Joan Raymond Z archiwum doktora
Nie wszystkie przełomowe odkrycia naukowe zaczynają się od wielkiego pomysłu. Czasami chodzi po prostu o to, by znaleźć się we właściwym miejscu we właściwym czasie i zadać właściwe pytania.
Kiedy naukowiec z MIT, dr Phillip Sharp, zaczął badać strukturę czegoś, co nazywa się adenowirusami - wywołują one wąchanie i kichanie w przypadku przeziębienia - nigdy nie przypuszczał, że całkowicie zmieni sposób, w jaki rozumiemy nasze geny, te maleńkie kawałki ludzkiego kodu, które składają się z DNA.
Geny fascynują naukowców od czasu, gdy Gregor Mendel spędził lata w ogrodzie, uprawiając słodki groszek w XIX wieku. To ogrodnictwo i niestrudzone zapisywanie przez Mendla tego, czego się dzięki niemu nauczył, dało wgląd w to, co dziedziczymy - u ludzi są to cechy takie jak kręcone włosy czy niebieskie oczy, które otrzymujemy od naszych rodziców.
Doprowadziło to również do zrozumienia, że nasze geny działają jak rodzaj książki kucharskiej, dostarczając przepisów na tworzenie białek, z których wszystkie pomagają w pracy naszych ciał.
Chociaż w ciągu ostatnich 200 lat dowiedzieliśmy się wiele o naszych genach, współcześni naukowcy wciąż mają wiele pytań.
Kształt rzeczy, które nadejdą
W latach 60. i 70., kiedy Sharp był młodym badaczem, nauka była przygotowana na nowe przełomy w genetyce. Mając doktorat z chemii, Sharp chciał sam zbadać geny. Zanurzył się więc.
To, co nastąpiło później, było przełomowym momentem.
Kiedy gen jest aktywowany lub "włączony", cała zawarta w nim informacja zostaje przekształcona w białko, które wykonuje określoną pracę. W tamtym czasie uważano, że wszystkie geny, w tym geny tak zwanych organizmów wyższych - jak geny człowieka - wyglądają i działają w ten sposób.
To myślenie miało się wkrótce zmienić.
Wąchanie rozpoczyna rewolucję
Struktura genów człowieka była czymś, na co Sharp od lat szukał odpowiedzi.
Postanowił skupić się na adenowirusie powodującym kichanie, który ze względu na swoją prostą strukturę był idealny do badań. Sharp chciał wiedzieć, gdzie znajdują się w nim różne geny. Wierzył, że dzięki temu naukowcy mogą uzyskać więcej informacji na temat ewolucji.
Eksperci byli przekonani, że większa wiedza o tym, jak ewoluowała genetyka, mogłaby odpowiedzieć na wiele pytań z dziedziny medycyny.
Sharp nie był sam. Dr Richard Roberts również badał genetykę w Cold Spring Harbor Laboratory na Long Island, prywatnej organizacji badawczej. Kiedy połączyli siły, ten tag-team dosłownie zmienił świat.
'Wiedzieliśmy, że podręczniki będą musiały się zmienić'
W serii eksperymentów pod koniec lat 70. Sharp i Roberts wykazali, że nie cały kod w genach adenowirusów jest użyteczny. Część z nich po prostu tam jest, zajmując miejsce bez prawdziwego celu. Zostały one nazwane "śmieciowym DNA". Opisując obecność tych dwóch rodzajów kodu, naukowcy mówili, że geny były "podzielone".
"Wiedzieliśmy, że podręczniki będą musiały się zmienić, ponieważ był to zmieniający grę wgląd w biologię" - śmieje się Sharp, profesor instytutu w MIT. "Ale nie do końca wiedzieliśmy, co będzie dalej".
Okazało się to odkryciem kolejnego całego procesu genetycznego. Sharp i Roberts dowiedzieli się, że organizm usuwa "śmieciowe DNA". To, co pozostało, zostaje połączone - lub splecione - aby dać komórkom informacje, których potrzebują do wykonania swojej pracy.
Biologiczne wytnij-wklej, jeśli można tak powiedzieć.
Ale jak ta wiedza może pomóc w walce z chorobami? Na tę odpowiedź trzeba było jeszcze poczekać kilka lat.
Potęga splatania
Kiedy odkryto splicing, nikt nie mógł do końca zrozumieć tego procesu. Naukowcy musieli znaleźć sposób na odtworzenie go w laboratorium, aby móc go dokładniej zbadać.
Wtedy do pracy zabrał się młody student Uniwersytetu Columbia.
"Zafascynowało mnie to, ponieważ była to granica" - mówi dr Adrian Krainer.
Zajęło to 7 lat, ale Krainer wymyślił sposób na powtórzenie procesu w laboratorium. Teraz, w wyniku jego pracy, wiemy, że niektóre choroby dziedziczne są związane z problemami w procesie splicingu. Najlepszym przykładem jest talasemia, rodzaj anemii. Obecnie testowana jest na nią terapia genowa.
Jego nagroda za to odkrycie? Praca u Robertsa w Cold Spring Harbor, gdzie Krainer jest do dziś.
"Rich Roberts był moim mentorem" - mówi Krainer, obecnie profesor Fundacji St. Giles w Cold Spring Harbor, zajmujący się genetyką molekularną.
Obecnie Krainer skupia się na wyniszczającej chorobie zwanej rdzeniowym zanikiem mięśni lub SMA. Wpływa ona na nerwy, które kontrolują mięśnie i ruch. Uważa się, że przyczyną choroby są problemy związane z rozszczepieniem genów.
Wczesne badania były obiecujące, a teraz Krainer i inni badacze testują lek, który mógłby skorygować te problemy.
"Adrian [Krainer] był głównym liderem w nauce, jak również w przekładaniu tej nauki na możliwe leczenie ... tej strasznej choroby" - mówi Sharp.
"To pokorne i satysfakcjonujące wiedzieć, że praca, którą rozpoczęliśmy, jest kontynuowana w ten sposób".
To jeszcze daleko do końca
W 1993 roku Sharp i Roberts otrzymali Nagrodę Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny za swoje odkrycia dotyczące podzielonych genów.
"Robimy dziś rzeczy, które nie były nawet możliwe w 1977 roku" - mówi Sharp, który jest współzałożycielem firmy biotechnologicznej Biogen (obecnie Biogen Idec) oraz firmy Alnylam Pharmaceuticals zajmującej się terapiami na wczesnym etapie rozwoju. "A jedynym sposobem na brak postępu jest zwrócenie się przeciwko postępowi i zaakceptowanie status quo. Nie sądzę, aby to się kiedykolwiek stało".
Sharp jest całkiem przekonany, że gdyby on i Roberts nie odkryli rozszczepionych genów w 1977 roku, to jakieś inne laboratoria zrobiłyby to dość szybko.
"Dziedzina była gotowa na to odkrycie" - śmieje się. "W ciągu kilku miesięcy od naszego odkrycia, wszędzie gdzie poszedłem ludzie wiedzieli o tym, ale mówili mi o innych genach, które zostały podzielone na segmenty, a następnie wyrażone przez splicing RNA.
"Czułem się trochę przestarzały, ale taka jest natura nauki. Zawsze idzie do przodu."
