Guz stromalny przewodu pokarmowego (GIST)

Linda Rath

Czym są guzy stromalne przewodu pokarmowego?

Guzy podścieliska przewodu pokarmowego (w skrócie GIST) to nowotwory, które powstają w przewodzie pokarmowym. Większość z nich ma swój początek w żołądku lub jelicie cienkim. Niektóre GIST-y są maleńkie - wielkości gumki do włosów. Zwykle rosną one powoli i mogą nie wymagać leczenia. Inne rosną i rozprzestrzeniają się szybciej. Często lekarze mogą usunąć te guzy za pomocą operacji.

Jeśli GIST nie może być usunięty lub rozprzestrzenił się, leki celowane mogą pomóc w dłuższym i lepszym życiu.

Przyczyny

GIST-y rozpoczynają się od zmian w rodzaju genu zwanego onkogenem. Gen ten mówi komórkom, kiedy mają się dzielić i rosnąć. Większość osób z GIST-ami ma zmiany w onkogenie zwanym KIT, który nakazuje komórkom dzielić się i rosnąć, gdy nie jest to konieczne. Niewielki podzbiór GIST-ów zawiera inne mutacje w homologicznej kinazie receptora płytkowego czynnika wzrostu alfa (PDGFRA). 

Zmiany w innych genach również mogą powodować GIST-y. Większość ludzi nie dziedziczy tych zmian genowych od swoich rodziców. I nie są one spowodowane przez coś, co zrobiłeś. Nikt nie wie na pewno, dlaczego tak się dzieje.

Symptomy

Te, które masz, zależą od wielkości guza i miejsca, w którym się znajduje. Niektóre małe GIST-y nigdy nie powodują objawów. Lekarz może je wykryć podczas badania na coś innego. Większe guzy mogą powodować krwawienie. Możesz wymiotować krwią lub zobaczyć ją w stolcu. Możesz mieć również:

• uczucie sytości po kilku kęsach lub brak chęci do jedzenia w ogóle

• Ból brzucha lub wyczuwalny guzek

• Krew w stolcu

• Nudności

• Problemy z połykaniem

• Utrata wagi, której nie można wyjaśnić

Uzyskanie diagnozy

Lekarz musi dowiedzieć się więcej o objawach, aby ustalić, co się dzieje. Odpowiesz na pytania dotyczące historii choroby i zostaniesz poddany badaniu fizykalnemu. Jeśli lekarz uważa, że możesz mieć GIST, możesz zostać poddany badaniom, które pomogą znaleźć guz i pozwolą lekarzowi dowiedzieć się, czy rozprzestrzenił się on na inne części ciała.

Niektóre badania, które możesz mieć to:

Tomografia komputerowa (CT) skan. Daje to szczegółowe zdjęcia tkanek miękkich, w których rozpoczynają się GIST-y. Może pokazać rozmiar guza, lokalizację oraz czy rozprzestrzenił się na wątrobę lub inne narządy. MRI może to zrobić, jak również.

Pozytywna tomografia emisyjna (PET) skan. Otrzymujesz zastrzyk, który zawiera niewielką ilość radioaktywnego cukru. Komórki nowotworowe pobierają więcej cukru niż normalne komórki, więc guzy świecą. Skanowanie PET jest dobre w znajdowaniu dużych, szybko rosnących guzów, ale nie tak dobre w znajdowaniu małych.

Górna endoskopia. Badanie to wykorzystuje cienką, oświetloną rurkę z maleńką kamerą na końcu (zwaną endoskopem). Lekarz wprowadza ją do gardła przez usta. Pokazuje on gardło, żołądek i część jelita cienkiego.

Endoskopowa ultrasonografia (EUS). Jest to połączenie endoskopii z ultradźwiękami. Jest to badanie, które wykorzystuje fale dźwiękowe, aby zobaczyć, co dzieje się wewnątrz Twojego ciała. Mogłeś mieć USG, gdy byłeś w ciąży lub miałeś problemy z pęcherzykiem żółciowym. W endoskopowym badaniu USG, sonda ultradźwiękowa znajduje się na końcówce endoskopu. Daje to lekarzowi obraz guza w zbliżeniu.

Badania biopsyjne. Jedynym sposobem, by wiedzieć na pewno, że masz GIST, jest obejrzenie małej próbki guza w laboratorium. Nazywa się to biopsją. Sprawdza się w niej obecność pewnych białek lub zmian w KIT i innych genach, w tym jednego o nazwie PDGFRA, który aktywuje inne białka związane ze wzrostem i podziałem komórek.

Pytania do lekarza

Ty i Twój lekarz jesteście równymi partnerami w opiece nad Tobą. Dlatego ważne jest, aby uzyskać odpowiedzi na wszystkie pytania. Nie bój się pytać o wszystko - nieważne jak małe. Oto kilka pytań, które warto przemyśleć:

• Dlaczego uważasz, że mój guz to GIST?

• Gdzie znajduje się guz?

• Jak duży jest?

• Czy szybko rośnie?

• Czy guz się rozprzestrzenił?

• Jakie są moje możliwości leczenia? Jak będę się czuł po tych zabiegach? Jak dobrze działają?

• Czy kiedykolwiek wcześniej leczyłeś ten rodzaj nowotworu?

• Czy będę miał wpływ na wszystkie decyzje dotyczące mojej opieki?

• Jakie jest rokowanie?

• Czy można go wyleczyć?

• W jaki sposób będę monitorowany?

• Czy dostępne są jakieś badania kliniczne?

• Ile będzie kosztować leczenie? Czy moje ubezpieczenie je pokryje? Jeśli nie wiesz, z kim mogę jeszcze porozmawiać?

Leczenie

Badania wykonane w trakcie diagnozy pozwolą lekarzowi określić, jakie leczenie będzie dla Ciebie najlepsze. Chirurgia jest głównym sposobem leczenia większości GIST-ów. Często pozwala ona wyleczyć małe guzy. Ale jeśli guz jest bardzo duży lub znajduje się blisko innych organów, możesz potrzebować leków, aby zmniejszyć guz przed operacją. Albo chirurg będzie musiał usunąć część innego organu, aby dotrzeć do nowotworu.

Ważne jest, aby znaleźć chirurga, który zna się na GIST-ach. Ich usunięcie wymaga specjalnych umiejętności, aby rak nie rozprzestrzenił się.

Wiele rodzajów raka jest leczonych za pomocą chemioterapii, promieniowania lub obu tych metod. Te zabiegi nie działają dobrze w przypadku GIST-ów. Istnieją leki, które mogą leczyć GIST-y, jeśli operacja nie jest dla Ciebie najlepszym wyborem. To, jakie leki będziesz przyjmować, będzie zależało od charakterystyki twojego guza.

Leki celowane, takie jak imatynib (Gleevec), regorafenib (Stivarga) i sunitynib (Sutent), są zatwierdzone do leczenia GIST-ów i pomagają w zmniejszaniu guzów.

Jeśli Gleevec nie działa lub przestanie działać, możesz wziąć Sutent.

Jeśli guz jest nieoperacyjny lub ma przerzuty, może zostać przepisany inhibitor kinazy, który działa poprzez blokowanie białek wywołujących raka.  Dostępne opcje to avapritnib (Ayvakit) i ripretinib (Qinlock).

Dbanie o siebie

Przed, w trakcie i po leczeniu możesz robić rzeczy, które wzmocnią Twoje ciało i ducha. Oto kilka wskazówek, które pomogą Ci zacząć:

Nie pal. (Unikaj także biernego palenia). W ten sposób zmniejszysz swoje szanse na wystąpienie w przyszłości nowotworów, zawału serca i udaru. Trudno jest rzucić palenie, ale nie poddawaj się. Większość ludzi próbuje sześć lub siedem razy, zanim rzuci nałóg na dobre.

Ruszaj się. Ćwiczenia są niezbędne dla każdego chorego na raka - nawet podczas leczenia. Podnosi na duchu, zwalcza zmęczenie, spala zbędne kilogramy i jak wykazano, pomaga żyć dłużej. Staraj się ćwiczyć co najmniej 30 minut przez większość dni (więcej jest lepsze). Połącz zdrowe dla serca ćwiczenia, takie jak szybki spacer lub jazda na rowerze, z ćwiczeniami siłowymi. Trener lub fizykoterapeuta może pokazać Ci jak to zrobić.

Dobrze się odżywiaj. Skup się na owocach, warzywach, zdrowych olejach, takich jak oliwa z oliwek, kurczak i świeże ryby. Ogranicz czerwone mięso, cukier i przetworzoną żywność.

Uzyskaj wsparcie. Ważne jest, aby zadbać również o swoje zdrowie emocjonalne. Przeszkoleni doradcy i grupy wsparcia oferują bezpieczne miejsca, w których można porozmawiać o tym, jak się czujesz. Możesz też zwrócić się do przyjaciół i rodziny lub zespołu opieki zdrowotnej.

Czego należy się spodziewać

GIST może nigdy nie zniknąć całkowicie. W takim przypadku można przyjmować imatynib tak długo, jak to możliwe. Obserwuj efekty uboczne takie jak:

• Nudności

• Biegunka

• Zmęczenie

• Obrzęk

GIST-y mogą również powrócić po leczeniu. Przez kilka lat będziesz potrzebował badań kontrolnych, aby upewnić się, że wszystko jest w porządku. Jeśli przyjmujesz lek celowany, będziesz miał wykonywane tomografie komputerowe, aby sprawdzić, czy lek nadal działa.