienarodzonego dziecka, co następnie może spowodować opóźnienia w rozwoju i wady wrodzone.
Czynniki ryzyka, które zostały powiązane z hipoplazją nerwu wzrokowego obejmują:
-
Krwawienie w pierwszym trymestrze ciąży
-
Palenie tytoniu przez matkę
-
Młody wiek matki
-
Cukrzyca u matki
-
Przedwczesny poród
-
Pierwsza ciąża
-
Niski przyrost masy ciała matki lub utrata masy ciała matki
-
Stosowanie narkotyków rekreacyjnych w czasie ciąży
-
Stosowanie niektórych leków w czasie ciąży
Objawy hipoplazji nerwu wzrokowego
Hipoplazja nerwu wzrokowego jest obecna przy urodzeniu, ale ponieważ noworodki i tak nie mają doskonałego wzroku, objawy mogą pojawić się dopiero w dzieciństwie. W niektórych przypadkach noworodki mogą mieć oczopląs, niekontrolowane drżenie oczu.
W wielu przypadkach jedynym objawem hipoplazji nerwu wzrokowego jest utrata wzroku. Jednak w sytuacjach, w których hipoplazji nerwu wzrokowego towarzyszą również nieprawidłowości neurorozwojowe, u małych dzieci mogą wystąpić opóźnienia rozwojowe i trudności w zachowaniu.
Sporadycznie dzieci urodzone z niedorozwiniętym nerwem wzrokowym mają również niedorozwinięte podwzgórze. Podwzgórze jest częścią mózgu, która koordynuje układ endokrynologiczny, który monitoruje hormony, z układem nerwowym. Jest odpowiedzialne za utrzymanie organizmu w homeostazie, zarządzając takimi rzeczami jak ciśnienie krwi, temperatura ciała, głód, pragnienie i sen. Dzieci, które mają zarówno słabo rozwinięty nerw wzrokowy, jak i podwzgórze, często doświadczają problemów z regulacją tych rzeczy.
Dzieci z hipoplazją nerwu wzrokowego mogą mieć problemy z przysadką mózgową. Może to prowadzić do szeregu objawów, w tym:
-
Niepełnosprawność intelektualna
-
Opóźnione dojrzewanie
-
Otyłość
-
Niedoczynność tarczycy
-
Niski poziom cukru we krwi (hipoglikemia)
-
Cukrzyca
Diagnoza hipoplazji nerwu wzrokowego
Jeśli okulista podejrzewa, że dziecko może mieć hipoplazję nerwu wzrokowego, prawdopodobnie przeprowadzi badanie, a następnie kilka innych testów.
Podczas badania lekarz będzie szukał oznak hipoplazji nerwu wzrokowego, takich jak:
-
mniejsza niż normalnie tarcza wzrokowa, czyli struktura, w której nerw wzrokowy styka się z resztą oka
-
Blada lub szara tarcza wzrokowa
-
Pierścień wokół tarczy wzrokowej
-
Rozrzedzenie warstw siatkówki, czyli komórek pokrywających tylną ścianę oka
-
Kształt oka, który powoduje problemy z widzeniem
Badania rezonansu magnetycznego (MRI) są powszechnie stosowane w celu ułatwienia diagnozy hipoplazji nerwu wzrokowego. Rezonans magnetyczny tworzy szczegółowe obrazy tkanek miękkich dzięki wykorzystaniu pola magnetycznego i fal radiowych. Dzięki badaniu MRI, okulista będzie mógł zobaczyć rozmiar nerwu wzrokowego i obejrzeć chiasm optyczny. Jest to miejsce w mózgu, w którym krzyżują się nerwy każdego oka. MRI może również pokazać wszelkie inne nieprawidłowości mózgu, które mogą być obecne.
Innym narzędziem wykorzystywanym do diagnozowania hipoplazji nerwu wzrokowego jest optyczna koherentna tomografia. Optyczna koherentna tomografia, lub OCT, jest nieinwazyjną metodą rejestracji obrazów tylnej części oka.
Jeśli wraz z hipoplazją nerwu wzrokowego podejrzewane są problemy hormonalne lub z przysadką mózgową, lekarz może wykonać badania krwi w celu sprawdzenia poziomu hormonów.
Hipoplazja nerwu wzrokowego leczenie
Hipoplazji nerwu wzrokowego nie da się wyleczyć. Zamiast tego, leczenie polega na zarządzaniu i łagodzeniu objawów hipoplazji i związanych z nią warunków. Dzieci z hipoplazją nerwu wzrokowego mogą potrzebować współpracy z zespołem lekarzy, w tym endokrynologów i neurologów.
Problemy z widzeniem są zwykle nieuleczalne, ale w zależności od jego nasilenia i rodzaju, problem z widzeniem może być zarządzany za pomocą pomocy wzrokowych. Zaburzenia równowagi hormonalnej mogą wymagać hormonalnej terapii zastępczej. W niektórych przypadkach może być konieczna operacja w przypadku towarzyszących schorzeń, takich jak zez.
Hipoplazja nerwu wzrokowego rokowanie
Chociaż nie ma lekarstwa na hipoplazję nerwu wzrokowego, nie jest to choroba zwyrodnieniowa, a wzrok zazwyczaj nie pogarsza się.
Rokowanie dla każdego pacjenta będzie jednak inne, w zależności od tego, jakie inne warunki mają obok hipoplazji nerwu wzrokowego. Niektórzy mogą potrzebować terapii hormonalnej do końca życia, podczas gdy inni będą mieli tylko niewielkie problemy z widzeniem.
Wczesna interwencja to najlepszy sposób, aby przygotować dziecko na sukces. Dzięki temu dzieci mogą mieć dostęp do usług takich jak terapia wzroku, terapia zajęciowa i fizykoterapia. Jeśli obawiasz się, że Twoje dziecko może mieć hipoplazję nerwu wzrokowego, umów się na wizytę u okulisty od razu.
