Przewlekła choroba ziarniniakowa (CGD) to zaburzenie, które występuje, gdy białe krwinki nie są w stanie chronić Cię przed drobnoustrojami takimi jak bakterie i grzyby. Jeśli nie jesteś chroniony, możesz dostać poważne infekcje w swoich narządach. CGD wpływa na Twój układ odpornościowy i jest genetyczna, co oznacza, że jest przekazywana przez krewnych.
CGD nie występuje często. Na każde 200 000 do 250 000 osób na świecie, tylko jedna osoba ma tę chorobę. Zazwyczaj choroba ujawnia się po raz pierwszy w dzieciństwie, ale niektóre osoby mogą dowiedzieć się, że mają CGD dopiero później. Choroba występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet.
Co powoduje przewlekłą chorobę ziarniniakową?
Prawdopodobieństwo zachorowania na tę chorobę jest większe, jeśli choruje na nią inna osoba w rodzinie. Jednak w niektórych przypadkach może ona wystąpić z powodu przypadkowej mutacji genetycznej.
Fagocyty to rodzaje białych krwinek w twoim układzie odpornościowym. Niektóre przykłady obejmują neutrofile i makrofagi. Jeśli masz CGD, fagocyty nie są w stanie wycelować w bakterie i grzyby w Twoim organizmie. Oznacza to, że możesz rozwijać infekcje, które mogą zagrażać życiu.
Wszystko to dzieje się z powodu mutacji genetycznych. Istnieją dwa rodzaje mutacji. Lekarze grupują CGD w zależności od tego, którą z nich posiadasz:
X-linked CGD. Ta wersja jest najczęstszą formą CGD. Występuje, gdy w Twoim genie CYBB znajduje się mutacja. Ta wersja zazwyczaj występuje u mężczyzn.
Autosomalna recesywna CGD. Ta forma może wystąpić z powodu mutacji w genach CYBA, NCF1, NCF2, CYBC1 lub NCF4.
Jakie są objawy przewlekłej choroby ziarniniakowej?
Przy CGD, co kilka lat możesz mieć poważną infekcję bakteryjną lub grzybiczą. Mogą wystąpić infekcje w:
-
Płuca (np. zapalenie płuc, szczególnie po przebywaniu w pobliżu martwych liści, ściółki lub siana)
-
Skóra
-
Wątroba
-
Mózg
-
Oczy
-
Żołądek i jelita
-
Węzły chłonne
Jeśli masz infekcję, możesz mieć takie objawy jak:
-
ból w klatce piersiowej podczas oddychania
-
Gorączka
-
Obrzęknięte i obolałe węzły chłonne
-
Podrażniona skóra, z wysypką lub bez, obrzękiem lub zaczerwienieniem
-
Stały katar
-
Zaczerwienienie lub opuchlizna w jamie ustnej
-
Problemy żołądkowe, takie jak wymioty, biegunka, ból brzucha lub krwawa kupa
CGD może zwiększać ryzyko wystąpienia ropni, czyli wypełnionych ropą kieszeni w narządach. Mogą pojawić się obrzęki w różnych miejscach ciała.
Ziarniniaki są zazwyczaj łagodne, co oznacza, że nie są nowotworowe.
Jak lekarze rozpoznają przewlekłą chorobę ziarniniakową?
Zespół medyczny najpierw zapozna się z historią choroby i wywiadem rodzinnym. Następnie przeprowadzi badanie fizyczne, aby sprawdzić, czy nie występuje u Ciebie CGD. Może być również konieczne wykonanie kilku badań w celu postawienia ostatecznej diagnozy. Mogą one obejmować:
Testy funkcji neutrofilów. Ten test pokaże, jak dobrze funkcjonują neutrofile w Twojej krwi.
Badania prenatalne. Jeśli jedno z Twoich dzieci ma już CGD, lekarz może wykonać ten test, aby pomóc dowiedzieć się, czy inne mają.
Badania genetyczne. Testy te mogą potwierdzić, czy masz określoną mutację genetyczną, która jest powszechna w CGD.
Jakie są sposoby leczenia przewlekłej choroby ziarniniakowej?
Jeśli masz CGD, lekarz rozpocznie leczenie, które pomoże Ci uniknąć infekcji i kontrolować stan zdrowia. Istnieje kilka opcji:
Interferon-gamma. Są to zastrzyki, które pomagają zwiększyć komórki w Twoim układzie odpornościowym. Dzięki temu Twój organizm będzie mógł zwalczać infekcje.
Przeszczep komórek macierzystych. Dla niektórych osób, to może wyleczyć CGD. Twój lekarz będzie chciał spojrzeć na kilka rzeczy przed rozpoczęciem tego leczenia. Będą one rozważyć swoje rokowania, dostępność dawcy, i własne preferencje.
Zarządzanie infekcjami. Twój zespół opieki zdrowotnej podejmie kroki w celu kontroli ryzyka infekcji. Mogą one dać Ci ciągłej terapii antybiotykowej, jak trimetoprim i sulfametoksazol kombinacji (Bactrim, Sulfatrim Pediatric). To ochroni Cię przed infekcjami bakteryjnymi. Lekarz może również podać itrakonazol (Sporanox, Tolsura), aby pomóc organizmowi uniknąć zakażeń grzybiczych.
W przypadku wystąpienia infekcji lekarz może również podać antybiotyki lub leki przeciwgrzybicze.
Obecnie ludzie z CGD żyją zazwyczaj do około 30-40 lat. Eksperci nadal prowadzą badania kliniczne nad nowymi metodami leczenia.
