Badanie quad marker screen jest badaniem krwi, które dostarcza przydatnych informacji na temat ciąży. Może pomóc oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa, zespołu Edwarda (trisomia 18) oraz wad cewy nerwowej.
Test przewiduje prawdopodobieństwo wystąpienia problemu. Nie diagnozuje on problemu. Badanie markerów quad określa, czy kobieta jest w grupie podwyższonego lub obniżonego ryzyka urodzenia dziecka z wadą wrodzoną. Oznacza to, że niektóre kobiety, których dzieci są zdrowe, otrzymają wyniki badań wskazujące na możliwy problem (i zostaną im zaproponowane odpowiednie badania kontrolne), podczas gdy niektóre kobiety, których dzieci mają wady wrodzone, pozostaną niewykryte.
Ze względu na niepewność związaną z wynikiem testu, możesz zdecydować się na jego niewykonywanie. Przed podjęciem decyzji porozmawiaj ze swoim lekarzem o zaletach i wadach wykonania tego testu.
Test quad zastąpił w USA wcześniejszy test, test potrójny. Lekarze czasami łączą wyniki testu quad z badaniami przesiewowymi w pierwszym trymestrze. Nazywa się to screeningiem zintegrowanym lub sekwencyjnym. Jest ono bardziej dokładne niż każdy z tych testów osobno.
Co dzieje się podczas badania Quad Marker Screen?
Podczas badania quad marker screen, z żyły pobierana jest próbka krwi. Substancje zawarte w próbce krwi są mierzone pod kątem:
-
Problemy w rozwoju mózgu i rdzenia kręgowego płodu, zwane otwartymi wadami cewy nerwowej; badanie markerów quad pozwala przewidzieć około 75%-80% otwartych wad cewy nerwowej.
-
Zaburzenia genetyczne, takie jak zespół Downa, nieprawidłowość chromosomalna; ekran markerów quad może przewidzieć około 75% przypadków zespołu Downa u kobiet poniżej 35 roku życia i ponad 80% przypadków zespołu Downa u kobiet w wieku 35 lat i starszych.
Wyniki powinny być dostępne w ciągu kilku dni.
Kiedy należy wykonać badanie Quad Marker Screen?
Lekarz może zaproponować Ci wykonanie testu quad marker między 15 a 22 tygodniem ciąży. Test może być wykonany tylko w tym okresie, ale najbardziej optymalne jest wykonanie go między 16 a 18 tygodniem.
Co mierzy test Quad Marker Screen?
Próbka krwi jest wysyłana do laboratorium i badana na obecność następujących czterech elementów, które normalnie znajdują się we krwi, mózgu, płynie mózgowo-rdzeniowym i płynie owodniowym dziecka:
-
Alfa-fetoproteina (AFP): białko produkowane przez wątrobę i inne organy dziecka
-
Nieskoniugowany estriol (UE): Białko produkowane w łożysku i w wątrobie dziecka
-
Ludzka gonadotropina kosmówkowa (hCG): Hormon produkowany przez łożysko
-
Inhibina-A: hormon wytwarzany przez łożysko
Oczekiwana ilość tych substancji, które normalnie znajdują się w krwiobiegu matki, zmienia się co tydzień podczas ciąży, dlatego ważne jest, aby powiedzieć lekarzowi, na jakim etapie ciąży jesteś. Wysoki poziom AFP może wskazywać, że dziecko ma otwartą wadę cewy nerwowej. Wysoki poziom AFP może również wskazywać, że dziecko jest starsze niż sądzono lub że kobieta spodziewa się bliźniąt. Niższy niż normalny poziom AFP może wskazywać, że kobieta jest w grupie podwyższonego ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa.
Poziomy hCG i Inhibiny-A są wyższe niż normalnie, gdy kobieta ma zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Niższy niż normalny poziom estriolu (hormonu) może również wskazywać, że kobieta jest w grupie wysokiego ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa.
Czy badanie Quad Marker Screen jest bezpieczne?
Tak. Test quad marker jest bezpiecznym i przydatnym badaniem dla rodzin zaniepokojonych wadami wrodzonymi lub chorobami genetycznymi. Jest to test, który nie niesie ze sobą żadnego ryzyka dla dziecka, ponieważ próbka krwi pobierana jest tylko od matki.
Co oznacza, że wyniki testu na obecność markerów Quad są prawidłowe?
Normalny poziom AFP, estriolu, hCG i Inhibiny-A wskazuje na zdrową ciążę i zdrowe dziecko. W ponad 98% ciąż, prawidłowe wyniki badań markerów quadowych zapowiadają zdrowe dzieci i porody bez większych komplikacji. Nie istnieją jednak badania prenatalne, które mogą zagwarantować, że Twoje dziecko i ciąża będą całkowicie zdrowe lub bez komplikacji.
Co oznacza, że wyniki testu Quad Marker Screen są nieprawidłowe?
Wyniki badań markerów Quad, które nie mieszczą się w normie, nie muszą oznaczać, że w ciąży występuje problem.
Badanie quad marker screen jest stosowane wyłącznie jako narzędzie przesiewowe, co oznacza, że może jedynie ocenić ryzyko urodzenia dziecka z pewnymi wadami wrodzonymi (nie jest używane do diagnozowania konkretnego problemu, który może być obecny). Jeśli wyniki testu quad marker nie mieszczą się w normie, konieczne mogą być dalsze badania, takie jak USG lub amniopunkcja.
Na 1000 kobiet w ciąży, około 50 będzie miało wyniki badań markerów quad, które wskazują na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z wadą wrodzoną. Z tych 50 kobiet, tylko jedna lub dwie urodzą dziecko z otwartą wadą cewy nerwowej. Około 40 kobiet będzie miało wyniki badań quad markerów, które wskazują na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, a jedna lub dwie z nich rzeczywiście urodzą dziecko z zespołem Downa.
Czy powinnam wykonać test na obecność markerów Quad?
Zaleca się, aby wszystkie kobiety w ciąży miały wykonane badanie quad marker, ale to do Ciebie należy decyzja, czy chcesz je wykonać. Jeśli jednak masz któryś z poniższych czynników ryzyka, możesz zdecydowanie rozważyć wykonanie testu:
-
Masz 35 lat lub więcej, kiedy spodziewasz się dziecka
-
W twojej rodzinie występowały wady wrodzone
-
Urodziłaś dziecko z wcześniejszą wadą wrodzoną
-
Przed ciążą zdiagnozowano u ciebie cukrzycę typu 1
Jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości dotyczące testu, porozmawiaj z lekarzem.
