Dystrofia jest każdy stan, w którym część ciała słabnie lub marnieje. W dystrofii mięśniowej osłabienie dotyczy mięśni. Odziedziczony błąd genetyczny uniemożliwia organizmowi wytwarzanie białka, które pomaga budować mięśnie i utrzymywać ich siłę. Tylko mężczyźni mogą zachorować na pewne rodzaje dystrofii mięśniowej, ponieważ choroba jest dziedziczona.
Dzieci urodzone z dystrofią mięśniową zazwyczaj rozwijają się normalnie przez pierwsze kilka lat życia. Mogą one nagle wykazać oznaki niezdarności. Te oznaki obejmują:
-
problemy z chodzeniem
-
trudności z uniesieniem przedniej części stopy (tzw. foot drop)
-
upadek
Z czasem dzieci z dystrofią mięśniową mogą stać się coraz słabsze, tracąc zdolność do siedzenia, chodzenia i podnoszenia przedmiotów. Ponieważ choroba może również wpływać na mięśnie w sercu i płucach, może wystąpić duszność i nieprawidłowy rytm serca.
Istnieje kilka różnych typów dystrofii mięśniowej. Cechą charakterystyczną każdego z nich jest osłabienie mięśni. Jednak objawy mogą być różne i rozpoczynać się w różnym wieku.
Niektóre dystrofie mięśniowe są łagodne. Inne są bardziej poważne i powodują zagrażające życiu osłabienie mięśni.
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to najczęstsza i najcięższa postać choroby. Zwykle zaczyna się, gdy dziecko jest w wieku od 2 do 5 lat.
Objawy dystrofii mięśniowej Duchenne'a obejmują:
-
Osłabienie mięśni, które zaczyna się w biodrach, miednicy i nogach
-
Trudności w staniu
-
Problemy z nauką samodzielnego siedzenia i chodzenia
-
Niepewny, wlokący się chód
-
Chodzenie na palcach lub kulach stóp
-
Niezgrabność, częste upadki
-
Problemy z wchodzeniem po schodach
-
Trudności z podnoszeniem się z pozycji leżącej lub siedzącej
-
Większe niż normalnie łydki, które czasami są bolesne
-
Problemy z oddychaniem
-
Trudności w nauce lub problemy z zachowaniem
-
Skrzywienie kręgosłupa (skolioza). Może to powodować, że jedno biodro unosi się wyżej niż drugie.
-
Problemy z oddychaniem, które w końcu mogą wymagać użycia respiratora
Do 12 roku życia większość dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne'a musi poruszać się na wózku inwalidzkim. Choroba uszkadza również serce i mięśnie potrzebne do oddychania, co może stanowić zagrożenie dla życia.
Dystrofia mięśniowa Beckera
Objawy dystrofii mięśniowej Beckera są podobne do objawów dystrofii mięśniowej Duchenne'a. Jednak dystrofia mięśniowa Beckera rozpoczyna się później - w wieku kilkunastu lat. Rozwija się również znacznie wolniej.
Pierwszymi objawami dystrofii mięśniowej Beckera mogą być problemy z szybkim chodzeniem, bieganiem i wchodzeniem po schodach. Inne objawy mogą obejmować:
-
osłabienie mięśni, które zaczyna się w miednicy, ramionach, biodrach i udach
-
Chód kładący się
-
Chodzenie na palcach
-
Większe niż normalnie łydki
-
Skurcze mięśni podczas ćwiczeń
-
Problemy z podnoszeniem przedmiotów powyżej wysokości pasa z powodu osłabienia ramion i barków
-
Problemy z sercem i oddychaniem (w późniejszym okresie życia)
Często dzieci z dystrofią mięśniową Beckera mogą chodzić. Z wiekiem mogą potrzebować laski lub wózka inwalidzkiego, aby się poruszać.
Dystrofia miotoniczna
Objawy dystrofii miotonicznej mogą być widoczne od urodzenia lub mogą rozwinąć się później - w wieku nastoletnim lub dorosłym.
Podobnie jak inne formy dystrofii mięśniowej, dystrofia miotoniczna prowadzi do osłabienia mięśni, które pogłębia się z czasem, prowadząc do niemożności celowego rozluźnienia mięśni. Zwykle najpierw dotyka małych mięśni, takich jak te w:
-
twarz
-
szyja
-
ręce
Objawy dystrofii miotonicznej mogą rozpocząć się w dowolnym momencie życia danej osoby. Do objawów należą:
-
osłabienie mięśni twarzy, ramion, rąk i szyi
-
Sztywność mięśni (miotonia) - trudności z rozluźnieniem mięśni po ich napięciu
-
Kurczenie się mięśni w miarę upływu czasu (zanik mięśni)
-
Zaćma - zmętnienie soczewki oka
-
Senność w ciągu dnia
-
Problemy z nauką i zachowaniem
-
Problemy z sercem, w tym nieregularne bicie serca (arytmia)
Typ dystrofii miotonicznej, który rozpoczyna się po urodzeniu, jest cięższy. Inne formy pogarszają się bardzo powoli, a ich postęp może trwać 50 lub 60 lat.
Dystrofia mięśniowa kończyn dolnych
Ta forma dystrofii mięśniowej jest właściwie grupą pokrewnych schorzeń. Zwykle rozpoczyna się w dzieciństwie lub w wieku nastoletnim.
Często mięśnie, które stają się słabe jako pierwsze, to duże mięśnie:
-
miednicy
-
ramiona
-
biodra
Osłabienie mięśni pogarsza się bardzo powoli w miarę upływu czasu.
Inne objawy obejmują:
-
Utrata mięśni w dotkniętych obszarach
-
Ból pleców
-
Problemy z podnoszeniem przedmiotów
-
Trudności w bieganiu
-
Szybkie bicie serca (palpitacje) lub nieregularne bicie serca
Jak poważne są te skutki, zależy od dziecka. U niektórych dzieci występuje jedynie łagodne osłabienie mięśni. Inne są tak osłabione, że muszą korzystać z wózka inwalidzkiego.
W późniejszych stadiach dystrofia mięśniowa typu limb-girdle może powodować poważne problemy z sercem.
Dystrofia mięśniowa twarzowo-czołowa
Zazwyczaj ten typ dystrofii mięśniowej pojawia się dopiero w wieku nastoletnim lub w późniejszym okresie życia. Pogarsza się również bardzo powoli. Niektórzy ludzie mogą nie zdawać sobie sprawy, że ją mają, dopóki nie będą już w wieku 30 lub 40 lat.
Objawy obejmują:
-
Osłabienie mięśni w obrębie twarzy. Wpływa to na zdolność osoby do zamykania oczu i zaciskania ust (gwizdania).
-
Osłabienie mięśni w ramionach, górnej części ramion, górnej części pleców i dolnej części nóg
-
Trudności w podnoszeniu rąk lub podnoszeniu przedmiotów z powodu osłabienia mięśni ramion i pleców
Jedna strona ciała może być bardziej dotknięta niż druga.
Jeśli u dziecka występują objawy jakiegokolwiek rodzaju dystrofii mięśniowej, należy skontaktować się z pediatrą w celu ustalenia, jakie dalsze badania są potrzebne.
