Poradnictwo genetyczne w zakresie ryzyka zachorowania na raka: co warto wiedzieć

Stacy Simon

Jeśli rak występuje w Twojej rodzinie, możesz rozważyć skorzystanie z doradztwa genetycznego, aby dowiedzieć się, jak prawdopodobne jest, że choroba dotknie również Ciebie. Doradcy genetyczni mogą pomóc Ci dowiedzieć się, czy jesteś zagrożony rakiem lub innymi chorobami i czy jest sens poddać się badaniom genetycznym.

Możesz być zaskoczony, gdy dowiesz się, że tylko około 5% do 10% wszystkich nowotworów jest związanych z genami, z którymi się urodziłeś. Ryzyko rodzinne może również obejmować wspólne nawyki stylu życia lub środowisko, a także geny przekazywane z rodziców na dzieci. Z tego powodu większość ludzi nie potrzebuje badań genetycznych. Zwykle wykonuje się je, gdy pewne rodzaje raka występują w rodzinie i uważa się, że przyczyną jest problem z genem.

Niektóre badania genetyczne na raka są przeznaczone dla osób, które mają dziedziczne (odziedziczone) warunki, które stawiają je na ryzyko zachorowania na raka. Inne testy genetyczne sprawdzają mutacje, takie jak BRCA1 i BRCA2 (związane z rakiem piersi i jajnika), BRIP1 (rak jajnika), CHEK2 (rak piersi i jelita grubego), PALB2 (rak piersi i trzustki) oraz RAD51C i RAD51D (rak jajnika).

Jak znaleźć poradnictwo genetyczne w przypadku raka

Jeśli uważasz, że doradca genetyczny mógłby Ci pomóc, Twój lekarz może Cię skierować do takiego doradcy w Twojej okolicy. Możesz też poszukać go na stronie internetowej Krajowego Stowarzyszenia Doradców Genetycznych.

Podczas pierwszego spotkania doradca zapyta Cię o historię zdrowia Twojej rodziny i Twoje obawy. Porozmawia z Tobą o dostępnych testach i ich wynikach, a także pomoże Ci zdecydować, czy chcesz poddać się badaniom genetycznym.

Możesz rozważyć przeprowadzenie badań genetycznych, jeśli:

  • Masz kilku bliskich krewnych (matkę, ojca, siostry, braci lub dzieci) chorych na raka.

  • Wiele osób po jednej stronie twojej rodziny miało ten sam rodzaj raka.

  • Różne nowotwory w twojej rodzinie zostały powiązane z problemem z jednym genem (np. niektóre rodzaje raka piersi, jajnika, jelita grubego i trzustki).

  • Członek rodziny ma więcej niż jeden rodzaj raka.

  • Członkowie rodziny zachorowali na raka w młodszym wieku niż normalnie dla danego typu raka.

  • Bliscy krewni mają nowotwory, które są związane z dziedzicznymi zespołami nowotworowymi.

  • Członek rodziny ma rzadki nowotwór.

  • Jesteś z grupy etnicznej o podwyższonym ryzyku. (Na przykład, dziedzictwo Żydów aszkenazyjskich jest związane z rakiem jajnika i piersi).

  • Odkrycie medyczne jest powiązane z dziedzicznym nowotworem (np. posiadanie wielu polipów jelita grubego).

  • U jednego lub więcej członków rodziny przeprowadzono już badania genetyczne, które wykazały istnienie problemu.

 

Czym zajmuje się doradca genetyczny

Jeśli zdecydujesz się na badania genetyczne w celu sprawdzenia ryzyka zachorowania na raka, doradca genetyczny może pomóc Ci zrozumieć wyniki. Testy często dają ograniczone odpowiedzi na temat ryzyka wystąpienia niektórych nowotworów.

Nawet jeśli badania genetyczne wykazują ryzyko wystąpienia określonego rodzaju raka, nie mogą one przewidzieć, czy na pewno na niego zachorujesz. Poradnictwo genetyczne pomoże Ci zrozumieć wyniki. Następnie można podjąć działania w celu maksymalnego obniżenia ryzyka zachorowania na raka.

Doradcy genetyczni posiadają specjalne przeszkolenie i często ukończone studia w swojej dziedzinie. Niektórzy lekarze, pielęgniarki onkologiczne o zaawansowanej praktyce, pracownicy socjalni i psycholodzy o specjalnym wykształceniu również mogą zajmować się doradztwem genetycznym.

Doradca genetyczny może również poinformować Cię o tym, jak Twoje wyniki mogą odnosić się do innych członków rodziny, którzy posiadają Twoje geny, w tym rodziców, rodzeństwa i dzieci. Niektórzy ludzie mogą chcieć wiedzieć, czy są w grupie podwyższonego ryzyka, ale inni nie. Należy podjąć decyzję najlepszą dla siebie i być wyczulonym na to, jak zarządzać informacjami: komu, kiedy i jak je przekazać.

Hot