Terapia genowa to eksperymentalny sposób leczenia niektórych chorób bez użycia tradycyjnych leków lub operacji.
Na pozór koncepcja jest prosta. Zastępuje ona gen, który nie działa, takim, który działa.
Czasami osoba zapada na chorobę, ponieważ urodziła się z genem, który nie wytwarza białka potrzebnego organizmowi. Terapia genowa pozwala naukowcom wprowadzić działający gen do DNA danej osoby. Teoretycznie, gdy organizm będzie miał potrzebne białko, choroba zostanie naprawiona.
Jak to działa?
W tym miejscu prosty pomysł szybko się komplikuje. Ale tak naprawdę wystarczy znać tylko ogólny obraz sytuacji.
W terapii genowej zazwyczaj wykorzystuje się specjalnie przygotowane wirusy, aby wprowadzić do organizmu działający gen. Działanie wirusów polega na infekowaniu komórek i wprowadzaniu ich własnych genów do Twojego DNA. To sprawia, że komórka staje się fabryką wirusów.
W przypadku terapii genowej naukowcy umieszczają wybrany przez siebie gen w materiale genetycznym wirusa, a następnie "zarażają" komórki danej osoby - ale nie martw się. Ta "infekcja" to dobra rzecz.
Jakie choroby leczy?
FDA zatwierdziła kilka metod terapii genowej. Jedną z pierwszych jest terapia CAR T-cell i jest ona przeznaczona wyłącznie dla dzieci i młodych dorosłych z typem raka zwanym ostrą białaczką limfoblastyczną B-komórkową (ALL), którzy próbowali już innych metod leczenia. Została ona również zatwierdzona do leczenia szpiczaka mnogiego po wypróbowaniu innych terapii.
Trwa wiele innych badań klinicznych, często dotyczących rzadkich schorzeń.
W Europie, leczenie czegoś, co nazywa się niedoborem lipazy lipoproteinowej - zaburzenia, w którym osoba nie może rozłożyć cząsteczek tłuszczu - stało się pierwszą zatwierdzoną terapią genową w 2012 roku. Inna terapia, która leczy ciężki złożony niedobór odporności (możesz ją znać jako chorobę "bubble boy") jest dostępna w Europie.
Terapia genowa na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), zwana onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), również została zatwierdzona.
Obiecujące wyniki w eksperymentach odnotowano również w przypadku innych schorzeń, w tym:
-
Hemofilia
-
Niektóre przyczyny ślepoty
-
Niedobory odporności
-
Dystrofia mięśniowa
Czy to bezpieczne?
Bezpieczeństwo jest jednym z najważniejszych priorytetów w badaniach klinicznych. W przypadku terapii genowej badania te wyraźnie pomogły.
Obawy o bezpieczeństwo spowodowały, że w 1999 roku dziedzina terapii genowej niemal całkowicie się załamała. Podczas eksperymentu zmarł nastoletni ochotnik biorący udział w próbie klinicznej.
Naukowcy stwierdzili, że ich układ odpornościowy gwałtownie zareagował na wirusa stosowanego w terapii.
Rok później kilka osób biorących udział we francuskiej próbie zachorowało na białaczkę.
Trudne wnioski z tych pierwszych wydarzeń doprowadziły do zaostrzenia wymogów bezpieczeństwa. Od tamtej pory naukowcy znaleźli sposób na bezpieczne wykorzystanie wirusów do przemycenia poprawki genetycznej do organizmu bez naruszania układu odpornościowego. Opracowali również staranne wytyczne, które ściśle monitorują ochotników do badań pod kątem efektów ubocznych.
Jaki jest sukces?
To zależy od schorzenia.
W przypadku dystrofii mięśniowej, w przeglądzie z 2016 roku podkreślono całkiem sporo obiecujących wyników.
W 2013 roku badacze poinformowali o wyleczeniu pewnej formy białaczki u kilku osób w ciągu kilku dni.
Badania dotyczące retinitis pigmentosa, które jest przyczyną ślepoty, oraz hemofilii były zachęcające. Ale w niektórych przypadkach układ odpornościowy danej osoby zaczyna reagować na wirusa i jego działanie ustaje.
Inne próby nie poszły zgodnie z nadziejami.
FDA zatwierdziła leczenie voretigene neparvovec-rzyl w grudniu 2017 roku. Terapia genowa oparta na wektorze wirusa adenowego, przeznaczona jest do leczenia pacjentów z potwierdzoną bialleliczną mutacją RPE65 (RPE65 mutation-associated retinal dystrophy).
Jaka jest przyszłość?
Naukowcy mają nadzieję, ale są ostrożni, zwłaszcza biorąc pod uwagę burzliwą historię tej dziedziny. Nawet po zatwierdzeniu, niektóre terapie będą miały wysoką cenę. Jak wysoką? Lek zatwierdzony w Europie ma kosztować około 650 000 dolarów za leczenie. To nie jest najdroższy lek na rynku.
