Makularna dystrofia siatkówki jest rzadkim genetycznym zaburzeniem oczu, które powoduje utratę wzroku. Dystrofia plamkowa siatkówki wpływa na tylną część oka, czyli siatkówkę. Prowadzi do uszkodzenia komórek w obszarze zwanym plamką, która kontroluje sposób, w jaki widzisz to, co znajduje się przed tobą. W takiej sytuacji pojawiają się problemy z widzeniem na wprost. Utrudnia to czytanie, prowadzenie samochodu lub wykonywanie innych codziennych czynności, które wymagają patrzenia na wprost.
Jest to spowodowane pigmentem, który gromadzi się w komórkach plamki. Z czasem substancja ta może uszkodzić komórki, które odgrywają kluczową rolę w wyraźnym widzeniu centralnym. Twój wzrok staje się zamazany lub zniekształcony. Jednak widzenie boczne, czyli peryferyjne, nie jest uszkodzone. Nie będziesz więc całkowicie ślepy.
Makulaturowa dystrofia rogówki, jest niepowiązaną i odrębną, rzadką chorobą genetyczną, która wpływa na rogówkę, przezroczystą warstwę na przedniej części oka. Na rogówce tworzą się mętne obszary, co prowadzi do poważnego upośledzenia wzroku, zwykle gdy osoba jest w wieku 50 lat.
Kto na to choruje?
Istnieją dwa rodzaje plamkowej dystrofii siatkówki. Forma zwana Best disease pojawia się zwykle w dzieciństwie i powoduje różną utratę wzroku. Druga z nich dotyka cię zazwyczaj w połowie dorosłości. Powoduje utratę wzroku, która powoli się pogarsza.
Osoby z chorobą Besta mają zazwyczaj rodziców, którzy ją mają. Rodzice przekazują ten gen swoim dzieciom.
Mniej jasne jest, w jaki sposób plamkowa dystrofia siatkówki typu dorosłych jest przekazywana z rodzica na dziecko. Możesz nie mieć żadnych innych członków rodziny z tym schorzeniem.
Co powoduje tę chorobę?
Winne są zmiany w genach (lekarz nazwie to mutacjami genetycznymi). U niektórych osób występują dwa konkretne geny, które są dotknięte zmianami.
Zmiany w genie BEST1 powodują chorobę Besta i czasami plamisty zanik siatkówki o początku dorosłym. Mutacje w genie PRPH2 powodują dystrofię plamkową siatkówki u dorosłych. Trudno jest jednak stwierdzić, który gen jest dotknięty. Oznacza to, że dokładna przyczyna nie jest znana.
Nie wiemy, jak te zmiany w genach powodują gromadzenie się pigmentu w plamce. Lekarze nie wiedzą również, dlaczego uszkodzone jest tylko widzenie centralne.
Jak się to leczy?
Nie ma skutecznego leczenia tej choroby. Utrata wzroku zwykle rozwija się powoli z upływem czasu. Prowadzone są nowe badania, które obejmują wykorzystanie komórek macierzystych.
